mcardle disease wiki

1. Jakie są objawy choroby McArdle'a?
2. Jaka jest przyczyna choroby McArdle'a?
3. Kto odkrył chorobę McArdle'a?
4. Dlaczego w chorobie McArdle'a powstaje mało kwasu mlekowego?
5. Jak powszechna jest choroba McArdle'a?
6. Co to jest choroba von Gierke?
7. Jaka choroba jest spowodowana brakiem fosforylazy mięśniowej i jakie są jej objawy?
8. Co to jest choroba Pompego?
9. Czym jest zjawisko drugiego wiatru w chorobie McArdle'a?
10. Co oznacza glikogen?
11. Co to jest test niedokrwienia przedramienia?
12. Czy w mięśniach zachodzi glikogenoliza?

Jakie są objawy choroby McArdle'a?

Jakie są objawy choroby McArdle'a?

• Lepsza zdolność do ćwiczeń aerobowych po 8 do 10 minutach (zjawisko drugiego wiatru)
• Brązowo-czerwony mocz, szczególnie po okresach aktywności.
• Łatwo męczące podczas aktywności, ze sztywnością lub osłabieniem wkrótce po rozpoczęciu ćwiczeń.
• Kurcze mięśni.
• Ból w mięśniach.

Jaka jest przyczyna choroby McArdle'a?

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu V (znana również jako GSDV lub choroba McArdle'a) jest dziedziczną chorobą spowodowaną niezdolnością do rozkładania złożonego cukru zwanego glikogenem w komórkach mięśniowych. Brak rozpadu glikogenu zaburza funkcję komórek mięśniowych.

Kto odkrył chorobę McArdle'a?

Pierwszy przypadek został opisany w 1951 roku przez Briana McArdle [1]. MD jest obecnie znane jako jedno z najczęstszych zaburzeń metabolizmu mięśni, z szacowaną częstością około 1 na 100 000.

Dlaczego w chorobie McArdle'a powstaje mało kwasu mlekowego?

Główne ustalenia niniejszego badania są takie, że pacjenci z niedoborem miofosforylazy (choroba McArdle'a), a tym samym zablokowana glikogenoliza mięśni, wytwarzają mleczan podczas wysiłku, na co wskazuje zwiększone uwalnianie mleczanu z aktywnych mięśni..

Jak powszechna jest choroba McArdle'a?

Cel, powód. Choroba McArdle'a jest jednym z najczęstszych zaburzeń magazynowania glikogenu. Chociaż dokładna częstość występowania nie jest znana, szacuje się, że wynosi 1 na 100 000 pacjentów w Stanach Zjednoczonych. Ponad 100 mutacji w PYGM zostało powiązanych z tym zaburzeniem.

Co to jest choroba von Gierke?

Choroba von Gierkego to stan, w którym organizm nie może rozkładać glikogenu. Glikogen to forma cukru (glukozy) magazynowana w wątrobie i mięśniach. Zwykle jest rozkładany na glukozę, aby zapewnić Ci więcej energii, gdy jej potrzebujesz. Choroba von Gierkego nazywana jest również chorobą spichrzania glikogenu typu I (GSD I).

Jaka choroba jest spowodowana brakiem fosforylazy mięśniowej i jakie są jej objawy?

Choroba McArdle'a to metaboliczna choroba mięśni opisana po raz pierwszy w 1951 roku przez dr Briana McArdle'a. Choroba ta jest również nazywana chorobą spichrzeniową glikogenu typu V (GSD V). Osoby urodzone z chorobą McArdle'a nie są w stanie wyprodukować enzymu zwanego fosforylazą mięśniową.

Co to jest choroba Pompego?

Choroba Pompego jest rzadkim (szacowanym na 1 na 40 000 urodzeń), dziedzicznym i często śmiertelnym schorzeniem, które powoduje uszkodzenie serca i mięśni szkieletowych. Jest to spowodowane mutacjami w genie wytwarzającym enzym zwany kwaśną alfa-glukozydazą (GAA).

Czym jest zjawisko drugiego wiatru w chorobie McArdle'a?

Pacjenci z chorobą McArdle'a (McA) zazwyczaj wykazują zjawisko „drugiego oddechu”, nagłe zmniejszenie częstości akcji serca (HR) i poprawę tolerancji wysiłku występujące po kilku minutach ćwiczeń.

Co oznacza glikogen?

Organizm rozkłada większość węglowodanów z pożywienia i przekształca je w rodzaj cukru zwany glukozą. Kiedy organizm nie potrzebuje glukozy jako energii, magazynuje ją w wątrobie i mięśniach. ... Ta zmagazynowana forma glukozy składa się z wielu połączonych ze sobą cząsteczek glukozy i nazywana jest glikogenem.

Co to jest test niedokrwienia przedramienia?

Test wysiłkowy w kierunku niedokrwienia przedramienia jest procedurą diagnostyczną, która sprawdza możliwe metaboliczne przyczyny osłabienia mięśni, skurczów i zmęczenia. Po 30 minutach pełnego odpoczynku pacjenta na ramieniu umieszcza się ciśnieniomierz i zakłada dożylną linię z solą fizjologiczną i heparyną.

Czy w mięśniach zachodzi glikogenoliza?

Funkcjonować. Glikogenoliza zachodzi w komórkach mięśni i wątroby w odpowiedzi na sygnały hormonalne i nerwowe. ... W miocytach (komórkach mięśniowych) degradacja glikogenu służy do zapewnienia natychmiastowego źródła glukozo-6-fosforanu do glikolizy, aby zapewnić energię do skurczu mięśni.