hipofosfatazja genereviews

1. Jaki rodzaj lekarza leczy hipofosfatazję?
2. Jak testujesz pod kątem hipofosfatazji?
3. Jakie są objawy hipofosfatazji?
4. Jaka jest różnica między hipofosfatazją a hipofosfatemią?
5. Czy hipofosfatazja jest niepełnosprawnością?
6. Jak leczy się hipofosfatazję?
7. Co powoduje hipofosfatazję?
8. Jakie pokarmy zwiększają fosfatazę zasadową?
9. Jak powszechna jest hipofosfatazja?
10. Co to jest choroba Gorhama?
11. Co robi alkaliczna fosfataza?
12. Kiedy odkryto hipofosfatazję?

Jaki rodzaj lekarza leczy hipofosfatazję?

Pacjenci mogą początkowo zgłaszać się do ortopedów, neurologów, nefrologów, neonatologów, pulmonologów, dentystów, endokrynologów, reumatologów i innych osób, zanim zostanie postawiona dokładna diagnoza, co sprawia, że ​​wielu specjalistów musi zapoznać się z kluczowymi znakami ostrzegawczymi hipofosfatazji ...

Jak testujesz pod kątem hipofosfatazji?

Objawy kliniczne i niska aktywność fosfatazy zasadowej mogą potwierdzić rozpoznanie hipofosfatazji. Niski poziom fosfatazy zasadowej jest biochemiczną cechą charakterystyczną hipofosfatazji. W przypadku klinicznych objawów hipofosfatazji rozpoznanie może potwierdzić sprawdzenie niskiej aktywności fosfatazy alkalicznej.

Jakie są objawy hipofosfatazji?

Hipofosfatazja dziecięca może powodować szereg problemów z kośćmi i zębami, w tym: Powtarzające się złamania i ból kości.
...
Rodzaje i objawy hipofosfatazji

• Drażliwość.
• Złe karmienie i utrata apetytu.
• Wymioty.
• Niskie napięcie mięśniowe.
• Nadmierne pragnienie.
• Częste oddawanie moczu i odwodnienie.
• Zaparcie.

Jaka jest różnica między hipofosfatazją a hipofosfatemią?

W hipofosfatazji mineralizacja jest zaburzona, wpływając na wiele tkanek, w tym kości i zęby. W przypadku hipofosfatemii sprzężonej z chromosomem X niezdolność komórek w organizmie do prawidłowego przetwarzania fosforanów powoduje niski poziom krążącego fosforanu, co prowadzi do problemów z rozwojem kości i zębów.

Czy hipofosfatazja jest niepełnosprawnością?

Dorośli z hipofosfatazją mogą być znacznie niepełnosprawni.

Zdjęcia RTG pochodzą od różnych pacjentów z hipofosfatazją.

Jak leczy się hipofosfatazję?

Nie ma leczenia HPP zatwierdzonego przez Food and Drug Administration. Dr Tebben zauważa: „W formach okołoporodowych i niemowlęcych terapia była w dużej mierze wspomagająca. Witamina B-6 może być pomocna w napadach u pacjentów z HPP dziecięcą.

Co powoduje hipofosfatazję?

Przyczyna. Hipofosfatazja (HPP) to stan genetyczny spowodowany mutacjami w genie ALPL. Ten gen daje organizmowi instrukcje dotyczące wytwarzania enzymu zwanego fosfatazą alkaliczną, który jest potrzebny do mineralizacji kości i zębów.

Jakie pokarmy zwiększają fosfatazę zasadową?

Można rozpocząć dietę zawierającą fosfor, zdrowe tłuszcze, Zn, witaminę B12 i witaminę A w celu zwiększenia poziomu fosfatazy zasadowej.

Jak powszechna jest hipofosfatazja?

Częstotliwość. Ciężkie postacie hipofosfatazji dotykają szacunkowo 1 na 100 000 noworodków. Łagodne przypadki, takie jak te, które pojawiają się w dzieciństwie lub w wieku dorosłym, prawdopodobnie występują częściej. Na całym świecie odnotowano hipofosfatazję u osób o różnym pochodzeniu etnicznym.

Co to jest choroba Gorhama?

Choroba Gorhama-Stouta (GSD), która jest również znana jako zanikająca choroba kości, zanikająca choroba kości, masywna osteoliza i ponad pół tuzina innych terminów w literaturze medycznej, jest rzadkim zaburzeniem kości charakteryzującym się postępującą utratą masy kostnej (osteoliza ) i przerost (proliferacja) naczyń limfatycznych.

Co robi alkaliczna fosfataza?

Test fosfatazy alkalicznej (ALP) służy do wykrywania chorób wątroby lub zaburzeń kości. Często jest zlecany wraz z innymi testami, takimi jak test transferazy gamma-glutamylowej (GGT) i / lub jako część panelu wątrobowego. W stanach wpływających na wątrobę, uszkodzone komórki wątroby uwalniają zwiększone ilości ALP do krwi.

Kiedy odkryto hipofosfatazję?

Została odkryta początkowo w 1936 roku, ale została w pełni nazwana i udokumentowana przez kanadyjskiego pediatrę Johna Campbella Rathbuna (1915-1972) podczas badania i leczenia małego chłopca z bardzo niskim poziomem fosfatazy zasadowej w 1948 roku. wydostać się dopiero po około 40 latach.