Personalitytipsonline
Wniosek: dieta o ograniczonej zawartości węglowodanów może zapewnić pacjentom z chorobą McArdle'a stały substrat energetyczny dla pracujących mięśni, zmniejszając w ten sposób ryzyko uszkodzenia mięśni i zagrożenie niewydolnością nerek.
- Jak leczy się chorobę McArdle'a?
- W jaki sposób dziedziczona jest choroba McArdle'a?
- Co się dzieje, gdy nie możesz rozłożyć glikogenu?
- Co się dzieje, gdy w wątrobie jest za dużo glikogenu?
- Co powoduje chorobę McArdle'a?
- Jak powszechna jest choroba McArdle'a?
- Dlaczego w chorobie McArdle'a nie ma kwasicy mleczanowej?
- Co to jest choroba Coriego?
- Co to jest choroba von Gierke?
- Jakie pokarmy są bogate w glikogen?
- Jaki enzym rozkłada glikogen?
- Jaki organ nie może przechowywać glikogenu?
Jak leczy się chorobę McArdle'a?
Jak leczy się chorobę McArdle'a? Nie ma lekarstwa na chorobę McArdle'a. Ale możesz być w stanie zastosować pewne strategie dietetyczne i ćwiczenia, aby pomóc kontrolować problem. Dobrze opracowany program ćwiczeń o niskiej lub umiarkowanej intensywności może pomóc Twojemu organizmowi w maksymalnym wykorzystaniu możliwości wykorzystania glukozy.
W jaki sposób dziedziczona jest choroba McArdle'a?
Choroba McArdle'a jest dziedziczona autosomalnie recesywnie; rodzice chorego dziecka są obligatoryjnymi heterozygotami i dlatego posiadają jeden zmutowany allel. Heterozygotes (nosiciele) są na ogół bezobjawowe.
Co się dzieje, gdy nie możesz rozłożyć glikogenu?
Glikogen nie może się w pełni rozpaść. Gromadzi się w wątrobie i tkankach mięśniowych. Objawy obejmują obrzęk brzucha, opóźniony wzrost i słabe mięśnie.
Co się dzieje, gdy w wątrobie jest za dużo glikogenu?
Zbyt dużo glikogenu i tłuszczu zgromadzonych w komórce może być toksyczne. Nagromadzenie to uszkadza narządy i tkanki w całym ciele, szczególnie wątrobę i nerki, prowadząc do oznak i objawów GSDI.
Co powoduje chorobę McArdle'a?
Choroba McArdle'a (znana również jako choroba spichrzeniowa glikogenu typu V) to zaburzenie wpływające na metabolizm mięśni. Stan ten jest spowodowany brakiem enzymu zwanego fosforylazą mięśniową. Skutkuje to niezdolnością do rozbicia zapasów „paliwa” glikogenu. Choroba McArdle'a prowadzi do bólu i zmęczenia podczas forsownych ćwiczeń.
Jak powszechna jest choroba McArdle'a?
Cel, powód. Choroba McArdle'a jest jednym z najczęstszych zaburzeń magazynowania glikogenu. Chociaż dokładna częstość występowania nie jest znana, szacuje się, że wynosi 1 na 100 000 pacjentów w Stanach Zjednoczonych. Ponad 100 mutacji w PYGM zostało powiązanych z tym zaburzeniem.
Dlaczego w chorobie McArdle'a nie ma kwasicy mleczanowej?
Ogólnie przyjmuje się, że pacjenci z chorobą McArdle'a nie wytwarzają mleczanu podczas wysiłku. Ponieważ rozkład glikogenu jest całkowicie zablokowany, a utlenianie pozamięśniowych dostaw glukozy zostaje zachowane, pacjenci ci dają możliwość wybiórczego badania metabolizmu glukozy.
Co to jest choroba Coriego?
Choroba spichrzeniowa glikogenu typu III jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem metabolicznym i wrodzonym błędem metabolizmu (szczególnie węglowodanów) charakteryzującym się niedoborem enzymów rozkładających glikogen. Jest również znany jako choroba Coriego na cześć laureatów Nagrody Nobla z 1947 roku Carla Coriego i Gerty Cori.
Co to jest choroba von Gierke?
Choroba von Gierkego to stan, w którym organizm nie może rozkładać glikogenu. Glikogen to forma cukru (glukozy) magazynowana w wątrobie i mięśniach. Zwykle jest rozkładany na glukozę, aby zapewnić Ci więcej energii, gdy jej potrzebujesz. Choroba von Gierkego nazywana jest również chorobą spichrzania glikogenu typu I (GSD I).
Jakie pokarmy są bogate w glikogen?
Pokarmy zawierające celulozę obejmują owoce i warzywa (wraz ze skórkami, takimi jak jabłka i gruszki), otręby pszenne i szpinak. Jak wspomniano wcześniej, gdy w organizmie jest zbyt dużo glukozy, jest ona magazynowana jako glikogen w mięśniach lub wątrobie. Jest to proces zwany glikogenezą.
Jaki enzym rozkłada glikogen?
Fosforylaza glikogenu, kluczowy enzym w rozkładzie glikogenu, rozszczepia jego substrat przez dodanie ortofosforanu (Pja) dając glukozo-1-fosforan. Rozszczepienie wiązania przez dodanie ortofosforanu nazywane jest fosforolizą.
Jaki organ nie może przechowywać glikogenu?
Mózg nie może przechowywać glikogenu. Nie może również wykorzystywać kwasów tłuszczowych jako paliwa, ponieważ albumina nie może przenikać przez barierę krew-mózg. W razie potrzeby może przejść do ciał ketonowych, aby zminimalizować degradację białek.
