operacja zespołu treachera Collinsa

1. Czy możesz pozbyć się zespołu Treachera Collinsa?
2. Jak długo żyje osoba z zespołem Treachera Collinsa?
3. Jakie trudności może mieć osoba z zespołem Treachera Collinsa?
4. Czy zespół Treachera Collinsa jest niepełnosprawnością?
5. Kto choruje na zespół Treachera Collinsa?
6. Kto był pierwszą osobą, która zachorowała na zespół Treachera Collinsa?
7. Czy zespół Treachera Collinsa występuje częściej u mężczyzn czy kobiet?
8. Czy August Pullman to prawdziwa osoba?
9. Jak wygląda życie z zespołem Treachera Collinsa?
10. Jaką chorobę ma cudowny chłopiec?
11. Dlaczego zdarza się zespół Treachera Collinsa?
12. W jaki sposób dziedziczone jest TCS?

Czy możesz pozbyć się zespołu Treachera Collinsa?

Nie ma lekarstwa, ale operacja czaszki i twarzy (twarzoczaszki) może poprawić mowę i zmniejszyć niektóre z poważniejszych anomalii twarzoczaszki. Zespół Treachera Collinsa jest również znany jako dysostoza żuchwowo-twarzowa lub zespół Franceschettiego.

Jak długo żyje osoba z zespołem Treachera Collinsa?

Jakie trudności może mieć osoba z zespołem Treachera Collinsa?

Dziecko z TCS może mieć bezdech senny i / lub przewodzeniowy ubytek słuchu; utrata funkcji ucha może wymagać zasobów, aby zapewnić dziecku aparaty słuchowe. Niektóre osoby mogą być poważnie dotknięte i mogą mieć zagrażające życiu problemy z oddychaniem (bezdech niemowlęcy).

Czy zespół Treachera Collinsa jest niepełnosprawnością?

Zespół Treachera Collinsa jest główną przyczyną dysostozy żuchwowo-twarzowej i jest wynikiem mutacji w genie TCOF1. Zwykle pacjenci z zespołem Treachera Collinsa nie zgłaszają się z niepełnosprawnością intelektualną.

Kto choruje na zespół Treachera Collinsa?

Zespół Treachera Collinsa występuje przy narodzinach dziecka (wrodzony). Stan ten nazywany jest również dysostozą żuchwowo-twarzową i zespołem Franceschettiego-Zwalena-Kleina. Zespół Treachera Collinsa występuje u około 1 na 50 000 noworodków na całym świecie.

Kto był pierwszą osobą, która zachorowała na zespół Treachera Collinsa?

Thomson jako pierwszy odniósł się do tego zespołu w 1846 r. W 1900 r. Brytyjski okulista dr E. Treacher Collins opisał dwoje dzieci, które miały bardzo małe kości policzkowe i nacięcia w dolnych powiekach. Dlatego stan ten zawdzięcza swoją nazwę.

Czy zespół Treachera Collinsa występuje częściej u mężczyzn czy kobiet?

Zespół Treachera Collinsa to rzadka wrodzona choroba, która występuje u 1 na 10000 noworodków w stosunku 1: 1 mężczyzn do kobiet.

Czy August Pullman to prawdziwa osoba?

„Wonder” opowiada historię fikcyjnej postaci 10-letniej Auggie Pullman, która urodziła się z odmienną twarzą - podobnie jak Treacher Collins. Chociaż „Wonder” nie jest oparty na prawdziwych ludziach, jego autor R.J. ... Palacio zaczęła pisać z nadzieją, że jej historia może zainspirować zarówno rodziców, jak i dzieci.

Jak wygląda życie z zespołem Treachera Collinsa?

Zwykle osoby z zespołem Treachera Collinsa stają się funkcjonującymi dorosłymi o normalnej inteligencji. Przy odpowiednim zarządzaniu oczekiwana długość życia jest w przybliżeniu taka sama jak w populacji ogólnej. W niektórych przypadkach rokowanie zależy od konkretnych objawów i ciężkości u osoby dotkniętej chorobą.

Jaką chorobę ma cudowny chłopiec?

Auggie jest fikcyjnym chłopcem z powieści dla dzieci „Wonder”, która jest kroniką jego dramatycznego i emocjonalnego pierwszego roku w Beecher Prep. Wcześniej uczył się w domu, ponieważ przeszedł wiele operacji z powodu rzadkiej choroby twarzy zwanej zespołem Treachera Collinsa, powikłanej innym zespołem.

Dlaczego zdarza się zespół Treachera Collinsa?

Geny występują w parach, a każdy ma tysiące różnych par genów. Uważa się, że zespół Treachera Collinsa jest spowodowany zmianą genu na chromosomie 5, który wpływa na rozwój twarzy. W około 40% przypadków jeden z rodziców ma zespół Treachera Collinsa.

W jaki sposób dziedziczone jest TCS?

TCS jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że odziedziczenie jednej mutacji genu wystarczy, aby osoba została dotknięta i wykazała oznaki TCS. Mutacja może być odziedziczona po chorym rodzicu lub może wystąpić zupełnie nowa (de novo) u chorego dziecka.