Zespół Treachera Collinsa NHS

1. Jak długo żyje osoba z zespołem Treachera Collinsa?
2. Co powoduje zespół Treachera Collinsa?
3. Co to jest Treacher Collins NHS?
4. Jakie trudności może mieć osoba z zespołem Treachera Collinsa?
5. Czy Treacher Collins boli?
6. Kto był pierwszą osobą, która zachorowała na zespół Treachera Collinsa?
7. Czy można leczyć zespół Treachera Collinsa?
8. Czy zespół Treachera Collinsa występuje częściej u mężczyzn czy kobiet?
9. Jakie są objawy zespołu Treachera Collinsa?
10. Jak zaczął się zespół Treachera Collinsa?
11. Jak powszechny jest zespół Treachera Collinsa?
12. Kiedy można wykryć zespół Treachera Collinsa?

Jak długo żyje osoba z zespołem Treachera Collinsa?

Co powoduje zespół Treachera Collinsa?

Gdy zespół Treachera Collinsa jest spowodowany mutacjami w genie POLR1C, schorzenie to jest dziedziczone autosomalnie recesywnie. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że ​​obie kopie genu w każdej komórce mają mutacje.

Co to jest Treacher Collins NHS?

Co to jest zespół Treachera-Collinsa? Zespół Treachera-Collinsa to wrodzona (obecna przy urodzeniu) choroba kości i tkanek twarzy. We wczesnym okresie ciąży kości policzkowe, szczęka i oczodoły nie rozwijają się prawidłowo. Powoduje to charakterystyczny wygląd, z opadającymi do dołu oczami i małą szczęką.

Jakie trudności może mieć osoba z zespołem Treachera Collinsa?

Dziecko z TCS może mieć bezdech senny i / lub przewodzeniowy ubytek słuchu; utrata funkcji ucha może wymagać zasobów, aby zapewnić dziecku aparaty słuchowe. Niektóre osoby mogą być poważnie dotknięte i mogą mieć zagrażające życiu problemy z oddychaniem (bezdech niemowlęcy).

Czy Treacher Collins boli?

Objawy zespołu Treachera Collinsa mogą być łagodne lub ciężkie. Zwykle atakuje kości policzkowe, szczęki, oczy i uszy. Twoje dziecko może wyglądać inaczej i może mieć problemy z oddychaniem, żuciem, widzeniem, słyszeniem lub mówieniem.

Kto był pierwszą osobą, która zachorowała na zespół Treachera Collinsa?

Thomson jako pierwszy odniósł się do tego zespołu w 1846 r. W 1900 r. Brytyjski okulista dr E. Treacher Collins opisał dwoje dzieci, które miały bardzo małe kości policzkowe i nacięcia w dolnych powiekach. Dlatego stan ten zawdzięcza swoją nazwę.

Czy można leczyć zespół Treachera Collinsa?

Nie ma lekarstwa, ale operacja czaszki i twarzy (twarzoczaszki) może poprawić mowę i zmniejszyć niektóre z poważniejszych anomalii twarzoczaszki. Zespół Treachera Collinsa jest również znany jako dysostoza żuchwowo-twarzowa lub zespół Franceschettiego.

Czy zespół Treachera Collinsa występuje częściej u mężczyzn czy kobiet?

Zespół Treachera Collinsa to rzadka wrodzona choroba, która występuje u 1 na 10000 noworodków w stosunku 1: 1 mężczyzn do kobiet.

Jakie są objawy zespołu Treachera Collinsa?

Oznaki i objawy są bardzo zróżnicowane, od prawie niezauważalnych do ciężkich. Większość osób dotkniętych chorobą ma słabo rozwinięte kości twarzy, szczególnie kości policzkowe oraz bardzo małą szczękę i podbródek (mikrognatia). Inne cechy mogą obejmować rozszczep podniebienia, wady oczu i utratę słuchu .

Jak zaczął się zespół Treachera Collinsa?

Przyczyny zespołu Treachera Collinsa

Geny są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Geny występują w parach, a każdy ma tysiące różnych par genów. Uważa się, że zespół Treachera Collinsa jest spowodowany zmianą genu na chromosomie 5, który wpływa na rozwój twarzy.

Jak powszechny jest zespół Treachera Collinsa?

TCS dotyka około jednego na 50 000 urodzonych dzieci. TCS jest zawsze genetyczny, ale zwykle nie jest dziedziczony. W przypadku około 60% dzieci, które ją otrzymują, żaden z rodziców nie jest nosicielem genu. Dla nich szanse na przekazanie go innemu dziecku są dość niskie.

Kiedy można wykryć zespół Treachera Collinsa?

Najczęściej pediatra Twojego dziecka diagnozuje zespół Treachera Collinsa, badając je fizycznie po urodzeniu. Dodatkowe testy w celu postawienia dokładnej diagnozy obejmują: Prześwietlenie głowy i twarzy w celu sprawdzenia nieprawidłowego rozwoju twarzy.