objawy mukowiscydozy

Objawy CF

• Bardzo słona skóra.
• Uporczywy kaszel, czasami z wydzieliną.
• Częste infekcje płuc, w tym zapalenie płuc lub zapalenie oskrzeli.
• Świszczący oddech lub duszność.
• Słaby wzrost lub przyrost masy ciała pomimo dobrego apetytu.
• Częste tłuste, nieporęczne stolce lub trudności z wypróżnianiem.
• Niepłodność męska.

1. Skąd wiesz, że masz mukowiscydozę?
2. Czy można dostać mukowiscydozę w każdym wieku??
3. W jakim wieku pojawiają się objawy mukowiscydozy?
4. Co może wywołać mukowiscydozę?
5. W jakiej płci najczęściej występuje mukowiscydoza?
6. Czy możesz mieć CF i nie wiedzieć?
7. Jaka jest oczekiwana długość życia w mukowiscydozie?
8. Jak długo mukowiscydoza może pozostać niewykryta?
9. Czy mukowiscydoza może wystąpić w późniejszym życiu??
10. Jakie są pierwsze oznaki mukowiscydozy u niemowląt?

Skąd wiesz, że masz mukowiscydozę?

Istnieją dwa testy powszechnie stosowane do diagnozowania mukowiscydozy (CF): test potowy, który mierzy ilość chlorków w pocie oraz test genetyczny, który wykrywa mutacje chromosomalne związane z chorobą. Ze względu na ciężkość mukowiscydozy i potrzebę aktywnego leczenia noworodki poddawane są rutynowym badaniom przesiewowym.

Czy można dostać mukowiscydozę w każdym wieku??

Podczas gdy mukowiscydoza jest zwykle diagnozowana w dzieciństwie, u dorosłych bez objawów (lub łagodnych objawów) w młodości nadal można wykryć tę chorobę.

W jakim wieku pojawiają się objawy mukowiscydozy?

Większość dzieci jest obecnie poddawana badaniom przesiewowym w kierunku mukowiscydozy zaraz po urodzeniu, a większość jest diagnozowana w wieku 2 lat. Jednak niektóre osoby z mukowiscydozą są diagnozowane jako dorośli. Lekarz, który dostrzeże objawy mukowiscydozy, zleci badanie potu i badanie genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy.

Co może wywołać mukowiscydozę?

Mukowiscydoza jest spowodowana zmianą lub mutacją w genie zwanym CFTR (transmembranowy regulator przewodnictwa mukowiscydozy). Ten gen kontroluje przepływ soli i płynów do iz komórek. Jeśli gen CFTR nie działa tak, jak powinien, w twoim ciele gromadzi się lepki śluz.

W jakiej płci najczęściej występuje mukowiscydoza?

Mukowiscydoza dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety; u około 30 000 osób w Stanach Zjednoczonych zdiagnozowano tę chorobę. Największym czynnikiem ryzyka mukowiscydozy jest historia choroby w rodzinie, zwłaszcza jeśli którykolwiek z rodziców jest znanym nosicielem.

Czy możesz mieć CF i nie wiedzieć?

Osoby, które nie zostały zdiagnozowane przed osiągnięciem dorosłości, zwykle mają łagodniejszą chorobę i częściej mają nietypowe objawy, takie jak nawracające ataki zapalenia trzustki (zapalenie trzustki), bezpłodność i nawracające zapalenie płuc. Osoby z mukowiscydozą mają wyższy niż normalnie poziom soli w pocie.

Jaka jest oczekiwana długość życia w mukowiscydozie?

Chociaż nie ma jeszcze lekarstwa na mukowiscydozę (CF), osoby z mukowiscydozą żyją dłużej i zdrowiej niż kiedykolwiek wcześniej. W rzeczywistości oczekuje się, że dzieci urodzone dziś z mukowiscydozą dożyją połowy czterdziestki i później. Oczekiwana długość życia poprawiła się tak dramatycznie, że obecnie jest więcej dorosłych z mukowiscydozą niż dzieci.

Jak długo mukowiscydoza może pozostać niewykryta?

Mogą, ale nie muszą, mieć podwyższony poziom chlorków w pocie. W rezultacie osoby te często mają mniej hospitalizacji w dzieciństwie niż osoby z klasyczną mukowiscydozą,²¹ a zaburzenie może pozostawać nierozpoznane przez wiele lat, czasami do dorosłości. Zdiagnozowano osoby w wieku 70 lat.

Czy mukowiscydoza może wystąpić w późniejszym życiu??

Coraz więcej osób z mukowiscydozą jest diagnozowanych w wieku dorosłym, częściowo z powodu zwiększonej świadomości lekarzy na temat różnic w prezentacji choroby, bardziej przystępnego genotypowania i łatwiejszych kryteriów diagnostycznych.

Jakie są pierwsze oznaki mukowiscydozy u niemowląt?

Oznaki i objawy mukowiscydozy obejmują:

• Kaszel, świszczący oddech lub duszność lub obecność dużej ilości śluzu w płucach lub infekcje płuc, takie jak zapalenie płuc i zapalenie oskrzeli.
• Słona skóra.
• Zatkany nos, infekcje zatok lub polipy nosa (niewielkie narośla tkanki wewnątrz nosa)
• Powolny przyrost masy ciała i wzrost.
• Meconium ileus.