objawy choroby Tay-Sachsa

Choroba Taya-Sachsa

• nadmierne przerażenie hałasem i ruchem.
• bardzo wolno osiąga kamienie milowe, takie jak nauka czołgania się i utrata umiejętności, których już się nauczyła.
• wiotkość i osłabienie, które pogarsza się, dopóki nie są w stanie się poruszać (paraliż)
• trudności z połykaniem.
• utrata wzroku lub słuchu.
• sztywność mięśni.
• drgawki (napady)

1. Kto jest najbardziej narażony na chorobę Tay-Sachsa?
2. Jak choroba Tay-Sachsa wpływa na organizm?
3. Jak wygląda życie z chorobą Tay-Sachsa?
4. Czy jest lekarstwo na Tay-Sachsa?
5. Jak długo można żyć z Tay-Sachsem?
6. Czy ludzie z Tay-Sachs mogą mieć dzieci?
7. Kto jest nosicielem choroby Tay-Sachsa?
8. Czy Tay-Sachs można wykryć przed urodzeniem?
9. Kto powinien przejść testy na Tay-Sachs?
10. Ile dzieci rodzi się z chorobą Tay-Sachsa?
11. Czy choroba Tay-Sachsa jest częstsza w jednej grupie etnicznej??

Kto jest najbardziej narażony na chorobę Tay-Sachsa?

Choroba Tay-Sachsa występuje z większą częstością wśród ludności żydowskiej pochodzenia aszkenazyjskiego, tj. Pochodzenia wschodnio- lub środkowoeuropejskiego. Około jeden na 30 Żydów aszkenazyjskich jest nosicielem zmienionego genu choroby Tay-Sachsa.

Jak choroba Tay-Sachsa wpływa na organizm?

Choroba Taya-Sachsa jest rzadkim schorzeniem przenoszonym z rodziców na dziecko. Jest to spowodowane brakiem enzymu, który pomaga rozkładać substancje tłuszczowe. Te substancje tłuszczowe, zwane gangliozydami, gromadzą się w mózgu dziecka do toksycznych poziomów i wpływają na funkcjonowanie komórek nerwowych.

Jak wygląda życie z chorobą Tay-Sachsa?

Niemowlęta dotknięte chorobą tracą zdolności motoryczne, takie jak przewracanie się, siedzenie i raczkowanie. Wywołują również przesadną, przerażającą reakcję na głośne dźwięki. W miarę postępu choroby dzieci z chorobą Tay-Sachsa doświadczają drgawek, utraty wzroku i słuchu, niepełnosprawności intelektualnej i paraliżu.

Czy jest lekarstwo na Tay-Sachsa?

Nie ma lekarstwa na chorobę Tay-Sachsa, ale niektóre terapie mogą pomóc w radzeniu sobie z objawami. Celem leczenia jest wsparcie i komfort. Leczenie wspomagające obejmuje: Leki.

Jak długo można żyć z Tay-Sachsem?

Stan ten jest zwykle śmiertelny w wieku od około 3 do 5 lat, często z powodu powikłań infekcji płuc (zapalenie płuc). Rzadsze typy choroby Tay-Sachsa pojawiają się później w dzieciństwie (młodzieńcza choroba Tay-Sachsa) lub we wczesnej dorosłości (choroba Tay-Sachsa o późnym początku). Typ późnego początku nie zawsze skraca oczekiwaną długość życia.

Czy ludzie z Tay-Sachs mogą mieć dzieci?

Jeśli oboje rodzice są nosicielami choroby Tay-Sachsa, istnieje 25% prawdopodobieństwo, że każde ich dziecko zachoruje.

Kto jest nosicielem choroby Tay-Sachsa?

Każdy może być nosicielem Tay-Sachsa. Ale choroba występuje najczęściej wśród populacji Żydów aszkenazyjskich. Jeden na 27 członków populacji jest nosicielem genu Tay-Sachsa. Tay-Sachs dzieli się na formy infantylne, młodzieńcze i dorosłe, w zależności od objawów i czasu ich pierwszego pojawienia się.

Czy Tay-Sachs można wykryć przed urodzeniem?

Tay-Sachsa można wykryć przed urodzeniem, więc pary, które myślą o posiadaniu dzieci, mogą chcieć wykonać badanie krwi, aby dowiedzieć się, czy ich dziecko będzie mieć to dziecko.

Kto powinien przejść testy na Tay-Sachs?

Abstrakcyjny. Testy na nosicielstwo w kierunku choroby Tay-Sachsa powinny być oferowane parom, jeśli co najmniej jedna osoba jest Żydem aszkenazyjskim (częstotliwość nośna 1/30), Holendrem z Pensylwanii, południowej Luizjany Cajun lub francusko-kanadyjskim pochodzeniu ze wschodniego Quebecu. Najlepiej byłoby, gdyby testy były wykonywane przed poczęciem.

Ile dzieci rodzi się z chorobą Tay-Sachsa?

W ogólnej populacji około jedno na 320 000 urodzonych dzieci ma chorobę Tay-Sachsa.

Czy choroba Tay-Sachsa jest częstsza w jednej grupie etnicznej??

Przykładami chorób genetycznych, które są bardziej powszechne w określonych grupach etnicznych, są sierpowate choroby, które częściej występują u osób pochodzenia afrykańskiego, afroamerykańskiego lub śródziemnomorskiego; i choroba Tay-Sachsa, która jest bardziej prawdopodobna wśród mieszkańców Żydów aszkenazyjskich (wschodnio i środkowoeuropejskich), żydowskich lub francuskich ...