choroba refsum

Choroba refsum jest autosomalną recesywną chorobą neurologiczną, która powoduje nadmierne nagromadzenie kwasu fitanowego w komórkach i tkankach. Jest to jedno z kilku zaburzeń nazwanych na cześć norweskiego neurologa Sigvalda Bernharda Refsuma (1907–1991).

1. Który enzym jest nieobecny w chorobie Refsuma?
2. Co to jest infantylna choroba Refsum?
3. Co to jest zaburzenie peroksysomalne?
4. Co powoduje chorobę Refsum?
5. Co to jest choroba Zellwegera?
6. Co to jest choroba wieku dziecięcego?
7. Co to jest zaburzenie PBD?
8. Które zaburzenie jest związane z nieprawidłowym działaniem peroksysomu?
9. Dlaczego peroksysom jest ważny?
10. Jaka jest główna funkcja peroksysomu?

Który enzym jest nieobecny w chorobie Refsuma?

Pacjenci z chorobą Refsum nie są zdolni do degradacji kwasu fitanowego z powodu niedoboru aktywności hydroksylazy fitanoilo-CoA (PhyH), peroksysomalnego enzymu katalizującego pierwszy etap alfa-oksydacji kwasu fitanowego.

Co to jest infantylna choroba Refsum?

Definicja. Infantile Refsum disease (IRD) to schorzenie należące do spektrum Zellwegera obejmującego zaburzenia biogenezy periksysomów (PBD), dziedziczne zaburzenia genetyczne, które uszkadzają istotę białą mózgu i wpływają na ruchy motoryczne. PBD są częścią większej grupy zaburzeń zwanych leukodystrofiami.

Co to jest zaburzenie peroksysomalne?

Zaburzenia peroksysomalne to grupa dziedzicznych zaburzeń metabolicznych, które występują, gdy brakuje peroksysomów lub nie funkcjonują one prawidłowo w organizmie. Do zaburzeń dziedzicznych dochodzi, gdy rodzice przekazują dzieciom wadliwe geny, które powodują te zaburzenia. Peroksysomy to maleńkie składniki w komórkach.

Co powoduje chorobę Refsum?

Choroba Refsum jest spowodowana zmianą (mutacją) w genie, który powoduje, że enzym odpowiedzialny jest za rozkład kwasu fitanowego, szczególnego rodzaju kwasu tłuszczowego, który powstaje w wyniku bakteryjnej fermentacji roślin zielonych lub alg.

Co to jest choroba Zellwegera?

Zespół Zellwegera jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem charakteryzującym się zmniejszeniem lub brakiem funkcjonalnych peroksysomów w komórkach osobnika. Należy do rodziny zaburzeń zwanych zaburzeniami ze spektrum Zellwegera, które są leukodystrofiami.

Co to jest choroba wieku dziecięcego?

Choroby i zaburzenia wieku dziecięcego, wszelkie choroby, upośledzenia lub zaburzenia, które dotykają głównie niemowlęta i dzieci - tj. Te w wieku, który zaczyna się od płodu i trwa przez okres dojrzewania. Choroby i zaburzenia wieku dziecięcego.

Co to jest zaburzenie PBD?

Zaburzenia biogenezy peroksysomów, spektrum zespołu Zellwegera (PBD-ZSS) to grupa zaburzeń autosomalnych recesywnych wpływających na powstawanie funkcjonalnych peroksysomów, charakteryzujących się utratą słuchu czuciowo-nerwowego, zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, dysfunkcją wielonarządową i zaburzeniami psychomotorycznymi. ...

Które zaburzenie jest związane z nieprawidłowym działaniem peroksysomu?

Jeśli produkcja peroksysomów ulegnie zmianie, struktury te nie będą mogły pełnić swoich zwykłych funkcji. Oznaki i objawy zespołu Zellwegera wynikają z braku funkcjonalnych peroksysomów w komórkach. NALD i infekcyjna choroba Refsum są powodowane przez mutacje, które pozwalają na tworzenie się niektórych peroksysomów.

Dlaczego peroksysom jest ważny?

Metabolizm lipidów i chemiczna detoksykacja to ważne funkcje peroksysomów. Peroksysomy są odpowiedzialne za reakcje utleniania, które rozkładają kwasy tłuszczowe i aminokwasy. Peroksysomy nadzorują reakcje, które neutralizują wolne rodniki, które powodują uszkodzenie i śmierć komórki.

Jaka jest główna funkcja peroksysomu?

Peroksysomy odgrywają kluczową rolę w utlenianiu określonych biocząsteczek. Przyczyniają się również do biosyntezy lipidów błonowych znanych jako plazmalogeny. W komórkach roślinnych peroksysomy pełnią dodatkowe funkcje, w tym recykling węgla z fosfoglikolanu podczas fotooddychania.