Co to jest zespół łamliwego chromosomu X?

Zespół łamliwego chromosomu X to choroba genetyczna, która powoduje szereg problemów rozwojowych, w tym trudności w uczeniu się i zaburzenia poznawcze. Zwykle mężczyźni są bardziej dotknięci tym zaburzeniem niż kobiety. Osoby dotknięte chorobą mają zwykle opóźniony rozwój mowy i języka w wieku 2 lat.

1. Co powoduje zespół łamliwego chromosomu X?
2. Jakie są specyficzne objawy zespołu łamliwego chromosomu X??
3. Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z zespołem łamliwego chromosomu X??
4. Jak zespół łamliwego chromosomu X wpływa na osobę?

Co powoduje zespół łamliwego chromosomu X?

Zespół łamliwego chromosomu X (FXS) jest chorobą genetyczną. FXS jest spowodowany zmianami w genie, który naukowcy nazwali genem kruchego upośledzenia umysłowego X 1 (FMR1), kiedy został po raz pierwszy odkryty. Gen FMR1 zwykle wytwarza białko zwane białkiem kruchego upośledzenia umysłowego X (FMRP). FMRP jest potrzebne do prawidłowego rozwoju mózgu.

Jakie są specyficzne objawy zespołu łamliwego chromosomu X??

Jakie są objawy kruchego X?

• Problemy z uczeniem się takich umiejętności, jak siedzenie, raczkowanie lub chodzenie.
• Problemy z językiem i mową.
• Machanie rękami i brak kontaktu wzrokowego.
• Napady złości.
• Słaba kontrola impulsów.
• Niepokój.
• Ekstremalna wrażliwość na światło lub dźwięk.
• Nadpobudliwość i kłopoty ze zwracaniem uwagi.

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z zespołem łamliwego chromosomu X??

Oczekiwana długość życia osób z zespołem łamliwego chromosomu X jest na ogół normalna. Wiele osób dotkniętych chorobą prowadzi aktywny tryb życia i ma dobre zdrowie. Niektórzy ludzie są bardziej podatni na wiele problemów zdrowotnych, takich jak infekcje ucha i / lub drgawki .

Jak zespół łamliwego chromosomu X wpływa na osobę?

Dzieci i dorośli z pełną mutacją kruchego X mogą mieć problemy z pamięcią, abstrakcyjnym myśleniem, rozwiązywaniem problemów i planowaniem. Problemy społeczne i behawioralne, trudności w nauce, opóźnienia rozwojowe i zaburzenia ze spektrum autyzmu są powszechne, podobnie jak lęk i depresja.