objawy zespołu Waardenburga

Objawy

• Rozszczep wargi (rzadko)
• Zaparcie.
• Głuchota (częściej w chorobie typu II)
• Niezwykle bladoniebieskie oczy lub niedopasowane kolory oczu (heterochromia)
• Blady kolor skóry, włosów i oczu (częściowe albinizm)
• Trudność w całkowitym prostowaniu stawów.
• Możliwy niewielki spadek funkcji intelektualnej.

1. Skąd wiesz, czy masz zespół Waardenburga?
2. Co powoduje zespół Waardenburga?
3. Czy urodziłeś się z zespołem Waardenburga?
4. Co to jest biała grzywka?
5. Co to jest zespół niebieskiego oka?
6. Co to jest zespół Noonan?
7. Czy można zapobiec zespołowi Waardenburga??
8. Czy zespół Waardenburga jest rzadki??
9. Co oznacza daleko rozstawione oczy?
10. Jak mogę zmienić kolor oczu?
11. Co powoduje szersze oczy?
12. Na jaki chromosom wpływa zespół Waardenburga?

Skąd wiesz, czy masz zespół Waardenburga?

Podstawowe cechy zespołu Waardenburga (WS) mogą obejmować charakterystyczne wady twarzy; niezwykle zmniejszona pigmentacja (hipopigmentacja) włosów, skóry i / lub tęczówek lub tęczówki obu oczu (częściowe albinizm); i / lub głuchota obecna przy urodzeniu (wrodzona).

Co powoduje zespół Waardenburga?

Mutacje w genach EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 i SOX10 mogą powodować zespół Waardenburga. Geny te biorą udział w tworzeniu i rozwoju kilku typów komórek, w tym komórek produkujących pigment, zwanych melanocytami .

Czy urodziłeś się z zespołem Waardenburga?

Zespół Waardenburga jest wadą wrodzoną, co oznacza, że ​​występuje od urodzenia. Nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale można ją leczyć.

Co to jest biała grzywka?

Bardzo rzadki podtyp zespołu Waardenburga (WS), który charakteryzuje się anomaliami kończyn w połączeniu z wrodzoną utratą słuchu, drobnymi wadami struktur powstałymi z grzebienia nerwowego, powodującymi anomalie pigmentacyjne oczu, włosów i skóry.

Co to jest zespół niebieskiego oka?

Choroba niebieskiego oka jest chorobą wirusową, która jest powszechnie identyfikowana przez zapalenie mózgu, zapalenie płuc i choroby układu oddechowego u prosiąt. Powoduje również zaburzenia rozrodcze u dorosłych świń i rzadko identyfikuje się z zmętnieniem rogówki, zaburzeniem oka charakteryzującym się bliznowaceniem rogówki.

Co to jest zespół Noonan?

Zespół Noonan to zaburzenie genetyczne, które uniemożliwia normalny rozwój różnych części ciała. Osoba może być dotknięta zespołem Noonan na wiele różnych sposobów. Należą do nich niezwykłe cechy twarzy, niski wzrost, wady serca, inne problemy fizyczne i możliwe opóźnienia rozwojowe.

Czy można zapobiec zespołowi Waardenburga??

Nie ma lekarstwa na zespół Waardenburga. Większość objawów nie wymaga leczenia. Jeśli występuje głuchota ucha wewnętrznego, można zastosować aparaty słuchowe lub implanty ślimakowe.

Czy zespół Waardenburga jest rzadki??

Zespół Waardenburga (WS) jest rzadką chorobą genetyczną. Pacjenci mają heterochromię lub oczy z różnokolorową tęczówką, zwiększoną odległością międzykantową, dystopią canthorum, anomaliami pigmentacyjnymi i różnym stopniem głuchoty.

Co oznacza daleko rozstawione oczy?

Hiperteloryzm to nieprawidłowo zwiększona odległość między dwoma narządami lub częściami ciała, zwykle odnosząca się do zwiększonej odległości między oczodołami (oczami) lub hiperteloryzmem oczodołu. W tym stanie odległość między wewnętrznymi kącikami oczu oraz odległość między źrenicami są większe niż normalnie.

Jak mogę zmienić kolor oczu?

Najłatwiejszym i najczęstszym sposobem tymczasowej zmiany koloru oczu jest noszenie soczewek kontaktowych. Możesz przejść od ciemnobrązowego do jasno orzechowego oka w ciągu kilku sekund (lub minut, w zależności od tego, ile czasu zajmie ci włożenie kontaktów).
...
Tymczasowa zmiana koloru oczu

1. niebieski.
2. Leszczyna.
3. Zielony.
4. fioletowy.
5. szary.
6. ametyst.
7. brązowy.

Co powoduje szersze oczy?

Przyczyny wyłupiastych oczu

Najczęstszą przyczyną wyłupiastych oczu jest nadczynność tarczycy lub nadczynność tarczycy. Twoja tarczyca znajduje się z przodu szyi. Uwalnia kilka hormonów, które pomagają kontrolować metabolizm. Nadczynność tarczycy występuje, gdy tarczyca uwalnia zbyt wiele tych hormonów.

Na jaki chromosom wpływa zespół Waardenburga?

Znak liczby (#) jest używany w tym wpisie ze względu na dowody, że zespół Waardenburga typu 1 (WS1) jest spowodowany heterozygotyczną mutacją w genie PAX3 (606597) na chromosomie 2q36. Zespół Waardenburga typu 3 (WS3; 148820) jest również spowodowany mutacją w genie PAX3.