10 Objawy mukowiscydozy

10 objawów mukowiscydozy, które powinieneś znać

• 1 - Słone wydzieliny skórne.
• 2 - Niezdolność do przybrania na wadze.
• 3 - Powolny wzrost.
• 4 - Kaszel.
• 5 - Zatkanie nosa.
• 6 - Zapalenie płuc.
• 7 - Skrócenie oddechu.
• 8 - Objawy jelitowe.

1. Skąd wiesz, że masz mukowiscydozę?
2. Kiedy pojawiają się pierwsze objawy mukowiscydozy?
3. Czy w późniejszym życiu można zdiagnozować mukowiscydozę??
4. Jak umierają pacjenci z mukowiscydozą?
5. W jakiej płci najczęściej występuje mukowiscydoza?
6. Czy możesz mieć CF i nie wiedzieć?
7. Kto jest najstarszą żyjącą osobą z mukowiscydozą?
8. Jakie są pierwsze oznaki mukowiscydozy u niemowląt?
9. Jaka jest oczekiwana długość życia w łagodnym przypadku mukowiscydozy?
10. Czy istnieje łagodna postać mukowiscydozy?
11. Czy możesz mieć mukowiscydozę bez problemów z płucami??
12. Czy możesz dostać mukowiscydozę bez historii rodzinnej?

Skąd wiesz, że masz mukowiscydozę?

Istnieją dwa testy powszechnie stosowane do diagnozowania mukowiscydozy (CF): test potowy, który mierzy ilość chlorków w pocie oraz test genetyczny, który wykrywa mutacje chromosomalne związane z chorobą. Ze względu na ciężkość mukowiscydozy i potrzebę aktywnego leczenia noworodki poddawane są rutynowym badaniom przesiewowym.

Kiedy pojawiają się pierwsze objawy mukowiscydozy?

Większość dzieci jest obecnie poddawana badaniom przesiewowym w kierunku mukowiscydozy zaraz po urodzeniu, a większość jest diagnozowana w wieku 2 lat. Jednak niektóre osoby z mukowiscydozą są diagnozowane jako dorośli. Lekarz, który dostrzeże objawy mukowiscydozy, zleci badanie potu i badanie genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy.

Czy w późniejszym życiu można zdiagnozować mukowiscydozę??

Podczas gdy mukowiscydoza jest zwykle diagnozowana w dzieciństwie, u dorosłych bez objawów (lub łagodnych objawów) w młodości nadal można wykryć tę chorobę.

Jak umierają pacjenci z mukowiscydozą?

Śluz u pacjentów z mukowiscydozą jest bardzo gęsty i gromadzi się w jelitach i płucach. Rezultatem jest niedożywienie, słaby wzrost, częste infekcje dróg oddechowych, trudności w oddychaniu i ostatecznie trwałe uszkodzenie płuc. Choroby płuc są typową przyczyną śmierci większości pacjentów.

W jakiej płci najczęściej występuje mukowiscydoza?

Mukowiscydoza dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety; u około 30 000 osób w Stanach Zjednoczonych zdiagnozowano tę chorobę. Największym czynnikiem ryzyka mukowiscydozy jest historia choroby w rodzinie, zwłaszcza jeśli którykolwiek z rodziców jest znanym nosicielem.

Czy możesz mieć CF i nie wiedzieć?

Osoby, które nie zostały zdiagnozowane przed osiągnięciem dorosłości, zwykle mają łagodniejszą chorobę i częściej mają nietypowe objawy, takie jak nawracające ataki zapalenia trzustki (zapalenie trzustki), bezpłodność i nawracające zapalenie płuc. Osoby z mukowiscydozą mają wyższy niż normalnie poziom soli w pocie.

Kto jest najstarszą żyjącą osobą z mukowiscydozą?

Najstarsza osoba, u której zdiagnozowano mukowiscydozę po raz pierwszy w USA, miała 82 lata, w Irlandii - 76, a w Wielkiej Brytanii - 79. Osoby, u których zdiagnozowano mukowiscydozę po 50 roku życia, mają zwykle długą historię częstych ataków przeziębienia, infekcji zatok, zapalenia płuc. , bóle żołądka, refluks żołądkowy i problemy z przybieraniem na wadze.

Jakie są pierwsze oznaki mukowiscydozy u niemowląt?

Oznaki i objawy mukowiscydozy obejmują:

• Kaszel, świszczący oddech lub duszność lub obecność dużej ilości śluzu w płucach lub infekcje płuc, takie jak zapalenie płuc i zapalenie oskrzeli.
• Słona skóra.
• Zatkany nos, infekcje zatok lub polipy nosa (niewielkie narośla tkanki wewnątrz nosa)
• Powolny przyrost masy ciała i wzrost.
• Meconium ileus.

Jaka jest oczekiwana długość życia w łagodnym przypadku mukowiscydozy?

Chociaż mediana przeżycia pacjentów z mukowiscydozą (CF) wynosi 32,9 lat, niewielka grupa pacjentów żyje znacznie dłużej.
...
Rycina 3.

Czy istnieje łagodna postać mukowiscydozy?

Nietypowa mukowiscydoza jest łagodniejszą postacią choroby mukowiscydozy, która jest związana z mutacjami genu transbłonowego receptora mukowiscydozy. Zamiast klasycznych objawów, osoby z atypowym mukowiscydozą mogą mieć tylko łagodną dysfunkcję w układzie 1 narządu i mogą mieć podwyższony poziom chlorków w pocie lub nie..

Czy możesz mieć mukowiscydozę bez problemów z płucami??

Jednak nowe badania sugerują, że ten płucny pogląd na mukowiscydozę to tylko połowa obrazu: zestaw objawów związanych z mukowiscydozą może również wystąpić u pacjentów, którzy w ogóle nie mają choroby płuc, co wskazuje, że mukowiscydoza to tak naprawdę dwie choroby.

Czy możesz dostać mukowiscydozę bez historii rodzinnej?

Czy moje dzieci mogą mieć CF, nawet jeśli nie występuje ono w mojej rodzinie? Tak. W rzeczywistości większość par, które mają dziecko z mukowiscydozą, nie ma historii rodzinnej mukowiscydozy i są zaskoczeni, gdy dowiadują się, że są nosicielami mutacji w genie CFTR, który powoduje tę chorobę..