10 Objawy zespołu łamliwego chromosomu X

1. W jakim wieku pojawia się zespół łamliwego chromosomu X?
2. Czy możesz mieć łagodny Fragile X?
3. Czy możesz mieć Fragile X i nie wiedzieć o tym?
4. Skąd mam wiedzieć, czy moje dziecko ma zespół łamliwego chromosomu X??

W jakim wieku pojawia się zespół łamliwego chromosomu X?

Testy prenatalne nie są bardzo powszechne, a wielu rodziców nie wie, że są nosicielami mutacji. Dlatego rodzice zwykle zaczynają zauważać objawy u swoich dzieci, gdy są niemowlętami lub małymi dziećmi. Średni wiek rozpoznania to 36 miesięcy dla chłopców i 42 miesiące dla dziewcząt.

Czy możesz mieć łagodny Fragile X?

Jednak w niektórych przypadkach osoby z premutacją mają niższe niż normalne ilości pryszczycy. W rezultacie mogą mieć łagodne wersje cech fizycznych obserwowanych w zespole łamliwego chromosomu X (takie jak wystające uszy) i mogą doświadczać problemów emocjonalnych, takich jak lęk lub depresja.

Czy możesz mieć Fragile X i nie wiedzieć o tym?

Nosiciele łamliwego chromosomu X często nie wykazują żadnych objawów aż do późniejszego okresu życia. Starsi mężczyźni są często błędnie diagnozowani z chorobą Parkinsona lub demencją, podczas gdy kobiety mogą doświadczać menopauzy już po trzydziestce. Pani Zaia może nigdy nie mieć dzieci z powodu mutacji genetycznej, która dotyka jedną na 150 australijskich kobiet.

Skąd mam wiedzieć, czy moje dziecko ma zespół łamliwego chromosomu X??

FAKT: FXS wymaga specjalnego badania krwi, które zwykle nie jest uwzględniane w badaniach genetycznych przeprowadzanych przez kobietę w ciąży ani w badaniach wykonywanych zaraz po urodzeniu dziecka. Jedynym sposobem na zdiagnozowanie FXS jest specjalne badanie krwi zwane „testem DNA FMR1 na obecność łamliwego chromosomu X”.