galaktozemia medscape

1. Jakie są oznaki i objawy galaktozemii?
2. Co to jest galaktozemia?
3. Jakie są rodzaje galaktozemii?
4. Jaki jest najczęstszy niedobór enzymu powodujący galaktozemię?
5. Czy galaktozemia może ustąpić?
6. Co się stanie, jeśli galaktozemia nie jest leczona?
7. Czy dziecko z galaktozemią może karmić piersią?
8. Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z galaktozemią?
9. Czy galaktozemia wpływa na mózg?
10. Czy dorośli mogą mieć galaktozemię?
11. Czy galaktozemia jest niepełnosprawnością?
12. Na który gen wpływa galaktozemia?

Jakie są oznaki i objawy galaktozemii?

Objawy galaktozemii to:

• Drgawki.
• Drażliwość.
• Letarg.
• Złe karmienie - dziecko odmawia jedzenia mieszanki zawierającej mleko.
• Słaby przyrost masy ciała.
• Zażółcenie skóry i białkówek oczu (żółtaczka)
• Wymioty.

Co to jest galaktozemia?

Galaktozemia oznacza „galaktozę we krwi”. Niemowlęta z tym stanem metabolicznym nie są w stanie metabolizować określonego rodzaju cukru (galaktozy) znajdującego się głównie w mleku matki, krowiego i produktach mlecznych.

Jakie są rodzaje galaktozemii?

Istnieją trzy główne typy galaktozemii:

• Klasyczny (typ I)
• Niedobór galaktokinazy (typ II)
• Niedobór epimerazy galaktozy (typ III)

Jaki jest najczęstszy niedobór enzymu powodujący galaktozemię?

Klasyczna galaktozemia (typ 1) - najczęstszy i najcięższy typ, wywołany mutacjami w genie GALT, charakteryzujący się całkowitym niedoborem enzymu zwanego transferazy urydylowej galaktozo-1-fosforanu (GALT).

Czy galaktozemia może ustąpić?

Nie ma lekarstwa na galaktozemię ani zatwierdzonych leków zastępujących enzymy. Chociaż dieta o niskiej zawartości galaktozy może zapobiec lub zmniejszyć ryzyko niektórych powikłań, może nie zatrzymać wszystkich z nich.

Co się stanie, jeśli galaktozemia nie jest leczona?

Większość nieleczonych dzieci ostatecznie umiera z powodu niewydolności wątroby. Dzieci, które przeżyły, nieleczone mogą mieć niepełnosprawność intelektualną i inne uszkodzenia mózgu i układu nerwowego. Nawet przy odpowiednim leczeniu u osób z galaktozemią może rozwinąć się jedna lub więcej z poniższych: Wczesna zaćma.

Czy dziecko z galaktozemią może karmić piersią?

Nie ma lekarstwa na klasyczną galaktozemię; zamiast tego dzieci są leczone specjalną dietą bez galaktozy, w której unikają w jak największym stopniu mleka i produktów zawierających mleko do końca życia. Obejmuje to: Mleko matki.

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z galaktozemią?

Przy diecie z ograniczeniem galaktozy oczekiwana długość życia jest normalna. Jednak pacjenci mogą nadal cierpieć z powodu długotrwałych powikłań, takich jak problemy z rozwojem umysłowym, zaburzeniami mowy, hipogonadyzmem hipogonadotropowym i zmniejszoną gęstością mineralną kości (Bosch 2006).

Czy galaktozemia wpływa na mózg?

Galaktozemia oznacza, że ​​we krwi gromadzi się zbyt dużo galaktozy. Ta kumulacja galaktozy może powodować poważne komplikacje, takie jak powiększenie wątroby, niewydolność nerek, zaćma oczu lub uszkodzenie mózgu. Nieleczona umrze aż 75% niemowląt z galaktozemią.

Czy dorośli mogą mieć galaktozemię?

Zaćma to jedno z możliwych powikłań klasycznej galaktozemii. Zaćma występuje głównie u noworodków, ale może również wystąpić u dorosłych. Uważa się, że u 10-30% noworodków z klasyczną galaktozemią zaćma rozwija się w pierwszych dniach lub tygodniach życia.

Czy galaktozemia jest niepełnosprawnością?

Objawy przedmiotowe i podmiotowe galaktozemii typu III są różne, od łagodnych do ciężkich i mogą obejmować zaćmę, opóźniony wzrost i rozwój, niepełnosprawność intelektualną, chorobę wątroby i problemy z nerkami.

Na który gen ma wpływ galaktozemia?

Galaktozemia występuje z powodu zakłóceń lub zmian (mutacji) w genie GALT skutkujących niedoborem enzymu GALT. Prowadzi to do nieprawidłowego gromadzenia się związków chemicznych związanych z galaktozą w różnych narządach ciała, co powoduje objawy przedmiotowe i podmiotowe oraz fizyczne objawy galaktozemii.