Personalitytipsonline
Choroba Tay-Sachsa jest rzadką chorobą dziedziczną, która dotyka głównie niemowląt i małych dzieci. Zatrzymuje prawidłową pracę nerwów i zwykle kończy się śmiercią. Kiedyś występował najczęściej u osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego (większość Żydów w Wielkiej Brytanii), ale obecnie wiele przypadków występuje u osób o innym pochodzeniu etnicznym.
- Co powoduje choroba Tay-Sachsa?
- Kto jest najbardziej narażony na chorobę Tay-Sachsa?
- Jakie jest leczenie choroby Tay-Sachsa?
- Jaka jest oczekiwana długość życia dziecka z Tay-Sachsem?
- Czy możesz przetrwać Tay-Sachsa?
- Jak wykryto Tay-Sachsa?
- Czy ludzie z Tay-Sachs mogą mieć dzieci?
- Dlaczego Żydzi mają Tay-Sachs?
- Czy Tay-Sachs wpływa na określoną płeć?
- Czy Tay-Sachs można wykryć przed urodzeniem?
- Ile dzieci rodzi się z chorobą Tay-Sachsa?
- JAK zaczął Tay-Sachs?
Co powoduje choroba Tay-Sachsa?
Choroba Taya-Sachsa jest rzadkim schorzeniem przenoszonym z rodziców na dziecko. Jest to spowodowane brakiem enzymu, który pomaga rozkładać substancje tłuszczowe. Te substancje tłuszczowe, zwane gangliozydami, gromadzą się w mózgu dziecka do toksycznych poziomów i wpływają na funkcjonowanie komórek nerwowych.
Kto jest najbardziej narażony na chorobę Tay-Sachsa?
Choroba Tay-Sachsa występuje z większą częstością wśród ludności żydowskiej pochodzenia aszkenazyjskiego, tj. Pochodzenia wschodnio- lub środkowoeuropejskiego. Około jeden na 30 Żydów aszkenazyjskich jest nosicielem zmienionego genu choroby Tay-Sachsa.
Jakie jest leczenie choroby Tay-Sachsa?
Badania nad terapią genową lub enzymatyczną terapią zastępczą mogą ostatecznie doprowadzić do wyleczenia lub spowolnienia postępu choroby Tay-Sachsa.
Jaka jest oczekiwana długość życia dziecka z Tay-Sachsem?
Dzieci z Tay-Sachs rzadko żyją powyżej 4 roku życia. W przypadku Tay-Sachs o późnym początku (LOTS) wczesne objawy, takie jak niezdarność lub zmiany nastroju, mogą być niewielkie lub wydawać się „normalne” i pozostać niezauważone.
Czy możesz przetrwać Tay-Sachsa?
Stan ten jest zwykle śmiertelny w wieku od około 3 do 5 lat, często z powodu powikłań infekcji płuc (zapalenie płuc). Rzadsze typy choroby Tay-Sachsa pojawiają się później w dzieciństwie (młodzieńcza choroba Tay-Sachsa) lub we wczesnej dorosłości (choroba Tay-Sachsa o późnym początku). Typ późnego początku nie zawsze skraca oczekiwaną długość życia.
Jak wykryto Tay-Sachsa?
Diagnoza choroby Tay-Sachsa obejmuje badanie krwi, które wykrywa brak lub bardzo niski poziom aktywności enzymu beta-heksozoaminidazy A. Molekularne badanie genetyczne genu HEXA może być wykorzystane do zidentyfikowania obecnych mutacji lub wykluczenia choroby, jeśli podejrzewa się fałszywie dodatni wynik badania krwi.
Czy ludzie z Tay-Sachs mogą mieć dzieci?
Jeśli oboje rodzice są nosicielami choroby Tay-Sachsa, istnieje 25% prawdopodobieństwo, że każde ich dziecko zachoruje.
Dlaczego Żydzi mają Tay-Sachs?
Populacja Żydów aszkenazyjskich jest wzbogacona o nosicieli śmiertelnej postaci choroby Tay-Sachsa, dziedzicznej choroby spowodowanej mutacjami w łańcuchu alfa enzymu lizosomalnego, beta-heksozoaminidazy A.
Czy Tay-Sachs wpływa na określoną płeć?
Choroba Tay-Sachsa (TSD) jest chorobą genetyczną wpływającą na układ nerwowy. Jest to spowodowane zmianą w genie HEXA na chromosomie 15. TSD występuje częściej u osób pochodzenia aszkenazyjskiego lub francusko-kanadyjskiego. Mężczyźni i kobiety są w równym stopniu dotknięci.
Czy Tay-Sachs można wykryć przed urodzeniem?
Tay-Sachsa można wykryć przed urodzeniem, więc pary, które myślą o posiadaniu dzieci, mogą chcieć wykonać badanie krwi, aby dowiedzieć się, czy ich dziecko będzie mieć to dziecko.
Ile dzieci rodzi się z chorobą Tay-Sachsa?
W ogólnej populacji około jedno na 320 000 urodzonych dzieci ma chorobę Tay-Sachsa.
JAK zaczął Tay-Sachs?
W 1881 roku brytyjski okulista Warren Tay dokonał niezwykłej obserwacji. Zgłosił wiśniowo-czerwoną plamkę na siatkówce jednorocznego pacjenta, który również wykazywał oznaki postępującego zwyrodnienia ośrodkowego układu nerwowego, objawiającego się upośledzeniem fizycznym i umysłowym dziecka..
