Personalitytipsonline
Zespół Pradera-Williego może powodować wiele różnych objawów i wpływać na rozwój fizyczny, psychiczny i behawioralny dziecka.
- Wiotkość. ...
- Słaby rozwój seksualny. ...
- Cechy charakterystyczne. ...
- Zwiększony apetyt. ...
- Trudności w nauce i opóźnienia w rozwoju. ...
- Niski wzrost. ...
- Problemy behawioralne. ...
- Zrywanie skóry.
- Jakie są specyficzne objawy zespołu Pradera-Williego?
- Jak wygląda zespół Pradera-Williego?
- Czy możesz mieć łagodny zespół Pradera-Williego??
- Jak długo możesz żyć z zespołem Pradera-Williego?
- W jakim wieku rozpoznaje się zespół Pradera-Williego?
- Czy zespół Pradera-Williego występuje w spektrum autyzmu?
- Czy zespół Pradera-Williego powoduje upośledzenie umysłowe??
- Czy osoby z Prader-Willi mogą mieć dzieci?
- Jak testują zespół Pradera-Williego?
- Czy istnieją różne poziomy zespołu Pradera-Williego??
- Czy można wykryć zespół Pradera-Williego w czasie ciąży?
- Kto najprawdopodobniej dostanie Pradera-Willi?
Jakie są specyficzne objawy zespołu Pradera-Williego?
Objawy
- Słabe napięcie mięśni. Podstawowym objawem w okresie niemowlęcym jest słabe napięcie mięśni (hipotonia). ...
- Wyraźne rysy twarzy. Dzieci mogą rodzić się z oczami w kształcie migdałów, zwężeniem głowy w skroniach, zakrytymi ustami i cienką górną wargą.
- Słaby odruch ssania. ...
- Ogólnie słaba responsywność. ...
- Niedorozwinięte genitalia.
Jak wygląda zespół Pradera-Williego?
Dodatkowe cechy tego stanu obejmują charakterystyczne rysy twarzy, takie jak wąskie czoło, oczy w kształcie migdałów i trójkątne usta; niski wzrost; i małe dłonie i stopy. Niektóre osoby z zespołem Pradera-Williego mają niezwykle jasną skórę i jasne włosy .
Czy możesz mieć łagodny zespół Pradera-Williego??
Zespół Pradera-Williego jest uważany za zaburzenie ze spektrum, co oznacza, że nie wszystkie objawy wystąpią u każdego dotkniętego chorobą, a objawy mogą mieć zakres od łagodnego do ciężkiego.
Jak długo możesz żyć z zespołem Pradera-Williego?
Analiza regresji Coxa w naszej próbie 425 osób z zespołem Pradera-Williego i znanym wiekiem w chwili śmierci zidentyfikowała kwartylowe szacunki 25% śmiertelności dla osób w wieku 20 lat (95% CI 18–21 lat); Śmiertelność 50% dla osób w wieku 29 lat (95% CI 27–32 lata); i 75% śmiertelności dla osób w wieku 42 lat (95% CI 39–44 lata).
W jakim wieku rozpoznaje się zespół Pradera-Williego?
Objawy zespołu PWS zwykle rozwijają się w dwóch etapach. Pierwsze objawy pojawiają się często w pierwszym roku życia, a inne pojawiają się między 1 a 6 rokiem życia.
Czy zespół Pradera-Williego występuje w spektrum autyzmu?
Ponadto dzieci z grupy Prader-Williego charakteryzują się trudnościami społecznymi, które leżą na tle zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Pewne nieprawidłowości genów prowadzące do zespołu PWS i Angelmana znajdują się w regionach genetycznych, które są również uważane za związane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.
Czy zespół Pradera-Williego powoduje upośledzenie umysłowe??
U osób z zespołem Pradera-Williego często obserwuje się problemy behawioralne i psychologiczne, które generalnie wiążą się z odstawieniem jedzenia i koniecznością kontrolowania diety. Upośledzenie umysłowe jest również związane z zespołem Pradera-Williego.
Czy osoby z Prader-Willi mogą mieć dzieci?
Niemal nieznane jest posiadanie dzieci przez mężczyzn i kobiety z zespołem Pradera-Williego. Zwykle są bezpłodne, ponieważ jądra i jajniki nie rozwijają się normalnie. Ale aktywność seksualna jest zwykle możliwa, szczególnie po wymianie hormonów płciowych.
Jak testują zespół Pradera-Williego?
Zazwyczaj lekarze podejrzewają zespół Pradera-Williego na podstawie objawów przedmiotowych i podmiotowych. Ostateczną diagnozę można prawie zawsze postawić na podstawie badania krwi. To badanie genetyczne może zidentyfikować nieprawidłowości w chromosomach Twojego dziecka, które wskazują na zespół Pradera-Williego.
Czy istnieją różne poziomy zespołu Pradera-Williego??
Zespół PWS jest klasycznie opisywany jako mający dwa odrębne etapy odżywiania: Etap 1, w którym osobnik wykazuje słabe odżywianie i hipotonię, często z brakiem rozwoju (FTT); i Etap 2, który charakteryzuje się „hiperfagią prowadzącą do otyłości” [Gunay-Aygun et al., 2001; Goldstone, 2004; Butler i in., 2006].
Czy można wykryć zespół Pradera-Williego w czasie ciąży?
Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPS) - nazywane również nieinwazyjnymi badaniami prenatalnymi (NIPT) lub testami DNA bez komórek - są teraz dostępne w przypadku zespołu Pradera-Williego (PWS). Badanie można wykonać w dowolnym momencie po 9-10 tygodniu ciąży, ponieważ DNA płodu krąży we krwi matki.
Kto najprawdopodobniej dostanie Pradera-Willi?
Zespół Pradera-Williego (PWS) to choroba genetyczna, która występuje w przybliżeniu w jednym na 15 000 urodzeń. PWS dotyka mężczyzn i kobiety z równą częstotliwością i dotyka wszystkich ras i grup etnicznych. Zespół PWS jest uznawany za najczęstszą genetyczną przyczynę zagrażającej życiu otyłości dziecięcej.
