Personalitytipsonline
Zespół Treachera Collinsa (TCS) to rzadkie zaburzenie genetyczne charakteryzujące się charakterystycznymi nieprawidłowościami w obrębie głowy i twarzy. Nieprawidłowości twarzoczaszki zwykle obejmują niedorozwój kompleksu jarzmowego, kości policzkowych, szczęki, podniebienia i ust, co może prowadzić do trudności w oddychaniu i karmieniu.
- Co powoduje zespół Treachera Collinsa?
- Jak długo żyje osoba z zespołem Treachera Collinsa?
- Czy można wyleczyć zespół Treachera Collinsa?
- Jak zaczął się zespół Treachera Collinsa?
- Kto był pierwszą osobą, która zachorowała na zespół Treachera Collinsa?
- Czy zespół Treachera Collinsa występuje częściej u mężczyzn czy kobiet?
- Jakie trudności może mieć osoba z Treacherem Collinsem?
- Czy zespół Treachera Collinsa jest powszechny?
- Czy zespół Treachera Collinsa jest niepełnosprawnością?
- Jakie są objawy zespołu Treachera Collinsa?
- W jaki sposób dziedziczone jest TCS?
- Jaką chorobę ma chłopiec ze zdumienia?
Co powoduje zespół Treachera Collinsa?
Gdy zespół Treachera Collinsa jest spowodowany mutacjami w genie POLR1C, schorzenie to jest dziedziczone autosomalnie recesywnie. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że obie kopie genu w każdej komórce mają mutacje.
Jak długo żyje osoba z zespołem Treachera Collinsa?
| Zespół Treachera Collinsa | |
|---|---|
| Diagnostyka różnicowa | Zespół Nagera, zespół Millera, mikrosomia połowiczej twarzy |
| Leczenie | Chirurgia rekonstrukcyjna, aparaty słuchowe, terapia mowy |
| Rokowanie | Ogólnie normalna długość życia |
| Częstotliwość | 1 na 50 000 osób |
Czy można wyleczyć zespół Treachera Collinsa?
Nie ma lekarstwa, ale operacja czaszki i twarzy (twarzoczaszki) może poprawić mowę i zmniejszyć niektóre z poważniejszych anomalii twarzoczaszki. Zespół Treachera Collinsa jest również znany jako dysostoza żuchwowo-twarzowa lub zespół Franceschettiego.
Jak zaczął się zespół Treachera Collinsa?
Przyczyny zespołu Treachera Collinsa
Geny są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Geny występują w parach, a każdy ma tysiące różnych par genów. Uważa się, że zespół Treachera Collinsa jest spowodowany zmianą genu na chromosomie 5, który wpływa na rozwój twarzy.
Kto był pierwszą osobą, która zachorowała na zespół Treachera Collinsa?
Thomson jako pierwszy odniósł się do tego zespołu w 1846 r. W 1900 r. Brytyjski okulista dr E. Treacher Collins opisał dwoje dzieci, które miały bardzo małe kości policzkowe i nacięcia w dolnych powiekach. Dlatego stan ten zawdzięcza swoją nazwę.
Czy zespół Treachera Collinsa występuje częściej u mężczyzn czy kobiet?
Zespół Treachera Collinsa to rzadka wrodzona choroba, która występuje u 1 na 10000 noworodków w stosunku 1: 1 mężczyzn do kobiet.
Jakie trudności może mieć osoba z Treacherem Collinsem?
Dziecko z TCS może mieć bezdech senny i / lub przewodzeniowy ubytek słuchu; utrata funkcji ucha może wymagać zasobów, aby zapewnić dziecku aparaty słuchowe. Niektóre osoby mogą być poważnie dotknięte i mogą mieć zagrażające życiu problemy z oddychaniem (bezdech niemowlęcy).
Czy zespół Treachera Collinsa jest powszechny?
Jak powszechny jest ten zespół? Treacher Collins dotyka około 1 na 50 000 osób.
Czy zespół Treachera Collinsa jest niepełnosprawnością?
Zespół Treachera Collinsa jest główną przyczyną dysostozy żuchwowo-twarzowej i jest wynikiem mutacji w genie TCOF1. Zwykle pacjenci z zespołem Treachera Collinsa nie zgłaszają się z niepełnosprawnością intelektualną.
Jakie są objawy zespołu Treachera Collinsa?
Oznaki i objawy są bardzo zróżnicowane, od prawie niezauważalnych do ciężkich. Większość osób dotkniętych chorobą ma słabo rozwinięte kości twarzy, szczególnie kości policzkowe oraz bardzo małą szczękę i podbródek (mikrognatia). Inne cechy mogą obejmować rozszczep podniebienia, wady oczu i utratę słuchu .
W jaki sposób dziedziczone jest TCS?
TCS jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że odziedziczenie jednej mutacji genu wystarczy, aby osoba została dotknięta i wykazała oznaki TCS. Mutacja może być odziedziczona po chorym rodzicu lub może wystąpić zupełnie nowa (de novo) u chorego dziecka.
Jaką chorobę ma chłopiec ze zdumienia?
- - Jacob Tremblay jest nie do poznania jako Auggie Pullman w nowym filmie „Wonder”. Aby zagrać 10-letniego chłopca z zespołem Treachera Collinsa, który jest sercem i duszą filmu, 11-letni Tremblay musiał znosić dwie godziny makijażu każdego dnia kręcenia..
