zespół proteusa

Zespół Proteusa powoduje przerost skóry, kości, mięśni, tkanki tłuszczowej oraz naczyń krwionośnych i limfatycznych. Zespół Proteusa jest stanem postępującym, w którym dzieci rodzą się zwykle bez żadnych widocznych deformacji. Nowotwory skóry i kości pojawiają się wraz z wiekiem typowo we wczesnym dzieciństwie.

1. Jaka jest przyczyna zespołu Proteusa?
2. Czy istnieje lekarstwo na zespół Proteusa?
3. Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z zespołem Proteusa?
4. Czy The Elephant Man ma zespół Proteusa?
5. Kto ma zespół Proteusa?
6. Co to jest zespół Jordana?
7. Co to jest dziecko arlekinów?
8. Gdzie znajduje się Proteus?
9. Jakie są objawy infekcji Proteus?
10. Ile jest przypadków zespołu Proteus?
11. Dlaczego nazywano go Człowiekiem Słoniem?

Jaka jest przyczyna zespołu Proteus?

Zespół Proteus jest spowodowany przez wariant genu regulującego wzrost o nazwie AKT1, który występuje po zapłodnieniu zarodka (mutacja somatyczna). Osoby dotknięte chorobą mają niektóre komórki z normalną kopią tego genu regulatorowego i niektóre komórki z nieprawidłowym genem (mozaika).

Czy istnieje lekarstwo na zespół Proteusa?

Nie ma lekarstwa na zespół Proteusa. Leczenie zazwyczaj koncentruje się na minimalizowaniu i radzeniu sobie z objawami. Stan dotyka wielu części ciała, więc Twoje dziecko może wymagać leczenia u kilku lekarzy, w tym kardiologa.

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z zespołem Proteusa?

Oczekiwana długość życia wynosi od 9 miesięcy do 29 lat, w zależności od stopnia nieprawidłowości. Czwartą wiodącą przyczyną przedwczesnych zgonów jest choroba zakrzepowo-zatorowa płuc i niewydolność oddechowa, które są predysponowane przez wady rozwojowe naczyń, rekonwalescencję chirurgiczną i (w skrajnych przypadkach deformacji) ograniczoną ruchomość.

Czy The Elephant Man ma zespół Proteusa?

Jednak od 1909 r. Wysunięto inne diagnozy. W końcu, w 1986 roku, kanadyjscy genetycy Tibbles i Cohen wykazali, że Merrick był rzeczywiście dotknięty zespołem Proteusa [7]. Mężczyzna, który cierpiał na zespół Proteusa (Joseph Merrick, „człowiek słoń”).

Kto ma zespół Proteusa?

Zespół Proteusa jest rzadkim schorzeniem, które występuje u mniej niż 1 na 1 milion osób na całym świecie. W literaturze medycznej opisano tylko kilkaset osób dotkniętych chorobą.

Co to jest zespół Jordana?

Zespół Jordana (JS), znany również jako niepełnosprawność intelektualna związana z PPP2R5D (ID), jest zaburzeniem neurorozwojowym, które jest spowodowane głównie mutacjami de novo missense w genie PPP2R5D.

Co to jest dziecko arlekinów?

Rybia łuska arlekina jest poważną chorobą genetyczną, która dotyka głównie skóry. Noworodek pokryty jest grubą warstwą skóry, która pęka i pęka. Grube płytki mogą ciągnąć i zniekształcać rysy twarzy oraz mogą ograniczać oddychanie i jedzenie. Mutacje w genie ABCA12 powodują rybią łuskę arlekina.

Gdzie znajduje się Proteus?

Proteus występuje obficie w glebie i wodzie i chociaż jest częścią normalnej flory jelitowej człowieka (wraz z gatunkami Klebsiella i Escherichia coli), wiadomo, że powoduje poważne infekcje u ludzi.

Jakie są objawy infekcji Proteus?

Obejmują bolesne oddawanie moczu, zwiększoną częstotliwość, nagłe parcie na mocz, ból nadłonowy, ból pleców, małe objętości, skoncentrowany wygląd i krwiomocz. Jeśli pacjent ma gorączkę, może to być oznaką bakteriemii i grożącej posocznicy. Objawy te mogą nie występować, jeśli pacjent ma założony na stałe cewnik.

Ile jest przypadków zespołu Proteusa?

Uważa się, że zespół Proteus występuje niezwykle rzadko, z mniej niż 100 potwierdzonymi chorymi na całym świecie. Sugeruje to, że chorobowość jest mniejsza niż 1 przypadek na 1000000 żywych urodzeń. Jednak ten stan jest również często błędnie diagnozowany.

Dlaczego nazywano go Człowiekiem Słoniem?

Od najmłodszych lat Merrick miał skoliozę, przerost kości czaszki, ze skórą wystającą z twarzy i przerośniętą prawą rękę. Stał się znany jako Człowiek Słoń ze względu na skórę na twarzy. Jego deformacje twarzy sprawiły, że ludzie zaczęli postrzegać Merricka jako „potwora” i zagrożenie dla społeczeństwa.