nowe podejście do terapii chorób sachsa

1. Czy wkrótce pojawi się lekarstwo na Tay Sachsa?
2. Jakie są obecne badania, aby opracować lekarstwo na Tay Sachsa?
3. Jaka jest oczekiwana długość życia kogoś z Tay Sachsem?
4. Ile kosztuje leczenie Tay Sachsa?
5. Gdzie najczęściej występuje Tay-Sachs?
6. Jak umierają ludzie z Tay-Sachsem?
7. Czy chorobę Tay-Sachsa można wykryć przed urodzeniem??
8. Dlaczego Żydzi aszkenazyjscy są podatni na Tay-Sachs?
9. Czy choroba Tay-Sachsa jest częstsza w jednej grupie etnicznej??
10. Kto jest najstarszą osobą z Tay-Sachsem?
11. Czy ktoś z Tay-Sachsem może mieć dzieci?
12. Jak wygląda Tay-Sachs?

Czy wkrótce pojawi się lekarstwo na Tay Sachsa?

Nie ma lekarstwa na chorobę Tay-Sachsa, ale niektóre terapie mogą pomóc w radzeniu sobie z objawami. Celem leczenia jest wsparcie i komfort. Leczenie wspomagające obejmuje: Leki.

Jakie są obecne badania, aby opracować lekarstwo na Tay Sachsa?

Terapie badawcze

Trwają badania mające na celu opracowanie enzymatycznej terapii zastępczej (ERT) w chorobie Tay-Sachsa. Enzymatyczna terapia zastępcza polega na uzupełnianiu brakującego enzymu u osób z niedoborem lub brakiem określonego enzymu.

Jaka jest oczekiwana długość życia kogoś z Tay Sachsem?

Stan ten jest zwykle śmiertelny w wieku od około 3 do 5 lat, często z powodu powikłań infekcji płuc (zapalenie płuc). Rzadsze typy choroby Tay-Sachsa pojawiają się później w dzieciństwie (młodzieńcza choroba Tay-Sachsa) lub we wczesnej dorosłości (choroba Tay-Sachsa o późnym początku). Typ późnego początku nie zawsze skraca oczekiwaną długość życia.

Ile kosztuje leczenie Tay Sachsa?

O chorobie Tay-Sachsa: koniec nieuleczalnej choroby genetycznej

Gdzie najczęściej występuje Tay-Sachs?

Choroba Tay-Sachsa występuje bardzo rzadko w populacji ogólnej. Mutacje genetyczne, które powodują tę chorobę, są bardziej powszechne u ludzi pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego (wschodnio i środkowoeuropejskiego) niż u osób o innym pochodzeniu.

Jak umierają ludzie z Tay-Sachsem?

Tay-Sachs to choroba genetyczna. Jest to spowodowane zmianami w parze genów odziedziczonych po rodzicach. Jest to choroba postępująca, co oznacza, że ​​z czasem pogarsza się. Dzieci urodzone z Tay-Sachs często umierają w wieku 4 lat, zwykle z powodu powikłań zapalenia płuc.

Czy chorobę Tay-Sachsa można wykryć przed urodzeniem??

Tay-Sachsa można wykryć przed urodzeniem, więc pary, które myślą o posiadaniu dzieci, mogą chcieć wykonać badanie krwi, aby dowiedzieć się, czy ich dziecko będzie mieć to dziecko.

Dlaczego Żydzi aszkenazyjscy są podatni na Tay-Sachs?

Populacja Żydów aszkenazyjskich jest wzbogacona o nosicieli śmiertelnej postaci choroby Tay-Sachsa, dziedzicznej choroby spowodowanej mutacjami w łańcuchu alfa enzymu lizosomalnego, beta-heksozoaminidazy A.

Czy choroba Tay-Sachsa jest częstsza w jednej grupie etnicznej??

Przykładami chorób genetycznych, które są bardziej powszechne w określonych grupach etnicznych, są sierpowate choroby, które częściej występują u osób pochodzenia afrykańskiego, afroamerykańskiego lub śródziemnomorskiego; i choroba Tay-Sachsa, która jest bardziej prawdopodobna wśród mieszkańców Żydów aszkenazyjskich (wschodnio i środkowoeuropejskich), żydowskich lub francuskich ...

Kto jest najstarszą osobą z Tay-Sachsem?

Seth jest obecnie najstarszym dzieckiem mieszkającym z Tay-sachsem. Urodził się 23 lutego 2002 roku i do swoich pierwszych urodzin nie siedział sam. Jego rodzice wiedzieli, że coś jest nie tak.

Czy ktoś z Tay-Sachsem może mieć dzieci?

Nosiciele zmian w genie Tay-Sachs mogą przekazać zmieniony gen swoim dzieciom, nawet jeśli nosiciele nie mają tej choroby. Jeśli ty i twój partner jesteście nosicielami, istnieje 1 z 4 szans (25%), że którekolwiek twoje dziecko będzie miało chorobę Tay-Sachsa.

Jak wygląda Tay-Sachs?

Oznaki i objawy choroby Tay-Sachsa mogą obejmować: utratę zdolności motorycznych, w tym przewracanie się, czołganie się i siadanie. Przesadne reakcje, gdy dziecko słyszy głośne dźwięki. Drgawki.