objawy galaktozemii

Objawy galaktozemii to:

• Drgawki.
• Drażliwość.
• Letarg.
• Złe karmienie - dziecko odmawia jedzenia mieszanki zawierającej mleko.
• Słaby przyrost masy ciała.
• Zażółcenie skóry i białkówek oczu (żółtaczka)
• Wymioty.

1. Co to jest galaktozemia?
2. Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z galaktozemią?
3. Co się stanie, jeśli masz galaktozemię?
4. Jakich pokarmów należy unikać w przypadku galaktozemii?
5. Czy galaktozemia może ustąpić?
6. Jak testujesz galaktozemię?
7. Jaka jest różnica między galaktozemią a nietolerancją laktozy?
8. Czy galaktozemię można wykryć w okresie prenatalnym?
9. Dlaczego galaktozemia powoduje upośledzenie umysłowe?
10. Czy dziecko z galaktozemią może karmić piersią?
11. Jakie są skutki nieleczonej galaktozemii?
12. Czy galaktozemia jest dziedziczna?

Co to jest galaktozemia?

Galaktozemia to zaburzenie, które wpływa na sposób, w jaki organizm przetwarza cukier prosty zwany galaktozą. Niewielka ilość galaktozy jest obecna w wielu produktach spożywczych. Jest to przede wszystkim część większego cukru zwanego laktozą, który znajduje się we wszystkich produktach mlecznych i wielu preparatach dla niemowląt.

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z galaktozemią?

Przy diecie z ograniczeniem galaktozy oczekiwana długość życia jest normalna. Jednak pacjenci mogą nadal cierpieć z powodu długotrwałych powikłań, takich jak problemy z rozwojem umysłowym, zaburzeniami mowy, hipogonadyzmem hipogonadotropowym i zmniejszoną gęstością mineralną kości (Bosch 2006).

Co się stanie, jeśli masz galaktozemię?

Niektóre z narządów, które mogą być dotknięte chorobą, to mózg, oczy, wątroba i nerki. Niemowlęta z galaktozemią zwykle mają biegunkę i wymioty w ciągu kilku dni po wypiciu mleka lub mieszanki zawierającej laktozę. Niektóre z innych wczesnych skutków nieleczonej galaktozemii obejmują: Brak przyrostu masy ciała lub wzrostu długości.

Jakich pokarmów należy unikać w przypadku galaktozemii?

Osoba z galaktozemią musi unikać pokarmów zawierających mleko i wszelkich produktów mlecznych, takich jak:

• Krowie mleko.
• masło.
• Jogurt.
• Ser.
• Lody.

Czy galaktozemia może ustąpić?

Nie ma lekarstwa na galaktozemię ani zatwierdzonych leków zastępujących enzymy. Chociaż dieta o niskiej zawartości galaktozy może zapobiec lub zmniejszyć ryzyko niektórych powikłań, może nie zatrzymać wszystkich z nich.

Jak testujesz galaktozemię?

Testy genetyczne na galaktozemię można przeprowadzić na próbce CVS lub płynu owodniowego. Ten test ocenia prawdopodobieństwo, że zaburzenie występuje u płodu. Testy genetyczne są stosowane po urodzeniu, aby określić dokładny typ mutacji genu GALT u niemowlęcia, u którego potwierdzono niedobór enzymu GALT.

Jaka jest różnica między galaktozemią a nietolerancją laktozy?

Osoby z galaktozemią zwykle nie mają problemów z trawieniem laktozy lub wchłanianiem galaktozy. Problemy pojawiają się po przedostaniu się galaktozy do krwiobiegu. Osoby nietolerujące laktozy muszą unikać dużych ilości laktozy w pożywieniu, ale zwykle mogą nadal trawić i metabolizować galaktozę.

Czy galaktozemię można wykryć w okresie prenatalnym?

Badania prenatalne w kierunku galaktozemii można wykonać już w 15-16 tygodniu ciąży. Zalecane jest poradnictwo genetyczne w celu bardziej szczegółowego omówienia korzyści z opcji badań prenatalnych. Zdrowe rodzeństwo dziecka z galaktozemią ma 2/3 szans na bycie nosicielem.

Dlaczego galaktozemia powoduje upośledzenie umysłowe?

Upośledzenie umysłowe, które czasami obserwuje się u dzieci z galaktosemią, może być spowodowane wysokim poziomem galaktozy, niskim poziomem glukozy lub obydwoma. Oszacowano, że dziedziczna nietolerancja galaktozy występuje u około jednego na 18 000 niemowląt.

Czy dziecko z galaktozemią może karmić piersią?

Nie ma lekarstwa na klasyczną galaktozemię; zamiast tego dzieci są leczone specjalną dietą bez galaktozy, w której unikają mleka i produktów zawierających mleko w jak największym stopniu do końca życia. Obejmuje to: Mleko matki.

Jakie są skutki nieleczonej galaktozemii?

Nieleczona galaktozemia może spowodować szybką, nieoczekiwaną śmierć z powodu infekcji, która atakuje krew. Niemowlęta z nieleczoną galaktozemią mogą również rozwinąć uszkodzenie mózgu, chorobę wątroby i zaćmę. Każde dziecko z galaktozemią jest inne, więc wynik nie będzie taki sam dla wszystkich dzieci.

Czy galaktozemia jest dziedziczna?

Galaktozemia jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Klasyczna galaktozemia i wariant kliniczny galaktozemia mogą powodować problemy zdrowotne zagrażające życiu, chyba że leczenie rozpocznie się wkrótce po urodzeniu.