Przyczyna choroby Cardle'a

Choroba McArdle'a to rzadka, dziedziczna choroba, która powoduje silny ból i skurcze mięśni. Jest to spowodowane niezdolnością do produkcji enzymu znanego jako fosforylaza lub miofosforylaza, który jest potrzebny do rozkładu glikogenu, zmagazynowanej formy cukru.

1. Który enzym jest odpowiedzialny za chorobę McArdle'a?
2. Jaka choroba jest spowodowana brakiem fosforylazy mięśniowej i jakie są jej objawy?
3. Co powoduje chorobę spichrzania glikogenu?
4. Dlaczego w chorobie McArdle'a powstaje mało kwasu mlekowego?
5. Jak diagnozuje się chorobę McArdle'a?
6. Co to jest choroba von Gierke?
7. Co się dzieje, gdy w wątrobie jest za dużo glikogenu?
8. Czym jest zjawisko drugiego wiatru w chorobie McArdle'a?
9. Co to jest choroba Pompego?
10. Jakie jest leczenie choroby spichrzania glikogenu?
11. Czy choroba spichrzania glikogenu jest uleczalna??
12. Jak rozpoznaje się chorobę spichrzania glikogenu?

Który enzym jest odpowiedzialny za chorobę McArdle'a?

Choroba McArdle'a jest chorobą dziedziczną. Wynika to ze zmian (mutacji) w genie enzymu fosforylazy mięśniowej. Twoje komórki mięśniowe nie mogą wytwarzać tego enzymu. Więc nie mogą rozłożyć glikogenu na glukozę.

Jaka choroba jest spowodowana brakiem fosforylazy mięśniowej i jakie są jej objawy?

Choroba McArdle'a to metaboliczna choroba mięśni opisana po raz pierwszy w 1951 roku przez dr Briana McArdle'a. Choroba ta jest również nazywana chorobą spichrzeniową glikogenu typu V (GSD V). Osoby urodzone z chorobą McArdle'a nie są w stanie wyprodukować enzymu zwanego fosforylazą mięśniową.

Co powoduje chorobę spichrzania glikogenu?

Choroba spichrzeniowa glikogenu jest przekazywana z rodziców na dzieci (dziedziczna). Dzieje się tak, ponieważ oboje rodzice mają nieprawidłowy gen (mutację genu), który wpływa na określony sposób przechowywania lub wykorzystywania glikogenu. Większość GSD występuje, ponieważ oboje rodzice przekazują swoim dzieciom ten sam nieprawidłowy gen.

Dlaczego w chorobie McArdle'a powstaje mało kwasu mlekowego?

Główne ustalenia niniejszego badania są takie, że pacjenci z niedoborem miofosforylazy (choroba McArdle'a), a tym samym zablokowana glikogenoliza mięśni, wytwarzają mleczan podczas wysiłku, na co wskazuje zwiększone uwalnianie mleczanu z aktywnych mięśni..

Jak diagnozuje się chorobę McArdle'a?

Jak diagnozuje się chorobę McArdle'a? Diagnoza rozpoczyna się od badania krwi, aby sprawdzić, czy enzym mięśniowy, kinaza kreatynowa (CK), jest na wysokim poziomie. Wskazuje to na uszkodzenie mięśni. W przeszłości biopsja mięśnia - pobranie niewielkiej ilości tkanki mięśniowej do badania - była podstawowym sposobem diagnozowania tego stanu.

Co to jest choroba von Gierke?

Choroba von Gierkego to stan, w którym organizm nie może rozkładać glikogenu. Glikogen to forma cukru (glukozy) magazynowana w wątrobie i mięśniach. Zwykle jest rozkładany na glukozę, aby zapewnić Ci więcej energii, gdy jej potrzebujesz. Choroba von Gierkego nazywana jest również chorobą spichrzania glikogenu typu I (GSD I).

Co się dzieje, gdy w wątrobie jest za dużo glikogenu?

Zbyt dużo glikogenu i tłuszczu zgromadzonych w komórce może być toksyczne. Nagromadzenie to uszkadza narządy i tkanki w całym ciele, szczególnie wątrobę i nerki, prowadząc do oznak i objawów GSDI.

Czym jest zjawisko drugiego wiatru w chorobie McArdle'a?

Pacjenci z chorobą McArdle'a (McA) zazwyczaj wykazują zjawisko „drugiego oddechu”, nagłe zmniejszenie częstości akcji serca (HR) i poprawę tolerancji wysiłku występujące po kilku minutach ćwiczeń.

Co to jest choroba Pompego?

Choroba Pompego jest rzadkim (szacowanym na 1 na 40 000 urodzeń), dziedzicznym i często śmiertelnym schorzeniem, które powoduje uszkodzenie serca i mięśni szkieletowych. Jest to spowodowane mutacjami w genie wytwarzającym enzym zwany kwaśną alfa-glukozydazą (GAA).

Jakie jest leczenie choroby spichrzania glikogenu?

Ogólnie rzecz biorąc, nie istnieje żadne specyficzne leczenie chorób spichrzania glikogenu (GSD). W niektórych przypadkach pomocna jest terapia dietetyczna. Skrupulatne przestrzeganie diety może zmniejszyć wielkość wątroby, zapobiec hipoglikemii, pozwolić na zmniejszenie objawów oraz umożliwić wzrost i rozwój.

Czy choroba spichrzania glikogenu jest uleczalna??

Jak leczy się chorobę spichrzania glikogenu? Obecnie nie ma lekarstwa na GSD. Po zdiagnozowaniu dzieci z GSD zwykle opiekuje się kilku specjalistów, w tym endokrynologów i metabolizmu.

Jak rozpoznaje się chorobę spichrzania glikogenu?

Badania krwi - aby sprawdzić poziom glukozy we krwi i zobaczyć, jak pracuje Twoja wątroba, nerki i mięśnie. USG jamy brzusznej - aby sprawdzić, czy twoja wątroba jest powiększona. Biopsja tkanki - badanie próbki tkanki z mięśnia lub wątroby w celu zmierzenia poziomu obecnego glikogenu lub enzymów.