jakie są objawy porfirii

Oznaki i objawy ostrej porfirii mogą obejmować:

• Silny ból brzucha.
• Ból w klatce piersiowej, nogach lub plecach.
• Zaparcie lub biegunka.
• Nudności i wymioty.
• Ból mięśni, mrowienie, drętwienie, osłabienie lub porażenie.
• Czerwony lub brązowy mocz.
• Zmiany psychiczne, takie jak niepokój, splątanie, halucynacje, dezorientacja lub paranoja.

1. Jak wygląda atak porfirii?
2. Jak rozpoznajesz porfirię?
3. Na jaką część ciała wpływa porfiria?
4. Jakie jest lekarstwo na porfirię?
5. Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z porfirią?
6. Czy porfiria jest chorobą psychiczną?
7. Kiedy należy podejrzewać porfirię?
8. Co wywołuje porfirię?
9. Co powoduje atak porfirii?
10. Czy picie krwi pomaga porfirii?
11. Czy porfiria jest niepełnosprawnością?
12. Jak powstrzymać atak porfirii?

Jak wygląda atak porfirii?

Najczęściej zgłaszanymi osłabiającymi objawami są rozlany silny ból brzucha, pleców lub kończyn; inne powszechne oznaki i objawy ataku obejmują nudności i wymioty, zaparcia, nadciśnienie, osłabienie motoryczne, bezsenność lub lęk [1–3, 5].

Jak rozpoznajesz porfirię?

Aby zdiagnozować porfirię, laboratoria mierzą porfiryny i ich prekursory w moczu, krwi i / lub stolcu. Badanie może obejmować pomiar jednego lub więcej z następujących: Porfobilinogen (PBG), prekursor porfiryny, w moczu. Kwas delta-aminolewulinowy (ALA), inny prekursor porfiryny, w moczu.

Na jaką część ciała wpływa porfiria?

Porfiria występuje, gdy organizm nie może przekształcić związków zwanych „porfirynami” w hem. Podczas gdy wszystkie tkanki zawierają hem, te, które wykorzystują go najczęściej, to czerwone krwinki, wątroba i szpik kostny. Porfiria może wpływać na skórę, układ nerwowy i układ pokarmowy. Porfiria dotyka więcej kobiet niż mężczyzn.

Jakie jest lekarstwo na porfirię?

Leczenie porfirii. Nie ma lekarstwa na porfirię. Leczenie ma na celu pozbycie się lub opanowanie objawów. Do leczenia można przepisać tylko leki, o których wiadomo, że są bezpieczne w przypadku porfirii, ponieważ wiele leków, w tym zwykłe tabletki nasenne i antybiotyki, może wywołać ostre ataki.

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z porfirią?

Pacjenci z porfirią mają zwykle normalną długość życia. Jednak osoby z ostrą porfirią wątrobową są narażone na zwiększone ryzyko wystąpienia wysokiego ciśnienia krwi, przewlekłej choroby nerek i raka wątrobowokomórkowego (raka wątroby), co może skrócić ich żywotność.

Czy porfiria jest chorobą psychiczną?

Ostra przerywana porfiria naśladuje różne powszechnie występujące zaburzenia, a zatem stanowi diagnostyczny problem. Objawy psychiatryczne obejmują histerię, lęk, depresję, fobie, psychozę, zaburzenia organiczne, pobudzenie, majaczenie i zaburzenia świadomości, od senności do śpiączki.

Kiedy należy podejrzewać porfirię?

Istotne znaczenie dla rozpoznania ma wysoki wskaźnik podejrzliwości w przypadku obecności niespecyficznych objawów. Porfiria w rodzinie, płeć żeńska, początek w fazie lutealnej cyklu miesiączkowego lub niedawne stosowanie leku porfirynogennego mogą być wskazówkami diagnostycznymi.

Co wywołuje porfirię?

Porfirię mogą wywołać narkotyki (barbiturany, środki uspokajające, pigułki antykoncepcyjne, środki uspokajające), chemikalia, post, palenie tytoniu, picie alkoholu, infekcje, stres emocjonalny i fizyczny, hormony menstruacyjne i ekspozycja na słońce. Ataki porfirii mogą rozwijać się w ciągu godzin lub dni i utrzymywać się przez kilka dni lub tygodni.

Co powoduje atak porfirii?

Porphyria cutanea tarda (PCT) zazwyczaj jest raczej nabyta niż dziedziczna, chociaż niedobór enzymu może być dziedziczony. Niektóre wyzwalacze, które wpływają na produkcję enzymów - takie jak zbyt dużo żelaza w organizmie, choroby wątroby, leki estrogenowe, palenie lub nadmierne spożywanie alkoholu - mogą powodować objawy.

Czy picie krwi pomaga porfirii?

Oznacza to, że w zasadzie możliwe jest złagodzenie objawów porfirii poprzez picie krwi - kolejny możliwy związek z historiami o wampirach. Wlewy hemu pomagają w leczeniu pacjentów z porfirią na dwa sposoby. Po pierwsze, przezwyciężają niedobór hemu w organizmie, łagodząc anemię.

Czy porfiria jest niepełnosprawnością?

Osoby starające się o zasiłek z powodu porfirii muszą spełniać określone kryteria zawarte w Niebieskiej Księdze Ubezpieczeń Społecznych, w której przedstawiono świadczenia z tytułu niepełnosprawności dla różnych schorzeń. Osoby ze skórną porfirią mogą odnieść korzyści w przypadku chorób skóry lub genetycznych zaburzeń światłoczułych.

Jak powstrzymać atak porfirii?

Leczenie może obejmować:

1. Zastrzyki z heminy, leku będącego formą hemu, w celu ograniczenia produkcji porfiryn w organizmie.
2. Dożylnie cukier (glukoza) lub cukier przyjmowany doustnie, jeśli jest to możliwe, w celu utrzymania odpowiedniego spożycia węglowodanów.