patogeneza galaktozemii

Etiologia i patogeneza Galaktozemia jest autosomalnym recesywnie dziedziczonym zaburzeniem metabolizmu galaktozy. Najczęściej jest to wynikiem niedostatecznej aktywności enzymu urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanu; zdarza się to z częstością 1 na 62 000 żywych urodzeń.

1. Jak wywoływana jest galaktozemia?
2. Jaki efekt metaboliczny powoduje galaktozemię?
3. Jakie są główne fizjologiczne skutki galaktozemii?
4. W jaki sposób galaktozemia powoduje upośledzenie umysłowe?
5. Czy dziecko z galaktozemią może karmić piersią?
6. Czy można wyleczyć galaktozemię?
7. Jakie są rodzaje galaktozemii?
8. Jakie są objawy galaktozemii?
9. Czy galaktozemia wpływa na mózg?
10. Jakie są skutki galaktozemii?
11. Czy galaktozemia to to samo, co nietolerancja laktozy?
12. Czy dorośli mogą mieć galaktozemię?

Jak wywoływana jest galaktozemia?

Co powoduje galaktozemię? Klasyczna galaktozemia występuje, gdy brakuje enzymu zwanego urydylotransferazą galaktozo-1-fosforanu (GALT) lub jest on nieczynny. Ten enzym wątrobowy jest odpowiedzialny za rozkład galaktozy (cukrowy produkt uboczny laktozy występujący w mleku matki, krowie i innych produktach mlecznych) na glukozę.

Jaki efekt metaboliczny powoduje galaktozemię?

Galaktozemia to rzadkie, dziedziczne zaburzenie metabolizmu węglowodanów, które wpływa na zdolność organizmu do przekształcania galaktozy (cukru zawartego w mleku, w tym w mleku matki) w glukozę (inny rodzaj cukru).

Jakie są główne fizjologiczne skutki galaktozemii?

Niemowlęta dotknięte chorobą zwykle mają trudności z karmieniem, brak energii (letarg), niemożność przybierania na wadze i wzrostu zgodnie z oczekiwaniami (brak rozwoju), zażółcenie skóry i białek oczu (żółtaczka), uszkodzenie wątroby i nieprawidłowe krwawienie.

W jaki sposób galaktozemia powoduje upośledzenie umysłowe?

Upośledzenie umysłowe, które czasami obserwuje się u dzieci z galaktosemią, może być spowodowane wysokim poziomem galaktozy, niskim poziomem glukozy lub obydwoma. Oszacowano, że dziedziczna nietolerancja galaktozy występuje u około jednego na 18 000 niemowląt.

Czy dziecko z galaktozemią może karmić piersią?

Nie ma lekarstwa na klasyczną galaktozemię; zamiast tego dzieci są leczone specjalną dietą bez galaktozy, w której unikają mleka i produktów zawierających mleko w jak największym stopniu do końca życia. Obejmuje to: Mleko matki.

Czy można wyleczyć galaktozemię?

Leczenie. Najczęstszym sposobem leczenia galaktozemii jest dieta uboga w galaktozę. Oznacza to, że nie można spożywać mleka i innych pokarmów zawierających laktozę lub galaktozę. Nie ma lekarstwa na galaktozemię ani zatwierdzonych leków zastępujących enzymy.

Jakie są rodzaje galaktozemii?

Istnieją trzy główne typy galaktozemii:

• Klasyczny (typ I)
• Niedobór galaktokinazy (typ II)
• Niedobór epimerazy galaktozy (typ III)

Jakie są objawy galaktozemii?

Objawy galaktozemii to:

• Drgawki.
• Drażliwość.
• Letarg.
• Złe karmienie - dziecko odmawia jedzenia mieszanki zawierającej mleko.
• Słaby przyrost masy ciała.
• Zażółcenie skóry i białkówek oczu (żółtaczka)
• Wymioty.

Czy galaktozemia wpływa na mózg?

Galaktozemia oznacza, że ​​we krwi gromadzi się zbyt dużo galaktozy. Ta kumulacja galaktozy może powodować poważne komplikacje, takie jak powiększenie wątroby, niewydolność nerek, zaćma oczu lub uszkodzenie mózgu. Nieleczona umrze aż 75% niemowląt z galaktozemią.

Jakie są skutki galaktozemii?

Nadmiar galaktozy we krwi wpływa na wiele części ciała. Niektóre z narządów, które mogą być dotknięte chorobą, to mózg, oczy, wątroba i nerki. Niemowlęta z galaktozemią zwykle mają biegunkę i wymioty w ciągu kilku dni po wypiciu mleka lub mieszanki zawierającej laktozę.

Czy galaktozemia to to samo, co nietolerancja laktozy?

Czy galaktozemia to to samo, co nietolerancja laktozy lub mleka? Nie, galaktozemii nie należy mylić z nietolerancją laktozy. Osoby z galaktozemią zwykle nie mają problemów z trawieniem laktozy lub wchłanianiem galaktozy. Problemy pojawiają się po przedostaniu się galaktozy do krwiobiegu.

Czy dorośli mogą mieć galaktozemię?

Zaćma to jedno z możliwych powikłań klasycznej galaktozemii. Zaćma występuje głównie u noworodków, ale może również wystąpić u dorosłych. Uważa się, że u 10-30% noworodków z klasyczną galaktozemią zaćma rozwija się w pierwszych dniach lub tygodniach życia.