choroba Fabry'ego

Choroba Fabry'ego, znana również jako choroba Andersona-Fabry'ego, jest rzadką chorobą genetyczną, która może wpływać na wiele części ciała, w tym na nerki, serce i skórę. Choroba Fabry'ego należy do grupy schorzeń znanych jako lizosomalne choroby spichrzeniowe.

1. Jakie są oznaki i objawy choroby Fabry'ego?
2. Co choroba Fabry'ego robi z człowiekiem?
3. Czy choroba Fabry'ego zagraża życiu??
4. Czy choroba Fabry'ego jest uleczalna??
5. W jakim wieku diagnozuje się chorobę Fabry'ego?
6. Jak rozpoznaje się chorobę Fabry'ego?
7. Jakie jest leczenie choroby Fabry'ego?
8. Czy choroba Fabry'ego powoduje przyrost masy ciała??
9. Jak rzadki jest Fabry?
10. Czy choroba Fabry'ego jest chorobą autoimmunologiczną?
11. Jak choroba Fabry'ego wpływa na serce?
12. Czy wkrótce pojawi się lekarstwo na chorobę Fabry'ego?

Jakie są oznaki i objawy choroby Fabry'ego?

Objawy choroby Fabry'ego obejmują:

• Drętwienie, mrowienie, pieczenie lub ból dłoni lub stóp.
• Ekstremalny ból podczas aktywności fizycznej.
• Nietolerancja na ciepło lub zimno.
• Nieprawidłowe zmętnienie oka (rogówka), które nie zmienia czyjegoś wzroku.
• Zawroty głowy.
• Objawy grypopodobne, w tym zmęczenie, gorączka i bóle ciała.

Co choroba Fabry'ego robi z człowiekiem?

Kiedy masz chorobę Fabry'ego, pewien rodzaj substancji tłuszczowych gromadzi się w komórkach twojego ciała. Zwęża naczynia krwionośne, co może uszkodzić skórę, nerki, serce, mózg i układ nerwowy.

Czy choroba Fabry'ego zagraża życiu??

Choroba Fabry'ego obejmuje również potencjalnie zagrażające życiu powikłania, takie jak postępujące uszkodzenie nerek, zawał serca i udar. Niektóre osoby dotknięte chorobą mają łagodniejsze formy zaburzenia, które pojawiają się później w życiu i dotyczą tylko serca lub nerek.

Czy choroba Fabry'ego jest uleczalna??

Nie ma lekarstwa na chorobę Fabry'ego. Rekombinowana alfa-galaktozydaza A (alfa-Gal A), enzym, którego brakuje u pacjentów z chorobą Fabry'ego oraz chlorowodorek migalastatu, doustny farmakologiczny chaperon, który ułatwia transport alfa-Gal A do lizosomów, są opcjami terapeutycznymi dla kwalifikujących się osób.

W jakim wieku diagnozuje się chorobę Fabry'ego?

W niedawnym badaniu z Australii mediana wieku w chwili rozpoznania choroby Fabry'ego wyniosła 28,6 lat [3]. Podobnie mediana wieku w chwili rozpoznania wynosiła około 28 lat wśród 688 pacjentów zarejestrowanych w FOS - ankiecie Fabry Outcome Survey - chociaż pierwsze objawy wystąpiły około 16 lat wcześniej (tabela 1)..

Jak rozpoznaje się chorobę Fabry'ego?

Test genowy GLA jest wykonywany w celu zdiagnozowania choroby Fabry'ego. Samce z chorobą Fabry'ego można zwykle zdiagnozować za pomocą testu enzymatycznego. Mężczyźni z klasyczną chorobą Fabry'ego zasadniczo nie mają enzymu alfa-galaktozydazy A (mniej niż 1% normy).

Jakie jest leczenie choroby Fabry'ego?

W Stanach Zjednoczonych istnieje komercyjnie zatwierdzona enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) do leczenia choroby Fabry'ego zwana agalzydazą beta (Fabrazyme®), produkowana przez firmę Sanofi-Genzyme. Jest podawany we wlewie dożylnym zwykle co dwa tygodnie. Zatwierdzona dawka to 1 miligram na kilogram masy ciała.

Czy choroba Fabry'ego powoduje przyrost masy ciała??

Osoba z depresją może wykazywać zwiększony lub zmniejszony apetyt, z których oba mogą być szkodliwe, biorąc pod uwagę, że pacjenci z chorobą Fabry'ego są już podatni na objawy żołądkowo-jelitowe. Utrata masy ciała lub zwiększenie masy ciała o więcej niż 5% w ciągu miesiąca może wskazywać na depresję.

Jak rzadki jest Fabry?

Choroba Fabry'ego jest rzadkim zaburzeniem panetnicznym, co oznacza, że ​​występuje we wszystkich populacjach rasowych i etnicznych dotykających mężczyzn i kobiety. Szacuje się, że klasyczna choroba Fabry'ego typu 1 dotyka około jednego na 40 000 mężczyzn.

Czy choroba Fabry'ego jest chorobą autoimmunologiczną?

Choroba Fabry'ego objawiająca się jako autoimmunologiczna choroba reumatyczna.

Jak choroba Fabry'ego wpływa na serce?

Zajęcie serca jest częstym objawem choroby Fabry'ego, zarówno u hemizygotycznych mężczyzn, jak i heterozygotycznych kobiet. Często występuje przerost mięśnia sercowego związany z obniżoną kurczliwością i upośledzeniem napełniania rozkurczowego, a także niewydolność wieńcowa, zaburzenia przewodzenia przedsionkowo-komorowego, zaburzenia rytmu i zajęcie zastawek.

Czy wkrótce pojawi się lekarstwo na chorobę Fabry'ego?

Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Fabry'ego. Istnieją jednak zatwierdzone leki, które działają poprzez przywracanie aktywności enzymu alfa-galaktozydazy A, zapobiegając uszkodzeniom narządów i poprawiając jakość życia pacjentów.