czy istnieje lekarstwo na zespół zdrajcy Collinsa

Nie ma lekarstwa, ale operacja czaszki i twarzy (twarzoczaszki) może poprawić mowę i zmniejszyć niektóre z poważniejszych anomalii twarzoczaszki. Zespół Treachera Collinsa jest również znany jako dysostoza żuchwowo-twarzowa lub zespół Franceschettiego.

1. Jak długo żyje osoba z zespołem Treachera Collinsa?
2. Co powoduje zespół Treachera Collinsa?
3. Czy zespół Treachera Collinsa jest niepełnosprawnością?
4. Jaka jest szansa zachorowania na zespół Treachera Collinsa?
5. Kto był pierwszą osobą, która zachorowała na zespół Treachera Collinsa?
6. Jakie trudności może mieć osoba z zespołem Treachera Collinsa?
7. Czy zespół Treachera Collinsa występuje częściej u mężczyzn czy kobiet?
8. Co powoduje u dzieci z zespołem Treachera Collinsa?
9. Jak wygląda życie z zespołem Treachera Collinsa?
10. Czy August Pullman to prawdziwa osoba?
11. Kiedy można wykryć zespół Treachera Collinsa?
12. W jaki sposób dziedziczone jest TCS?

Jak długo żyje osoba z zespołem Treachera Collinsa?

Co powoduje zespół Treachera Collinsa?

Większość dzieci ma 40% ubytek słuchu w każdym uchu z powodu nieprawidłowości w uchu zewnętrznym i środkowym, które przewodzą dźwięk do zakończeń nerwowych. Oczy mają tendencję do wysychania, co może prowadzić do infekcji. Niektóre dzieci mają wyjątkowo małe kciuki lub ich brak. Rozszczep podniebienia często występuje w przypadku zespołu Treachera Collinsa.

Czy zespół Treachera Collinsa jest niepełnosprawnością?

Zespół Treachera Collinsa jest główną przyczyną dysostozy żuchwowo-twarzowej i jest wynikiem mutacji w genie TCOF1. Zwykle pacjenci z zespołem Treachera Collinsa nie zgłaszają się z niepełnosprawnością intelektualną.

Jaka jest szansa zachorowania na zespół Treachera Collinsa?

Stan ten nazywany jest również dysostozą żuchwowo-twarzową i zespołem Franceschettiego-Zwalena-Kleina. Zespół Treachera Collinsa występuje u około 1 na 50 000 noworodków na całym świecie.

Kto był pierwszą osobą, która zachorowała na zespół Treachera Collinsa?

Thomson jako pierwszy odniósł się do tego zespołu w 1846 r. W 1900 r. Brytyjski okulista dr E. Treacher Collins opisał dwoje dzieci, które miały bardzo małe kości policzkowe i nacięcia w dolnych powiekach. Dlatego stan ten zawdzięcza swoją nazwę.

Jakie trudności może mieć osoba z zespołem Treachera Collinsa?

Dziecko z TCS może mieć bezdech senny i / lub przewodzeniowy ubytek słuchu; utrata funkcji ucha może wymagać zasobów, aby zapewnić dziecku aparaty słuchowe. Niektóre osoby mogą być poważnie dotknięte i mogą mieć zagrażające życiu problemy z oddychaniem (bezdech niemowlęcy).

Czy zespół Treachera Collinsa występuje częściej u mężczyzn czy kobiet?

Zespół Treachera Collinsa to rzadka wrodzona choroba, która występuje u 1 na 10000 noworodków w stosunku 1: 1 mężczyzn do kobiet.

Co powoduje u dzieci z zespołem Treachera Collinsa?

Co powoduje zespół Treachera Collinsa? Prawie wszystkie dzieci z TCS mają mutację (zmianę) w jednym z trzech genów kontrolujących wzrost kości na twarzy i wokół niej. Mutacja powoduje zmianę wzrostu dziecka na bardzo wczesnym etapie ciąży. Dla kilku osób z TCS gen powodujący problem nie jest znany.

Jak wygląda życie z zespołem Treachera Collinsa?

Zwykle osoby z zespołem Treachera Collinsa stają się funkcjonującymi dorosłymi o normalnej inteligencji. Przy odpowiednim zarządzaniu oczekiwana długość życia jest w przybliżeniu taka sama jak w populacji ogólnej. W niektórych przypadkach rokowanie zależy od konkretnych objawów i ciężkości u osoby dotkniętej chorobą.

Czy August Pullman to prawdziwa osoba?

„Wonder” opowiada historię fikcyjnej postaci 10-letniej Auggie Pullman, która urodziła się z odmienną twarzą - podobnie jak Treacher Collins. Chociaż „Wonder” nie jest oparty na prawdziwych ludziach, jego autor R.J. ... Palacio zaczęła pisać z nadzieją, że jej historia może zainspirować zarówno rodziców, jak i dzieci.

Kiedy można wykryć zespół Treachera Collinsa?

Najczęściej pediatra Twojego dziecka diagnozuje zespół Treachera Collinsa, badając je fizycznie po urodzeniu. Dodatkowe testy w celu postawienia dokładnej diagnozy obejmują: Prześwietlenie głowy i twarzy w celu sprawdzenia nieprawidłowego rozwoju twarzy.

W jaki sposób dziedziczone jest TCS?

TCS jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że odziedziczenie jednej mutacji genu wystarczy, aby osoba została dotknięta i wykazała oznaki TCS. Mutacja może być odziedziczona po chorym rodzicu lub może wystąpić zupełnie nowa (de novo) u chorego dziecka.