Co to jest zespół Pradera Williego?

Zespół Pradera-Williego (PRAH-dur VIL-e) to rzadkie zaburzenie genetyczne, które powoduje szereg problemów fizycznych, psychicznych i behawioralnych. Kluczową cechą zespołu Pradera-Williego jest ciągłe poczucie głodu, które zwykle zaczyna się w wieku około 2 lat.

1. Czym jest zespół Pradera-Williego spowodowany przez?
2. Jak zespół Pradera-Williego wpływa na osobę?
3. Jak długo możesz żyć z zespołem Pradera-Williego?
4. Czy zespół Pradera-Williego zagraża życiu?
5. W jakim wieku rozpoznaje się zespół Pradera-Williego?
6. Czy osoby z zespołem Pradera-Williego mogą mieć dzieci??
7. Kto najprawdopodobniej dostanie Pradera-Willi?
8. Czy zespół Pradera-Williego występuje w spektrum autyzmu?
9. Jaki rodzaj pomocy medycznej jest potrzebny w przypadku zespołu Pradera-Williego?
10. Czy istnieją różne poziomy zespołu Pradera-Williego??
11. Czy zespół Pradera-Williego można wykryć przed urodzeniem??
12. Czy można wyleczyć zespół Pradera-Williego??

Czym jest zespół Pradera-Williego spowodowany przez?

Zespół Pradera-Williego jest spowodowany problemem genetycznym na chromosomie numer 15. Geny zawierają instrukcje tworzenia istoty ludzkiej. Są zbudowane z DNA i upakowane w nici zwane chromosomami. Osoba ma 2 kopie wszystkich swoich genów, co oznacza, że ​​chromosomy występują w parach.

Jak zespół Pradera-Williego wpływa na osobę?

Osoby z zespołem Pradera-Williego mają zazwyczaj łagodne do umiarkowanych upośledzenie umysłowe i trudności w uczeniu się. Często występują problemy behawioralne, w tym wybuchy złości, upór i kompulsywne zachowania, takie jak dłubanie w skórze. Mogą również wystąpić nieprawidłowości snu.

Jak długo możesz żyć z zespołem Pradera-Williego?

Analiza regresji Coxa w naszej próbie 425 osób z zespołem Pradera-Williego i znanym wiekiem w chwili śmierci zidentyfikowała kwartylowe szacunki 25% śmiertelności dla osób w wieku 20 lat (95% CI 18–21 lat); Śmiertelność 50% dla osób w wieku 29 lat (95% CI 27–32 lata); i 75% śmiertelności dla osób w wieku 42 lat (95% CI 39–44 lata).

Czy zespół Pradera-Williego zagraża życiu?

Sam zespół Pradera-Williego nie zagraża życiu. Jednak kompulsywne jedzenie i przyrost masy ciała mogą powodować u młodych dorosłych z zespołem poważnych chorób związanych z otyłością, takich jak: cukrzyca typu 2.

W jakim wieku rozpoznaje się zespół Pradera-Williego?

Objawy zespołu PWS zwykle rozwijają się w dwóch etapach. Pierwsze objawy pojawiają się często w pierwszym roku życia, a inne pojawiają się między 1 a 6 rokiem życia.

Czy osoby z zespołem Pradera-Williego mogą mieć dzieci??

Niemal nieznane jest posiadanie dzieci przez mężczyzn i kobiety z zespołem Pradera-Williego. Zwykle są bezpłodne, ponieważ jądra i jajniki nie rozwijają się normalnie. Ale aktywność seksualna jest zwykle możliwa, szczególnie po wymianie hormonów płciowych.

Kto najprawdopodobniej dostanie Pradera-Willi?

Zespół Pradera-Williego (PWS) to choroba genetyczna, która występuje w przybliżeniu w jednym na 15 000 urodzeń. PWS dotyka mężczyzn i kobiety z równą częstotliwością i dotyka wszystkich ras i grup etnicznych. Zespół PWS jest uznawany za najczęstszą genetyczną przyczynę zagrażającej życiu otyłości dziecięcej.

Czy zespół Pradera-Williego występuje w spektrum autyzmu?

Ponadto dzieci z grupy Prader-Williego charakteryzują się trudnościami społecznymi, które leżą na tle zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Pewne nieprawidłowości genów prowadzące do zespołu PWS i Angelmana znajdują się w regionach genetycznych, które są również uważane za związane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

Jaki rodzaj pomocy medycznej jest potrzebny w przypadku zespołu Pradera-Williego?

Pediatra Twojego dziecka może zalecić wysokokaloryczne mleko modyfikowane lub specjalne metody karmienia, aby pomóc dziecku przybrać na wadze i monitorować jego wzrost. Leczenie ludzkim hormonem wzrostu (HGH). Leczenie HGH u dzieci z zespołem Pradera-Williego pomaga przyspieszyć wzrost, poprawia napięcie mięśniowe i zmniejsza tkankę tłuszczową.

Czy istnieją różne poziomy zespołu Pradera-Williego??

Zespół PWS jest klasycznie opisywany jako mający dwa odrębne etapy odżywiania: Etap 1, w którym osobnik wykazuje słabe odżywianie i hipotonię, często z brakiem rozwoju (FTT); i Etap 2, który charakteryzuje się „hiperfagią prowadzącą do otyłości” [Gunay-Aygun et al., 2001; Goldstone, 2004; Butler i in., 2006].

Czy zespół Pradera-Williego można wykryć przed urodzeniem??

Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPS) - nazywane również nieinwazyjnymi badaniami prenatalnymi (NIPT) lub testami DNA bez komórek - są teraz dostępne w przypadku zespołu Pradera-Williego (PWS). Badanie można wykonać w dowolnym momencie po 9-10 tygodniu ciąży, ponieważ DNA płodu krąży we krwi matki.

Czy można wyleczyć zespół Pradera-Williego??

Zespół Pradera-Williego nie ma lekarstwa. Jednak wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc w zapobieganiu lub zmniejszeniu liczby wyzwań, z którymi mogą się spotkać osoby z zespołem Pradera-Williego, a które mogą stanowić większy problem, jeśli diagnoza lub leczenie są opóźnione.