Co to jest hipofosfatazja?

Hipofosfatazja (HPP) jest rzadkim schorzeniem genetycznym charakteryzującym się upośledzoną mineralizacją („zwapnieniem”) kości i zębów. Problemy pojawiają się, ponieważ mineralizacja to proces, w którym kości i zęby pobierają wapń i fosfor niezbędny do uzyskania odpowiedniej twardości i wytrzymałości.

1. Jakie są objawy hipofosfatazji?
2. Jak hipofosfatazja wpływa na organizm?
3. Jak rozpoznaje się hipofosfatazję?
4. Jakie jest leczenie hipofosfatazji?
5. Czy hipofosfatazja jest niepełnosprawnością?
6. Jaki rodzaj lekarza leczy hipofosfatazję?
7. Jak mogę podnieść moją alkaliczną fosfatazę?
8. Na jakie narządy wpływa krucha choroba kości?
9. Jaka jest różnica między hipofosfatazją a hipofosfatemią?
10. Co robi alkaliczna fosfataza?
11. Co to jest diagnostyka HPP?
12. Co to jest osteomalacja?

Jakie są objawy hipofosfatazji?

Hipofosfatazja dziecięca może powodować szereg problemów z kośćmi i zębami, w tym: Powtarzające się złamania i ból kości.
...
Rodzaje i objawy hipofosfatazji

• Drażliwość.
• Złe karmienie i utrata apetytu.
• Wymioty.
• Niskie napięcie mięśniowe.
• Nadmierne pragnienie.
• Częste oddawanie moczu i odwodnienie.
• Zaparcie.

Jak hipofosfatazja wpływa na organizm?

Hipofosfatazja osłabia i zmiękcza kości, powodując nieprawidłowości szkieletowe podobne do innej choroby kości u dzieci zwanej krzywicą. Niemowlęta dotknięte chorobą rodzą się z krótkimi kończynami, nieprawidłowo ukształtowaną klatką piersiową i miękkimi kośćmi czaszki.

Jak rozpoznaje się hipofosfatazję?

Podobnie, rozpoznanie hipofosfatazji jest w dużej mierze potwierdzone przez pomiar ALP we krwi (rutynowy test), który jest niski w hipofosfatazji. Jednak ważne jest, aby lekarze przy interpretacji poziomu ALP stosowali odpowiednie przedziały wiekowe dla osób normalnych.

Jakie jest leczenie hipofosfatazji?

Nie ma leczenia HPP zatwierdzonego przez Food and Drug Administration. Dr Tebben zauważa: „W formach okołoporodowych i niemowlęcych terapia była w dużej mierze wspomagająca. Witamina B-6 może być pomocna w napadach u pacjentów z HPP dziecięcą.

Czy hipofosfatazja jest niepełnosprawnością?

Dorośli z hipofosfatazją mogą być znacznie niepełnosprawni.

Zdjęcia RTG pochodzą od różnych pacjentów z hipofosfatazją.

Jaki rodzaj lekarza leczy hipofosfatazję?

Pacjenci mogą początkowo zgłaszać się do ortopedów, neurologów, nefrologów, neonatologów, pulmonologów, dentystów, endokrynologów, reumatologów i innych osób, zanim zostanie postawiona dokładna diagnoza, co sprawia, że ​​wielu specjalistów musi zapoznać się z kluczowymi znakami ostrzegawczymi hipofosfatazji ...

Jak mogę podnieść moją alkaliczną fosfatazę?

Można rozpocząć dietę zawierającą fosfor, zdrowe tłuszcze, Zn, witaminę B12 i witaminę A w celu zwiększenia poziomu fosfatazy zasadowej.

Na jakie narządy wpływa krucha choroba kości?

W cięższych postaciach osteogenezy imperfecta mogą wystąpić deformacje kości, słaby rozwój płuc i problemy z płucami, beczkowata klatka piersiowa, słaby rozwój mięśni rąk i nóg. Osteogenesis imperfecta jest spowodowana przez wadliwy gen, który wpływa na zdolność organizmu do produkcji kolagenu.

Jaka jest różnica między hipofosfatazją a hipofosfatemią?

W hipofosfatazji mineralizacja jest zaburzona, wpływając na wiele tkanek, w tym kości i zęby. W przypadku hipofosfatemii sprzężonej z chromosomem X niezdolność komórek w organizmie do prawidłowego przetwarzania fosforanów powoduje niski poziom krążącego fosforanu, co prowadzi do problemów z rozwojem kości i zębów.

Co robi alkaliczna fosfataza?

Test fosfatazy alkalicznej (ALP) służy do wykrywania chorób wątroby lub zaburzeń kości. Często jest zlecany wraz z innymi testami, takimi jak test transferazy gamma-glutamylowej (GGT) i / lub jako część panelu wątrobowego. W stanach wpływających na wątrobę, uszkodzone komórki wątroby uwalniają zwiększone ilości ALP do krwi.

Co to jest diagnostyka HPP?

Streszczenie. Hipofosfatazja (HPP) jest rzadkim schorzeniem genetycznym charakteryzującym się upośledzoną mineralizacją („zwapnieniem”) kości i zębów. Problemy pojawiają się, ponieważ mineralizacja to proces, w którym kości i zęby pobierają wapń i fosfor niezbędny do uzyskania odpowiedniej twardości i wytrzymałości.

Co to jest osteomalacja?

Osteomalacja odnosi się do znacznego zmiękczenia kości, najczęściej spowodowanego ciężkim niedoborem witaminy D. Zmiękczone kości dzieci i młodych dorosłych z osteomalacją mogą prowadzić do skrzywienia się podczas wzrostu, szczególnie w obciążonych kościach nóg. Osteomalacja u osób starszych może prowadzić do złamań.