Personalitytipsonline
- Co to jest choroba McArdle'a?
- Jak diagnozuje się chorobę McArdle'a?
- Kto odkrył chorobę McArdle'a?
- Dlaczego w chorobie McArdle'a powstaje mało kwasu mlekowego?
- Jak powszechna jest choroba McArdle'a?
- W jaki sposób dziedziczona jest choroba McArdle'a?
- Jakie są oznaki i objawy choroby Pompego?
- Co się dzieje, gdy w wątrobie jest za dużo glikogenu?
- Kim był McArdle?
- Czym jest zjawisko drugiego wiatru w chorobie McArdle'a?
- Co powoduje jej chorobę?
- Czy w mięśniach zachodzi glikogenoliza?
Co to jest choroba McArdle'a?
Choroba McArdle'a (GSD 5) jest rzadką, genetyczną chorobą mięśni. To choroba dziedziczna. Jest to rodzaj choroby spichrzeniowej glikogenu. Wynika to z braku kluczowej substancji, której mięśnie potrzebują do rozbicia glikogenu na cukier (glukozę) w celu uzyskania energii. Stan ten powoduje zmęczenie i bóle mięśni podczas ćwiczeń.
Jak diagnozuje się chorobę McArdle'a?
Jak diagnozuje się chorobę McArdle'a? Diagnoza rozpoczyna się od badania krwi, aby sprawdzić, czy enzym mięśniowy, kinaza kreatynowa (CK), jest na wysokim poziomie. Wskazuje to na uszkodzenie mięśni. W przeszłości biopsja mięśnia - pobranie niewielkiej ilości tkanki mięśniowej do badania - była podstawowym sposobem diagnozowania tego stanu.
Kto odkrył chorobę McArdle'a?
Pierwszy przypadek został opisany w 1951 roku przez Briana McArdle [1]. MD jest obecnie znane jako jedno z najczęstszych zaburzeń metabolizmu mięśni, z szacowaną częstością około 1 na 100 000.
Dlaczego w chorobie McArdle'a powstaje mało kwasu mlekowego?
Główne ustalenia niniejszego badania są takie, że pacjenci z niedoborem miofosforylazy (choroba McArdle'a), a tym samym zablokowana glikogenoliza mięśni, wytwarzają mleczan podczas wysiłku, na co wskazuje zwiększone uwalnianie mleczanu z aktywnych mięśni..
Jak powszechna jest choroba McArdle'a?
Cel, powód. Choroba McArdle'a jest jednym z najczęstszych zaburzeń magazynowania glikogenu. Chociaż dokładna częstość występowania nie jest znana, szacuje się, że wynosi 1 na 100 000 pacjentów w Stanach Zjednoczonych. Ponad 100 mutacji w PYGM zostało powiązanych z tym zaburzeniem.
W jaki sposób dziedziczona jest choroba McArdle'a?
Choroba McArdle'a jest dziedziczona autosomalnie recesywnie; rodzice chorego dziecka są obligatoryjnymi heterozygotami i dlatego posiadają jeden zmutowany allel. Heterozygotes (nosiciele) są na ogół bezobjawowe.
Jakie są oznaki i objawy choroby Pompego?
Jakie są objawy każdego rodzaju choroby Pompego?
- Słabe mięśnie.
- Słabe napięcie mięśni.
- Powiększona wątroba.
- Brak przyrostu masy ciała i wzrostu w oczekiwanym tempie (niepowodzenie w rozwoju)
- Problemy z oddychaniem.
- Problemy z karmieniem.
- Infekcje układu oddechowego.
- Problemy ze słuchem.
Co się dzieje, gdy w wątrobie jest za dużo glikogenu?
Zbyt dużo glikogenu i tłuszczu zgromadzonych w komórce może być toksyczne. Nagromadzenie to uszkadza narządy i tkanki w całym ciele, szczególnie wątrobę i nerki, prowadząc do oznak i objawów GSDI.
Kim był McArdle?
Choroba McArdle'a to metaboliczna choroba mięśni opisana po raz pierwszy w 1951 roku przez dr Briana McArdle'a. Choroba ta jest również nazywana chorobą spichrzeniową glikogenu typu V (GSD V). Osoby urodzone z chorobą McArdle'a nie są w stanie wyprodukować enzymu zwanego fosforylazą mięśniową.
Czym jest zjawisko drugiego wiatru w chorobie McArdle'a?
Pacjenci z chorobą McArdle'a (McA) zazwyczaj wykazują zjawisko „drugiego oddechu”, nagłe zmniejszenie częstości akcji serca (HR) i poprawę tolerancji wysiłku występujące po kilku minutach ćwiczeń.
Co powoduje jej chorobę?
Choroba spichrzeniowa glikogenu typu VI (znana również jako choroba GSDVI lub Hers) jest chorobą dziedziczną spowodowaną niezdolnością do rozkładania złożonego cukru zwanego glikogenem w komórkach wątroby. Brak rozpadu glikogenu zaburza normalne funkcjonowanie wątroby .
Czy w mięśniach zachodzi glikogenoliza?
Funkcjonować. Glikogenoliza zachodzi w komórkach mięśni i wątroby w odpowiedzi na sygnały hormonalne i nerwowe. ... W miocytach (komórkach mięśniowych) degradacja glikogenu służy do zapewnienia natychmiastowego źródła glukozo-6-fosforanu do glikolizy, aby zapewnić energię do skurczu mięśni.
