przeglądy genów galaktozemii

1. Jak powszechna jest galaktozemia Duarte?
2. Jak rozpoznaje się galaktozemię?
3. Jakie mutacje powodują galaktozemię?
4. Jakie są oznaki i objawy galaktozemii?
5. Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z galaktozemią?
6. Czy galaktozemia to to samo, co nietolerancja laktozy?
7. Czy dziecko z galaktozemią może karmić piersią?
8. Co się stanie, jeśli nie będziesz leczyć galaktozemii?
9. Czy dorośli mogą mieć galaktozemię?
10. Czy galaktozemia wpływa na mózg?
11. W jaki sposób galaktozemia powoduje upośledzenie umysłowe?
12. Czy galaktozemia jest dziedziczna?

Jak powszechna jest galaktozemia Duarte?

Duarte galaktozemia (DG) występuje znacznie częściej niż klasyczna galaktozemia i szacuje się, że dotyka prawie jednego na 4000 niemowląt urodzonych w Stanach Zjednoczonych.

Jak rozpoznaje się galaktozemię?

Galaktozemię zwykle rozpoznaje się za pomocą testów wykonywanych w ramach programów badań przesiewowych noworodków. Badanie krwi wykryje wysoki poziom galaktozy i niski poziom aktywności enzymatycznej. Krew jest zwykle pobierana przez nakłucie pięty dziecka. Do zdiagnozowania tego stanu można również użyć testu moczu.

Jakie mutacje powodują galaktozemię?

Mutacje w genach GALT, GALK1 i GALE powodują galaktozemię. Geny te dostarczają instrukcji tworzenia enzymów niezbędnych do przetwarzania galaktozy uzyskanej z pożywienia. Te enzymy rozkładają galaktozę na inny prosty cukier, glukozę i inne cząsteczki, które organizm może przechowywać lub wykorzystywać jako energię.

Jakie są oznaki i objawy galaktozemii?

Objawy galaktozemii to:

• Drgawki.
• Drażliwość.
• Letarg.
• Złe karmienie - dziecko odmawia jedzenia mieszanki zawierającej mleko.
• Słaby przyrost masy ciała.
• Zażółcenie skóry i białkówek oczu (żółtaczka)
• Wymioty.

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z galaktozemią?

Przy diecie z ograniczeniem galaktozy oczekiwana długość życia jest normalna. Jednak pacjenci mogą nadal cierpieć z powodu długotrwałych powikłań, takich jak problemy z rozwojem umysłowym, zaburzeniami mowy, hipogonadyzmem hipogonadotropowym i zmniejszoną gęstością mineralną kości (Bosch 2006).

Czy galaktozemia to to samo, co nietolerancja laktozy?

Czy galaktozemia to to samo, co nietolerancja laktozy lub mleka? Nie, galaktozemii nie należy mylić z nietolerancją laktozy. Osoby z galaktozemią zwykle nie mają problemów z trawieniem laktozy lub wchłanianiem galaktozy. Problemy pojawiają się po przedostaniu się galaktozy do krwiobiegu.

Czy dziecko z galaktozemią może karmić piersią?

Nie ma lekarstwa na klasyczną galaktozemię; zamiast tego dzieci są leczone specjalną dietą bez galaktozy, w której unikają mleka i produktów zawierających mleko w jak największym stopniu do końca życia. Obejmuje to: Mleko matki.

Co się stanie, jeśli nie będziesz leczyć galaktozemii?

Większość nieleczonych dzieci ostatecznie umiera z powodu niewydolności wątroby. Dzieci, które przeżyły, nieleczone mogą mieć niepełnosprawność intelektualną i inne uszkodzenia mózgu i układu nerwowego. Nawet przy odpowiednim leczeniu u osób z galaktozemią może rozwinąć się jedna lub więcej z poniższych: Wczesna zaćma.

Czy dorośli mogą mieć galaktozemię?

Zaćma to jedno z możliwych powikłań klasycznej galaktozemii. Zaćma występuje głównie u noworodków, ale może również wystąpić u dorosłych. Uważa się, że u 10-30% noworodków z klasyczną galaktozemią zaćma rozwija się w pierwszych dniach lub tygodniach życia.

Czy galaktozemia wpływa na mózg?

Galaktozemia oznacza, że ​​we krwi gromadzi się zbyt dużo galaktozy. Ta kumulacja galaktozy może powodować poważne komplikacje, takie jak powiększenie wątroby, niewydolność nerek, zaćma oczu lub uszkodzenie mózgu. Nieleczona umrze aż 75% niemowląt z galaktozemią.

W jaki sposób galaktozemia powoduje upośledzenie umysłowe?

Upośledzenie umysłowe, które czasami obserwuje się u dzieci z galaktosemią, może być spowodowane wysokim poziomem galaktozy, niskim poziomem glukozy lub obydwoma. Oszacowano, że dziedziczna nietolerancja galaktozy występuje u około jednego na 18 000 niemowląt.

Czy galaktozemia jest dziedziczna?

Galaktozemia jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Klasyczna galaktozemia i wariant kliniczny galaktozemia mogą powodować problemy zdrowotne zagrażające życiu, chyba że leczenie rozpocznie się wkrótce po urodzeniu.