Objawy zespołu Zellwegera

Objawy przedmiotowe i podmiotowe zespołu Zellwegera zwykle pojawiają się w okresie noworodkowym i mogą obejmować słabe napięcie mięśni (hipotonia), złe odżywianie, drgawki, utratę słuchu, utratę wzroku, charakterystyczne rysy twarzy i wady układu kostnego.

1. Jaka jest przyczyna zespołu Zellwegera?
2. Jak powszechny jest zespół Zellwegera?
3. Co dzieje się w zespole Zellwegera?
4. Jak wykonać test na zespół Zellwegera?
5. Co to jest zespół Williama?
6. Co to jest zaburzenie peroksysomalne?
7. Czy Zellwegera można zdiagnozować przed urodzeniem??
8. Na jakie organelle wpływa zespół Zellwegera?
9. Kiedy odkryto zespół Zellwegera?
10. Co się dzieje, gdy peroksysomy nie działają?
11. Co to jest infantylna choroba Refsum?
12. Co to jest peroksysom?

Jaka jest przyczyna zespołu Zellwegera?

Zespół Zellwegera należy do grupy czterech powiązanych chorób zwanych zaburzeniami biogenezy peroksysomów (PBD). Choroby są spowodowane defektami w jednym z 13 genów, zwanych genami PEX, potrzebnymi do prawidłowego tworzenia i funkcjonowania peroksysomów.

Jak powszechny jest zespół Zellwegera?

Szacuje się, że częstość występowania zaburzeń biogenezy peroksysomów (PBD) przy urodzeniu wynosi około 1/50 000 w Ameryce Północnej i około 1/500 000 w Japonii. Najwyższą zapadalność na zespół Zellwegera (ZS) odnotowano w regionie Saguenay-Lac St Jean w Quebecu (około 1/12 000).

Co dzieje się w zespole Zellwegera?

U osób z zespołem Zellwegera na skrajnym końcu spektrum objawy przedmiotowe i podmiotowe stanu pojawiają się w okresie noworodkowym. Niemowlęta te doświadczają słabego napięcia mięśniowego (hipotonii), problemów z karmieniem, utraty słuchu i wzroku oraz drgawek.

Jak wykonać test na zespół Zellwegera?

Testy, które mierzą lub wykrywają określone substancje w próbkach krwi lub moczu, mogą potwierdzić diagnozę zespołu Zellwegera. Na przykład wykrywanie podwyższonych poziomów bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA) we krwi jest najczęściej stosowanym testem przesiewowym.

Co to jest zespół Williama?

Zespół Williamsa, znany również jako zespół Williamsa-Beurena, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się opóźnieniem wzrostu przed i po urodzeniu (opóźnienie wzrostu w okresie prenatalnym i pourodzeniowym), niskim wzrostem, różnym stopniem upośledzenia umysłowego i charakterystycznymi rysami twarzy, które zwykle stają się bardziej wymawiane z wiekiem.

Co to jest zaburzenie peroksysomalne?

Zaburzenia peroksysomalne to grupa dziedzicznych zaburzeń metabolicznych, które występują, gdy brakuje peroksysomów lub nie funkcjonują one prawidłowo w organizmie. Do zaburzeń dziedzicznych dochodzi, gdy rodzice przekazują dzieciom wadliwe geny, które powodują te zaburzenia. Peroksysomy to maleńkie składniki w komórkach.

Czy Zellwegera można zdiagnozować przed urodzeniem??

Zespół Zellwegera jest genetycznie niejednorodny i do tej pory zidentyfikowano siedem genów PEX związanych z tą chorobą (PEX 1, 2, 5, 7, 10, 12 i 16) 7,8. Diagnostyka prenatalna jest dostępna na podstawie oceny aktywności peroksysomalnej beta-oksydacji lub analizy mutacji, gdy mutacja jest znana9.

Na jakie organelle wpływa zespół Zellwegera?

Zespół Zellwegera to rzadkie, dziedziczne zaburzenie metaboliczne, które atakuje peroksysomy, organelle występujące w prawie wszystkich komórkach ciała. Peroksysomy są odpowiedzialne za wiele ważnych procesów komórkowych, w tym metabolizm energetyczny, co oznacza, że ​​zespół Zellwegera może poważnie wpływać na organizm.

Kiedy odkryto zespół Zellwegera?

Zespół Zellwegera został opisany w literaturze medycznej w 1964 roku przez dr Hansa Zellwegera. Noworodkowa adrenoleukodystrofia, dziecięca choroba Refsum i zespół Heimlera zostały opisane później.

Co się dzieje, gdy peroksysomy nie działają?

Kilka rzadkich dziedzicznych wadliwego działania peroksysomów może prowadzić do śmierci. ... Rozkładanie Enzymy w peroksysomach rozkładają długołańcuchowe kwasy tłuszczowe w procesie utleniania. Nagromadzenie tych kwasów tłuszczowych może spowodować uszkodzenie struktur, takich jak otoczka mielinowa otaczająca włókna nerwowe w mózgu..

Co to jest infantylna choroba Refsum?

Definicja. Infantile Refsum disease (IRD) to schorzenie należące do spektrum Zellwegera obejmującego zaburzenia biogenezy periksysomów (PBD), dziedziczne zaburzenia genetyczne, które uszkadzają istotę białą mózgu i wpływają na ruchy motoryczne. PBD są częścią większej grupy zaburzeń zwanych leukodystrofiami.

Co to jest peroksysom?

Peroksysomy to małe organelle otoczone błoną (ryc. 10.24), które zawierają enzymy biorące udział w różnych reakcjach metabolicznych, w tym w kilku aspektach metabolizmu energetycznego.