zespół Sturge-Webera

Zespół Sturge-Webera (SWS) to zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się charakterystyczną plamą wina porto na czole, skórze głowy lub wokół oka. Ta plama to znamię spowodowane nadmiarem naczyń włosowatych w pobliżu powierzchni skóry. Może to również dotyczyć naczyń krwionośnych po tej samej stronie mózgu, co plama.

1. Czy zespół Sturge-Webera jest niepełnosprawnością?
2. Co powoduje zespół Sturge-Webera?
3. Jak leczy się zespół Sturge-Webera?
4. Czy zespół Sturge-Webera postępuje?
5. Czy Sturge-Weber można wykryć przed urodzeniem?
6. Jak wykonać test na zespół Sturge-Webera?
7. Plamy z wina porto mogą zniknąć?
8. Kto odkrył zespół Sturge-Webera?
9. Co znaczy Sturge?
10. Co powoduje plamy z wina porto?
11. Czy plamy z wina porto blanszują?
12. Co to jest zespół Klippla-Trenaunaya?

Czy zespół Sturge-Webera jest niepełnosprawnością?

Napady zwykle obejmują tylko jedną stronę mózgu (napady ogniskowe), podczas których znamię wina porto może ciemnieć, a osoby mogą stracić przytomność. Osoby z zespołem Sturge-Webera mają różne poziomy funkcji poznawczych, od normalnej inteligencji po niepełnosprawność intelektualną.

Co powoduje zespół Sturge-Webera?

Zespół Sturge-Webera (SWS) jest spowodowany błędem (mutacją) w genie GNAQ. Ten gen wytwarza białko, które bierze udział w regulacji wzrostu naczyń krwionośnych. Osoby z SWS mają mutację w genie GNAQ, która prowadzi do zwiększonego wzrostu naczyń krwionośnych.

Jak leczy się zespół Sturge-Webera?

Leczenie zespołu Sturge-Webera jest objawowe. Do rozjaśnienia lub usunięcia znamię można zastosować leczenie laserowe. W celu opanowania napadów można stosować leki przeciwdrgawkowe. Osoby z napadami lekoopornymi można leczyć poprzez chirurgiczne usunięcie padaczkowej tkanki mózgowej.

Czy zespół Sturge-Webera postępuje?

Zespół Sturge-Webera jest stanem wolno postępującym. Dzieje się tak, ponieważ nieprawidłowe naczynia krwionośne wpływają na dopływ krwi do mózgu.

Czy Sturge-Weber można wykryć przed urodzeniem?

Jedynym sposobem ich wykrycia - poza charakterystycznymi napadami - jest wykonanie specjalnego rezonansu magnetycznego, który pozwala na zobrazowanie wad rozwojowych naczyń włosowatych. Miesiąc po urodzeniu MRI potwierdził obecność wad rozwojowych naczyń włosowatych w mózgu Brielle, co doprowadziło do rozpoznania Sturge-Webera.

Jak wykonać test na zespół Sturge-Webera?

Jak diagnozuje się zespół Sturge-Webera?

1. elektroencefalografia (EEG)
2. badania genetyczne.
3. badanie wzroku, zwykle wykonywane przez okulistę. okulista.
4. skanowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI).

Plamy z wina porto mogą zniknąć?

Chociaż często po urodzeniu zaczynają wyglądać na różowe, plamy z wina porto stają się ciemniejsze (zwykle czerwono-fioletowe lub ciemnoczerwone), gdy dzieci rosną. Plamy z wina porto nie znikną same, ale można je leczyć.

Kto odkrył zespół Sturge-Webera?

SWF została założona przez Kirka i Karen Ball, którzy rozpoczęli poszukiwania odpowiedzi po tym, jak u ich córki zdiagnozowano zespół Sturge-Webera po urodzeniu. SWF została zarejestrowana w USA w 1987 roku jako międzynarodowa organizacja non-profit 501 (c) (3).

Co znaczy Sturge?

Sturge to średniowieczne nazwisko pochodzenia nordycko-wikingów, oznaczające syna Turgisa lub Turgisa, Turgeusa itp., Co oznaczało „wyznawcę Thora”.

Co powoduje plamy z wina porto?

Plamy z wina porto są spowodowane nieprawidłowym tworzeniem się drobnych naczyń krwionośnych w skórze. W rzadkich przypadkach plamy z wina porto są oznaką zespołu Sturge-Webera lub zespołu Klippel-Trenaunay-Weber.

Czy plamy z wina porto blanszują?

Blanszowanie pod wpływem nacisku jest zmienne. Zwykle są jednostronne z wyraźnym rozgraniczeniem na linii środkowej. Zmiany mogą zmieniać się od różowych w okresie niemowlęcym do czerwonych we wczesnej dorosłości do ciemnofioletowego w wieku średnim. Mogą rozwinąć się guzkowe zmiany naczyniowe, zwykle w wieku dorosłym.

Co to jest zespół Klippla-Trenaunaya?

Zespół Klippel-Trenaunay (KTS) jest rzadkim zaburzeniem, które występuje przy urodzeniu (wrodzone) i charakteryzuje się triadą skórnych wad rozwojowych naczyń włosowatych („plama z wina porto”), anomaliami limfatycznymi i nieprawidłowymi żyłami w połączeniu ze zmiennym przerostem tkanki miękkie i kości.