Co to jest zespół Sotosa?

Zespół Sotosa to schorzenie genetyczne, opisane w 1964 r., Charakteryzujące się nadmiernym wzrostem przed i po urodzeniu, dużą, wydłużoną (dolichocefaliczną) głową, charakterystyczną konfiguracją twarzy oraz niepostępującym zaburzeniem neurologicznym z niepełnosprawnością intelektualną.

1. Czy zespół Sotosa jest niepełnosprawnością?
2. Jak diagnozuje się zespół Sotosa?
3. Czy zespół Sotosa można wykryć przed urodzeniem??
4. Kiedy odkryto Sotosa?
5. Jak dziedziczy się zespół Sotosa?
6. Co to jest zespół Proteusa?
7. Co to jest zespół Greiga Cephalopolysndactyly?
8. Co powoduje zespół Russella Silvera?
9. Co to jest zespół Beckwitha Wiedemanna?

Czy zespół Sotosa jest niepełnosprawnością?

Osoby z zespołem Sotosa często mają niepełnosprawność intelektualną, a większość z nich ma również problemy z zachowaniem.

Jak diagnozuje się zespół Sotosa?

Test genetyczny jest częścią procesu diagnozy zespołu Sotosa. Test sprawdzi pod kątem mutacji w genie NSD1. Dzieci z zespołem Sotosa często otrzymują diagnozę zaburzeń ze spektrum autyzmu. Twój lekarz może zalecić terapię behawioralną i inne, które mogą pomóc.

Czy zespół Sotosa można wykryć przed urodzeniem??

Obecnie dostępne są mikromacierze prenatalne, które mogą diagnozować mikrodelecje w następujących regionach genomowych; Sotos (5q35), Beckwith Wiedemann (11p15) i 22q13. Badanie prenatalne mikromacierzy może być przydatne, jeśli istnieją dowody na przerost z innymi nieprawidłowościami.

Kiedy odkryto Sotosa?

Zespół Sotosa jest stanem przerostu wieku dziecięcego, opisanym po raz pierwszy w 1964 roku przez Sotosa i wsp. [1], chociaż pierwszy opisany pacjent mógł zostać zgłoszony w 1931 roku [2].

Jak dziedziczy się zespół Sotosa?

Dziedzictwo. Zespół Sotosa jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że posiadanie mutacji tylko w jednej z 2 kopii odpowiedzialnego genu (genu NSD1) wystarczy, aby wywołać oznaki i objawy choroby. 95% osób z zespołem Sotosa nie dziedziczy choroby od rodzica.

Co to jest zespół Proteusa?

Zespół Proteusa to rzadkie zaburzenie charakteryzujące się przerostem różnych tkanek organizmu. Przyczyną tego zaburzenia jest wariant mozaikowy w genie o nazwie AKT1. Nieproporcjonalny, asymetryczny przerost występuje w postaci mozaiki (tj. Losowego, „niejednolitego” wzoru obszarów dotkniętych i nienaruszonych).

Co to jest zespół Greiga Cephalopolysndactyly?

Zespół Greiga cephalopolysndactyly (GCPS) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się fizycznymi nieprawidłowościami dotykającymi palców rąk i nóg (palce) oraz okolicy głowy i twarzy (twarzoczaszki).

Co powoduje zespół Russella Silvera?

Naukowcy podejrzewają, że 30 do 50 procent wszystkich przypadków zespołu Russell-Silver wynika ze zmian w procesie zwanym metylacją na krótkim (p) ramieniu chromosomu 11 w pozycji 15 (11p15). Metylacja to reakcja chemiczna, która wiąże małe cząsteczki zwane grupami metylowymi z określonymi segmentami DNA.

Co to jest zespół Beckwitha Wiedemanna?

Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) jest najczęstszym zaburzeniem związanym z przerostem i predyspozycją do raka. BWS jest spowodowane zmianami na chromosomie 11p15. 5 i charakteryzuje się szerokim spektrum objawów i ustaleń fizycznych, które różnią się zakresem i ciężkością w zależności od osoby.