Personalitytipsonline
Zespół łamliwego chromosomu X był szeroko badany na całym świecie, zwłaszcza w krajach zachodnich. Ogólną częstość występowania z pełną mutacją szacuje się na 1/4 000 mężczyzn i 1 / 5000–1 / 8 000 kobiet (9). Ponieważ FXS jest typowym zaburzeniem związanym z płcią, częstość występowania u kobiet wynosi około połowy odsetka mężczyzn.
- Jaki procent populacji ma zespół łamliwego chromosomu X??
- Jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu łamliwego chromosomu X??
- Czy zespół łamliwego chromosomu X występuje częściej w jednej grupie etnicznej?
- Dlaczego zespół łamliwego chromosomu X występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet?
Jaki procent populacji ma zespół łamliwego chromosomu X??
Według ostrożnych szacunków zespół łamliwego chromosomu X dotyka około 1 na 2500-4000 mężczyzn i 1 na 7000-8000 kobiet. Szacuje się, że częstość występowania nosicielek płci żeńskiej wynosi aż 1 na 130-250 populacji; szacuje się, że występowanie statusu nosiciela płci męskiej wynosi 1 na 250-800 populacji.
Jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu łamliwego chromosomu X??
Fragile X dotyka 1 na 4000 mężczyzn i 1 na 6000 kobiet wszystkich ras i grup etnicznych (źródło CDC). Około 1 na 259 kobiet jest nosicielami Fragile X i może przekazać je swoim dzieciom. Około 1 na 800 mężczyzn nosi Fragile X; ich córki też będą nosicielkami.
Czy zespół łamliwego chromosomu X występuje częściej w jednej grupie etnicznej?
Dotyka około 1 na 4000 mężczyzn i 1 na 8 000 kobiet i występuje we wszystkich grupach rasowych i etnicznych. Prawie wszystkie przypadki zespołu łamliwego chromosomu X są spowodowane zmianą (mutacją) w genie FMR1, gdzie fragment DNA, znany jako powtórzenie trypletu CGG, jest rozszerzany.
Dlaczego zespół łamliwego chromosomu X występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet?
Objawy zespołu Fragile-X są cięższe u mężczyzn niż u kobiet. Ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X, odziedziczony uszkodzony gen FMR1 może zostać skompensowany przez odziedziczony zdrowy gen FMR1. W przeciwieństwie do kobiet, mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, więc odziedziczona, uszkodzona kopia jest ich jedyną kopią.
