Choroba Taya-Sachsa

Choroba Taya-Sachsa jest chorobą genetyczną, która powoduje zniszczenie komórek nerwowych w mózgu i rdzeniu kręgowym. Najczęstszą postacią jest infantylna choroba Tay-Sachsa, która ujawnia się w wieku od trzech do sześciu miesięcy, gdy dziecko traci zdolność przewracania się, siadania lub raczkowania.

1. Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z chorobą Tay-Sachsa?
2. Co dzieje się w chorobie Tay-Sachsa?
3. Jak zachorować na chorobę Tay-Sachsa?
4. Kto jest najstarszą osobą z Tay-Sachsem?
5. Czy Tay-Sachs występuje częściej u mężczyzn czy kobiet?
6. Czy ktoś z Tay-Sachsem może mieć dzieci?
7. Jak umierają ludzie z Tay-Sachsem?
8. Gdzie najczęściej występuje Tay-Sachs?
9. Ile dzieci rodzi się z chorobą Tay-Sachsa?
10. Na jaką płeć wpływa Tay-Sachs?
11. Czy Tay-Sachs można wykryć przed urodzeniem?
12. Czy choroba Tay-Sachsa jest częstsza w jednej grupie etnicznej??

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z chorobą Tay-Sachsa?

Stan ten jest zwykle śmiertelny w wieku od około 3 do 5 lat, często z powodu powikłań infekcji płuc (zapalenie płuc). Rzadsze typy choroby Tay-Sachsa pojawiają się później w dzieciństwie (młodzieńcza choroba Tay-Sachsa) lub we wczesnej dorosłości (choroba Tay-Sachsa o późnym początku). Typ późnego początku nie zawsze skraca oczekiwaną długość życia.

Co dzieje się w chorobie Tay-Sachsa?

Choroba Taya-Sachsa jest rzadkim schorzeniem przenoszonym z rodziców na dziecko. Jest to spowodowane brakiem enzymu, który pomaga rozkładać substancje tłuszczowe. Te substancje tłuszczowe, zwane gangliozydami, gromadzą się w mózgu dziecka do toksycznych poziomów i wpływają na funkcjonowanie komórek nerwowych.

Jak zachorować na chorobę Tay-Sachsa?

Choroba Tay-Sachsa jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że aby mieć chorobę, osoba musi mieć mutację w obu kopiach odpowiedzialnego genu w każdej komórce. Żadne z rodziców nie może zrobić przed ciążą ani w jej trakcie, aby dziecko zapadło na chorobę Tay-Sachsa.

Kto jest najstarszą osobą z Tay-Sachsem?

Seth jest obecnie najstarszym dzieckiem mieszkającym z Tay-sachsem. Urodził się 23 lutego 2002 roku i do swoich pierwszych urodzin nie siedział sam. Jego rodzice wiedzieli, że coś jest nie tak.

Czy Tay-Sachs występuje częściej u mężczyzn czy kobiet?

Choroba Tay-Sachsa dotyka w równej liczbie mężczyzn i kobiety. Choroba Tay-Sachsa występuje z większą częstością wśród ludności żydowskiej pochodzenia aszkenazyjskiego, tj. Pochodzenia wschodnio- lub środkowoeuropejskiego.

Czy ktoś z Tay-Sachsem może mieć dzieci?

Nosiciele zmian w genie Tay-Sachs mogą przekazać zmieniony gen swoim dzieciom, nawet jeśli nosiciele nie mają tej choroby. Jeśli ty i twój partner jesteście nosicielami, istnieje 1 z 4 szans (25%), że którekolwiek twoje dziecko będzie miało chorobę Tay-Sachsa.

Jak umierają ludzie z Tay-Sachsem?

Tay-Sachs to choroba genetyczna. Jest to spowodowane zmianami w parze genów odziedziczonych po rodzicach. Jest to choroba postępująca, co oznacza, że ​​z czasem pogarsza się. Dzieci urodzone z Tay-Sachs często umierają w wieku 4 lat, zwykle z powodu powikłań zapalenia płuc.

Gdzie najczęściej występuje Tay-Sachs?

Choroba Tay-Sachsa występuje bardzo rzadko w populacji ogólnej. Mutacje genetyczne, które powodują tę chorobę, są bardziej powszechne u ludzi pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego (wschodnio i środkowoeuropejskiego) niż u osób o innym pochodzeniu.

Ile dzieci rodzi się z chorobą Tay-Sachsa?

W ogólnej populacji około jedno na 320 000 urodzonych dzieci ma chorobę Tay-Sachsa.

Na jaką płeć wpływa Tay-Sachs?

Mężczyźni i kobiety są w równym stopniu dotknięci. Choroba Taya-Sachsa jest stanem zwyrodnieniowym, co oznacza, że ​​objawy nasilają się z czasem. U osób z TSD komórki nerwowe w mózgu i rdzeniu kręgowym są stopniowo niszczone, co prowadzi do paraliżu.

Czy Tay-Sachs można wykryć przed urodzeniem?

Tay-Sachsa można wykryć przed urodzeniem, więc pary, które myślą o posiadaniu dzieci, mogą chcieć wykonać badanie krwi, aby dowiedzieć się, czy ich dziecko będzie mieć to dziecko.

Czy choroba Tay-Sachsa jest częstsza w jednej grupie etnicznej??

Przykładami chorób genetycznych, które są bardziej powszechne w określonych grupach etnicznych, są sierpowate choroby, które częściej występują u osób pochodzenia afrykańskiego, afroamerykańskiego lub śródziemnomorskiego; i choroba Tay-Sachsa, która jest bardziej prawdopodobna wśród mieszkańców Żydów aszkenazyjskich (wschodnio i środkowoeuropejskich), żydowskich lub francuskich ...