oczekiwana długość życia z zespołem Treachera Collinsa

TCS występuje u około jednej na 50 000 osób. Zespół został nazwany na cześć Edwarda Treachera Collinsa, angielskiego chirurga i okulisty, który opisał jego podstawowe cechy w 1900 roku.
...

1. Jak długo żyjesz z zespołem Treachera Collinsa?
2. Czy zespół Treachera Collinsa zagraża życiu?
3. Czy można zapobiec zespołowi Treachera Collinsa??
4. Czy zespół Treachera Collinsa można wykryć przed urodzeniem?
5. Kto był pierwszą osobą, która zachorowała na zespół Treachera Collinsa?
6. Czy zespół Treachera Collinsa jest powszechny?
7. Czy zespół Treachera Collinsa jest niepełnosprawnością?
8. Czy zespół Treachera Collinsa występuje częściej u mężczyzn czy kobiet?
9. Jak powstaje zespół Treachera Collinsa?
10. W jaki sposób dziedziczone jest TCS?
11. Jaką chorobę ma cudowny chłopiec?
12. Czy zespół Treachera Collinsa jest zaraźliwy??

Jak długo żyjesz z zespołem Treachera Collinsa?

Rokowanie. Zwykle osoby z zespołem Treachera Collinsa stają się funkcjonującymi dorosłymi o normalnej inteligencji. Przy odpowiednim zarządzaniu oczekiwana długość życia jest w przybliżeniu taka sama jak w populacji ogólnej.

Czy zespół Treachera Collinsa zagraża życiu?

W ciężkich przypadkach niedorozwój kości twarzy może ograniczać drogi oddechowe chorego niemowlęcia, powodując potencjalnie zagrażające życiu problemy z oddychaniem.

Czy można zapobiec zespołowi Treachera Collinsa??

Zespół Treachera Collinsa jest dziedziczny lub spowodowany nową zmianą w genie w momencie poczęcia. Nie ma lekarstwa, ale operacja czaszki i twarzy (twarzoczaszki) może poprawić mowę i zmniejszyć niektóre z poważniejszych anomalii twarzoczaszki.

Czy zespół Treachera Collinsa można wykryć przed urodzeniem?

Rzadko zespół Treachera Collinsa jest diagnozowany przed urodzeniem dziecka, jeśli podczas USG widoczne są nieprawidłowe rysy twarzy.

Kto był pierwszą osobą, która zachorowała na zespół Treachera Collinsa?

Thomson jako pierwszy odniósł się do tego zespołu w 1846 r. W 1900 r. Brytyjski okulista dr E. Treacher Collins opisał dwoje dzieci, które miały bardzo małe kości policzkowe i nacięcia w dolnych powiekach. Dlatego stan ten bierze od niego swoją nazwę.

Czy zespół Treachera Collinsa jest powszechny?

Jak powszechny jest ten zespół? Treacher Collins dotyka około 1 na 50 000 osób.

Czy zespół Treachera Collinsa jest niepełnosprawnością?

Zespół Treachera Collinsa jest główną przyczyną dysostozy żuchwowo-twarzowej i jest wynikiem mutacji w genie TCOF1. Zwykle pacjenci z zespołem Treachera Collinsa nie zgłaszają się z niepełnosprawnością intelektualną.

Czy zespół Treachera Collinsa występuje częściej u mężczyzn czy kobiet?

Zespół Treachera Collinsa to rzadka wrodzona choroba, która występuje u 1 na 10000 noworodków w stosunku 1: 1 mężczyzn do kobiet.

Jak powstaje zespół Treachera Collinsa?

Co powoduje zespół Treachera-Collinsa? Zespół Treachera-Collinsa to choroba genetyczna, spowodowana mutacją (zmianą) określonego genu. W badaniach zidentyfikowano trzy dotknięte geny: TCOF1, który jest najczęściej zmutowanym genem, a także geny POLR1C i POLR1D.

W jaki sposób dziedziczone jest TCS?

TCS jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że odziedziczenie jednej mutacji genu wystarczy, aby osoba została dotknięta i wykazała oznaki TCS. Mutacja może być odziedziczona po chorym rodzicu lub może wystąpić zupełnie nowa (de novo) u chorego dziecka.

Jaką chorobę ma cudowny chłopiec?

Auggie jest fikcyjnym chłopcem z powieści dla dzieci „Wonder”, która jest kroniką jego dramatycznego i emocjonalnego pierwszego roku w Beecher Prep. Wcześniej uczył się w domu, ponieważ przeszedł wiele operacji z powodu rzadkiej choroby twarzy zwanej zespołem Treachera Collinsa, powikłanej innym zespołem.

Czy zespół Treachera Collinsa jest zaraźliwy??

Warunek może być przekazywany przez rodziny (dziedziczony). Jednak w większości przypadków nie ma innego członka rodziny dotkniętego chorobą. Stan ten może mieć różny stopień nasilenia z pokolenia na pokolenie i w zależności od osoby.