Co to jest Fragile X?

Zespół łamliwego chromosomu X to choroba genetyczna, która powoduje szereg problemów rozwojowych, w tym trudności w uczeniu się i zaburzenia poznawcze. Zwykle mężczyźni są bardziej dotknięci tym zaburzeniem niż kobiety. Osoby dotknięte chorobą mają zwykle opóźniony rozwój mowy i języka w wieku 2 lat.

1. Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z zespołem łamliwego chromosomu X??
2. Jakie są specyficzne objawy zespołu łamliwego chromosomu X??
3. Jest Fragile X w spektrum autyzmu?
4. Jak zespół łamliwego chromosomu X wpływa na osobę?

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z zespołem łamliwego chromosomu X??

Oczekiwana długość życia osób z zespołem łamliwego chromosomu X jest na ogół normalna. Wiele osób dotkniętych chorobą prowadzi aktywny tryb życia i ma dobre zdrowie. Niektórzy ludzie są bardziej podatni na wiele problemów zdrowotnych, takich jak infekcje ucha i / lub drgawki .

Jakie są specyficzne objawy zespołu łamliwego chromosomu X??

Jakie są objawy kruchego X?

• Problemy z uczeniem się takich umiejętności, jak siedzenie, raczkowanie lub chodzenie.
• Problemy z językiem i mową.
• Machanie rękami i brak kontaktu wzrokowego.
• Napady złości.
• Słaba kontrola impulsów.
• Niepokój.
• Ekstremalna wrażliwość na światło lub dźwięk.
• Nadpobudliwość i kłopoty ze zwracaniem uwagi.

Jest Fragile X w spektrum autyzmu?

Jeśli nie, nie jesteś jedyny. Większość ludzi byłaby zaskoczona, gdyby dowiedziała się, że jest to najczęstsza zidentyfikowana przyczyna dziedzicznej niepełnosprawności intelektualnej. Zespół łamliwego chromosomu X jest również najczęstszą znaną przyczyną autyzmu lub zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Jak zespół łamliwego chromosomu X wpływa na osobę?

Dzieci i dorośli z pełną mutacją kruchego X mogą mieć problemy z pamięcią, abstrakcyjnym myśleniem, rozwiązywaniem problemów i planowaniem. Problemy społeczne i behawioralne, trudności w nauce, opóźnienia rozwojowe i zaburzenia ze spektrum autyzmu są powszechne, podobnie jak lęk i depresja.