zespół Sticklera

Zespół Sticklera to grupa dziedzicznych schorzeń charakteryzujących się charakterystycznym wyglądem twarzy, wadami wzroku, utratą słuchu i problemami ze stawami. Te oznaki i objawy różnią się znacznie u osób dotkniętych chorobą. Charakterystyczną cechą zespołu Sticklera jest nieco spłaszczony wygląd twarzy.

1. Jakie są objawy zespołu Sticklera?
2. Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z zespołem Sticklera?
3. Jaka jest przyczyna zespołu Sticklera?
4. Czy zespół Sticklera jest niepełnosprawnością??
5. Jak testujesz zespół Sticklera?
6. Ile jest rodzajów zespołu Sticklera?
7. Czy zespół Sticklera można wykryć przed urodzeniem??
8. Czy można zapobiec zespołowi Sticklera??
9. W jaki sposób dziedziczony jest zespół Sticklera?
10. Co to jest zespół Noonan?
11. Co to jest zespół Pierre Robin?
12. Co to jest zespół Marshalla?

Jakie są objawy zespołu Sticklera?

Zespół Sticklera charakteryzuje się następującymi cechami klinicznymi: zwyrodnienie ciała szklistego i siatkówki, krótkowzroczność, zaćma, otwory i odwarstwienia siatkówki, utrata słuchu czuciowo-nerwowego, charakterystyczny wygląd twarzy z płaskością w połowie twarzy, mały podbródek, długa górna warga (rynienka ryna); nieprawidłowości podniebienia, w tym rozszczep ...

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z zespołem Sticklera?

Odp .: Zespół Sticklera nie wpływa na oczekiwaną długość życia Twojego dziecka, ale jest stanem postępującym, co oznacza, że ​​objawy Twojego dziecka mogą się z czasem pogorszyć. To powiedziawszy, mamy wiele metod leczenia tych objawów, a z pomocą Twoje dziecko może wieść zdrowe, szczęśliwe życie.

Jaka jest przyczyna zespołu Sticklera?

Zespół Sticklera jest spowodowany mutacjami w niektórych genach biorących udział w tworzeniu kolagenu - jednego z elementów budulcowych wielu typów tkanki łącznej. Najczęściej dotkniętym typem kolagenu jest ten, który jest używany do produkcji chrząstki stawowej i galaretowatego materiału (ciała szklistego) znajdującego się w oczach.

Czy zespół Sticklera jest niepełnosprawnością?

Jeśli u Ciebie lub Twoich osób pozostających na Twoim utrzymaniu zdiagnozowano zespół Sticklera i wystąpi którykolwiek z tych objawów, możesz kwalifikować się do świadczeń z tytułu niepełnosprawności od US Social Security Administration.

Jak testujesz zespół Sticklera?

Zespół Sticklera

1. Testy obrazowe. Zdjęcia rentgenowskie mogą ujawnić nieprawidłowości lub uszkodzenia stawów i kręgosłupa.
2. Badania wzroku. Te badania mogą pomóc lekarzowi w wykryciu problemów z galaretowatym materiałem (ciało szkliste), który wypełnia oko lub z wyściółką oka (siatkówką), która ma kluczowe znaczenie dla wzroku. ...
3. Testy słuchu.

Ile jest rodzajów zespołu Sticklera?

Zidentyfikowano trzy warianty zespołu Sticklera, z których każdy jest związany z genem biosyntezy kolagenu. Przyjmuje się, że przyczyną tego zespołu jest defekt metaboliczny dotyczący kwasu hialuronowego i kolagenu typu 2-d.

Czy zespół Sticklera można wykryć przed urodzeniem??

Do diagnozowania zespołu Sticklera można wykorzystać molekularne testy genetyczne. Genetyk kliniczny może szczegółowo omówić to z Tobą i w razie potrzeby zorganizować. Twój lekarz może zasugerować potwierdzenie podejrzewanej diagnozy lub postawienie diagnozy prenatalnej.

Czy można zapobiec zespołowi Sticklera??

Nie możesz zapobiec zespołowi Sticklera. Osoby z historią choroby w rodzinie, które chcą mieć dzieci, powinny zasięgnąć porady genetycznej, aby dowiedzieć się o ryzyku urodzenia dziecka z tym zaburzeniem.

W jaki sposób dziedziczony jest zespół Sticklera?

Dziedzictwo. Zespoły Sticklera typu I, II i III są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​do wywołania zaburzenia wystarczy jedna kopia zmienionego genu w każdej komórce. W niektórych przypadkach osoba dotknięta chorobą dziedziczy mutację genu od jednego chorego rodzica. Inne przypadki wynikają z nowych mutacji .

Co to jest zespół Noonan?

Zespół Noonan to zaburzenie genetyczne, które uniemożliwia normalny rozwój różnych części ciała. Na zespół Noonan może wpływać na wiele różnych sposobów. Należą do nich niezwykłe cechy twarzy, niski wzrost, wady serca, inne problemy fizyczne i możliwe opóźnienia rozwojowe.

Co to jest zespół Pierre Robin?

Sekwencja Pierre Robin jest również znana jako zespół Pierre Robin lub wada Pierre Robin. Jest to rzadka wrodzona wada wrodzona charakteryzująca się niedorozwiniętą szczęką, przemieszczeniem języka do tyłu i niedrożnością górnych dróg oddechowych. Rozszczep podniebienia często występuje również u dzieci z sekwencją Pierre Robin.

Co to jest zespół Marshalla?

Zespół Marshalla jest rzadkim autosomalnie dominującym zaburzeniem genetycznym spowodowanym mutacjami w genie COL11A1. Główne objawy mogą obejmować charakterystyczną twarz ze spłaszczonym grzbietem nosa i nozdrzami pochylonymi do góry, szeroko rozstawionymi oczami, krótkowzrocznością, zaćmą i utratą słuchu.