rozpoznanie zespołu Pradera-Williamsa

Podejrzenie rozpoznania zespołu Pradera-Williego (PWS) jest zwykle postawione przez lekarza na podstawie objawów klinicznych. Należy podejrzewać zespół PWS u każdego niemowlęcia urodzonego ze znaczną hipotonią (osłabienie mięśni lub „wiotkość”). Rozpoznanie potwierdza badanie krwi.

1. Jak rozpoznaje się zespół Pradera-Williego?
2. W jakim wieku rozpoznaje się zespół Pradera-Williego?
3. Jakie są specyficzne objawy zespołu Pradera-Williego?
4. Czy zespół Pradera-Williego może pozostać niezdiagnozowany??
5. Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z zespołem Pradera-Williego?
6. Co dzieje się z ciałem, gdy masz zespół Pradera-Williego?
7. Czy wkrótce pojawi się lekarstwo na zespół Pradera-Williego?
8. Czy zespół Pradera-Williego występuje w spektrum autyzmu?
9. Czy można wykryć zespół Pradera-Williego w czasie ciąży?
10. Czy istnieją różne poziomy zespołu Pradera-Williego??
11. Kto najprawdopodobniej dostanie Pradera-Willi?
12. Czy ludzie z Prader-Willi mogą mieć dzieci?

Jak rozpoznaje się zespół Pradera-Williego?

Zazwyczaj lekarze podejrzewają zespół Pradera-Williego na podstawie objawów przedmiotowych i podmiotowych. Ostateczną diagnozę można prawie zawsze postawić na podstawie badania krwi. To badanie genetyczne może zidentyfikować nieprawidłowości w chromosomach Twojego dziecka, które wskazują na zespół Pradera-Williego.

W jakim wieku rozpoznaje się zespół Pradera-Williego?

Objawy zespołu PWS zwykle rozwijają się w dwóch etapach. Pierwsze objawy pojawiają się często w pierwszym roku życia, a inne pojawiają się między 1 a 6 rokiem życia.

Jakie są specyficzne objawy zespołu Pradera-Williego?

Objawy

• Słabe napięcie mięśni. Podstawowym objawem w okresie niemowlęcym jest słabe napięcie mięśni (hipotonia). ...
• Wyraźne rysy twarzy. Dzieci mogą rodzić się z oczami w kształcie migdałów, zwężeniem głowy w skroniach, zakrytymi ustami i cienką górną wargą.
• Słaby odruch ssania. ...
• Ogólnie słaba responsywność. ...
• Niedorozwinięte genitalia.

Czy zespół Pradera-Williego może pozostać niezdiagnozowany??

Pacjenci z zespołem PWS mogą nie mieć gorączki pomimo poważnej infekcji. Pacjenci z zespołem PWS są szczególnie podatni na infekcje dróg oddechowych, takie jak zapalenie płuc. Nierozpoznana może prowadzić do śmierci.

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z zespołem Pradera-Williego?

Analiza regresji Coxa w naszej próbie 425 osób z zespołem Pradera-Williego i znanym wiekiem w chwili śmierci zidentyfikowała kwartylowe szacunki 25% śmiertelności dla osób w wieku 20 lat (95% CI 18–21 lat); Śmiertelność 50% dla osób w wieku 29 lat (95% CI 27–32 lata); i 75% śmiertelności dla osób w wieku 42 lat (95% CI 39–44 lata).

Co dzieje się z ciałem, gdy masz zespół Pradera-Williego?

Zespół Pradera-Williego to złożona choroba genetyczna, która wpływa na wiele części ciała. W okresie niemowlęcym stan ten charakteryzuje się słabym napięciem mięśniowym (hipotonią), trudnościami w karmieniu, słabym wzrostem i opóźnionym rozwojem.

Czy wkrótce pojawi się lekarstwo na zespół Pradera-Williego?

Zespół Pradera-Williego nie ma lekarstwa. Jednak wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc w zapobieganiu lub zmniejszeniu liczby wyzwań, z którymi mogą się spotkać osoby z zespołem Pradera-Williego, a które mogą stanowić większy problem, jeśli diagnoza lub leczenie są opóźnione.

Czy zespół Pradera-Williego występuje w spektrum autyzmu?

Ponadto dzieci z grupy Prader-Williego charakteryzują się trudnościami społecznymi, które leżą na tle zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Pewne nieprawidłowości genów prowadzące do zespołu PWS i Angelmana znajdują się w regionach genetycznych, które są również uważane za związane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

Czy można wykryć zespół Pradera-Williego w czasie ciąży?

Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPS) - nazywane również nieinwazyjnymi badaniami prenatalnymi (NIPT) lub testami DNA bez komórek - są teraz dostępne w przypadku zespołu Pradera-Williego (PWS). Badanie można wykonać w dowolnym momencie po 9-10 tygodniu ciąży, ponieważ DNA płodu krąży we krwi matki.

Czy istnieją różne poziomy zespołu Pradera-Williego??

Zespół PWS jest klasycznie opisywany jako mający dwa odrębne etapy odżywiania: Etap 1, w którym osobnik wykazuje słabe odżywianie i hipotonię, często z brakiem rozwoju (FTT); i Etap 2, który charakteryzuje się „hiperfagią prowadzącą do otyłości” [Gunay-Aygun et al., 2001; Goldstone, 2004; Butler i in., 2006].

Kto najprawdopodobniej dostanie Pradera-Willi?

Zespół Pradera-Williego (PWS) to choroba genetyczna, która występuje w przybliżeniu w jednym na 15 000 urodzeń. PWS dotyka mężczyzn i kobiety z równą częstotliwością i dotyka wszystkich ras i grup etnicznych. Zespół PWS jest uznawany za najczęstszą genetyczną przyczynę zagrażającej życiu otyłości dziecięcej.

Czy ludzie z Prader-Willi mogą mieć dzieci?

Niemal nieznane jest posiadanie dzieci przez mężczyzn i kobiety z zespołem Pradera-Williego. Zwykle są bezpłodne, ponieważ jądra i jajniki nie rozwijają się normalnie. Ale aktywność seksualna jest zwykle możliwa, szczególnie po wymianie hormonów płciowych.