choroba McCardle'a dystrofia mięśniowa

Choroba McArdle'a jest rzadką, dziedziczną chorobą, która powoduje silny ból i skurcze mięśni. Jest to spowodowane niezdolnością do produkcji enzymu znanego jako fosforylaza lub miofosforylaza, który jest potrzebny do rozkładu glikogenu, zmagazynowanej formy cukru.

1. Jaka jest przyczyna choroby McArdle'a?
2. Dlaczego w chorobie McArdle'a nie ma kwasicy mleczanowej?
3. Czym jest zjawisko drugiego wiatru w chorobie McArdle'a?
4. Jaka choroba jest spowodowana brakiem fosforylazy mięśniowej i jakie są jej objawy?
5. Jak diagnozuje się chorobę McArdle'a?
6. Jak powszechna jest choroba McArdle'a?
7. Jak leczy się chorobę McArdle'a?
8. Co to jest choroba Gierkego?
9. Co to jest choroba Pompego?
10. Jakie są przyczyny i objawy drugiego wiatru?
11. Jak używać drugiego wiatru w ciągu dnia?
12. Co oznacza Second Wind?

Jaka jest przyczyna choroby McArdle'a?

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu V (znana również jako GSDV lub choroba McArdle'a) jest dziedziczną chorobą spowodowaną niezdolnością do rozkładania złożonego cukru zwanego glikogenem w komórkach mięśniowych. Brak rozpadu glikogenu zaburza funkcję komórek mięśniowych.

Dlaczego w chorobie McArdle'a nie ma kwasicy mleczanowej?

Ogólnie przyjmuje się, że pacjenci z chorobą McArdle'a nie wytwarzają mleczanu podczas wysiłku. Ponieważ rozkład glikogenu jest całkowicie zablokowany, a utlenianie pozamięśniowych dostaw glukozy zostaje zachowane, pacjenci ci dają możliwość wybiórczego badania metabolizmu glukozy.

Czym jest zjawisko drugiego wiatru w chorobie McArdle'a?

Pacjenci z chorobą McArdle'a (McA) zazwyczaj wykazują zjawisko „drugiego oddechu”, nagłe zmniejszenie częstości akcji serca (HR) i poprawę tolerancji wysiłku występujące po kilku minutach ćwiczeń.

Jaka choroba jest spowodowana brakiem fosforylazy mięśniowej i jakie są jej objawy?

Choroba McArdle'a to metaboliczna choroba mięśni opisana po raz pierwszy w 1951 roku przez dr Briana McArdle'a. Choroba ta jest również nazywana chorobą spichrzeniową glikogenu typu V (GSD V). Osoby urodzone z chorobą McArdle'a nie są w stanie wyprodukować enzymu zwanego fosforylazą mięśniową.

Jak diagnozuje się chorobę McArdle'a?

Jak diagnozuje się chorobę McArdle'a? Diagnoza rozpoczyna się od badania krwi, aby sprawdzić, czy enzym mięśniowy, kinaza kreatynowa (CK), jest na wysokim poziomie. Wskazuje to na uszkodzenie mięśni. W przeszłości biopsja mięśnia - pobranie niewielkiej ilości tkanki mięśniowej do badania - była podstawowym sposobem diagnozowania tego stanu.

Jak powszechna jest choroba McArdle'a?

Cel, powód. Choroba McArdle'a jest jednym z najczęstszych zaburzeń magazynowania glikogenu. Chociaż dokładna częstość występowania nie jest znana, szacuje się, że wynosi 1 na 100 000 pacjentów w Stanach Zjednoczonych. Ponad 100 mutacji w PYGM zostało powiązanych z tym zaburzeniem.

Jak leczy się chorobę McArdle'a?

Jak leczy się chorobę McArdle'a?

1. Zwróć uwagę na dietę bogatą w węglowodany.
2. Suplementy kreatyny.
3. Jedzenie lub picie określonej ilości sacharozy przed wysiłkiem fizycznym.
4. Przepisany, umiarkowany plan ćwiczeń aerobowych.
5. Inne leki, takie jak inhibitory ACE.

Co to jest choroba Gierkego?

Choroba von Gierkego to stan, w którym organizm nie może rozkładać glikogenu. Glikogen to forma cukru (glukozy) magazynowana w wątrobie i mięśniach. Zwykle jest rozkładany na glukozę, aby zapewnić Ci więcej energii, gdy jej potrzebujesz. Choroba von Gierkego nazywana jest również chorobą spichrzania glikogenu typu I (GSD I).

Co to jest choroba Pompego?

Choroba Pompego jest rzadkim (szacowanym na 1 na 40 000 urodzeń), dziedzicznym i często śmiertelnym schorzeniem, które powoduje uszkodzenie serca i mięśni szkieletowych. Jest to spowodowane mutacjami w genie wytwarzającym enzym zwany kwaśną alfa-glukozydazą (GAA).

Jakie są przyczyny i objawy drugiego wiatru?

Drugi wiatr to zjawisko występujące w biegach długodystansowych, takich jak maratony lub biegi uliczne (a także w innych sportach), w wyniku których sportowiec, który jest zdyszany i zbyt zmęczony, aby kontynuować, nagle znajduje siłę, aby uzyskać najlepsze wyniki przy mniejszym wysiłku.

Jak używać drugiego wiatru w ciągu dnia?

Aby aktywować Drugi Oddech, trzeba uleczyć innego ocalałego, aby uzyskać równowartość 16 ładunków zdrowia. Jeśli gracz wykona akcję leczenia z pomocą drugiego Ocalałego, postęp leczenia zostanie podzielony po równo między obydwoma.

Co oznacza Second Wind?

: uczucie nowej energii, które pozwala ci dalej robić coś po tym, jak zacząłeś czuć się zmęczony. Zobacz pełną definicję drugiego oddechu w Słowniku języka angielskiego dla osób uczących się. drugi wiatr.