Co to jest zespół Williamsa?

Zespół Williamsa, znany również jako zespół Williamsa-Beurena, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się opóźnieniem wzrostu przed i po urodzeniu (opóźnienie wzrostu w okresie prenatalnym i pourodzeniowym), niskim wzrostem, różnym stopniem upośledzenia umysłowego i charakterystycznymi rysami twarzy, które zwykle stają się bardziej wymawiane z wiekiem.

1. Jakie są objawy zespołu Williamsa?
2. Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z zespołem Williamsa?
3. Czym jest zespół Williamsa spowodowany przez?
4. Skąd mam wiedzieć, czy moje dziecko ma zespół Williamsa?
5. W jakim wieku zdiagnozowano zespół Williamsa?
6. Czy zespół Williamsa jest podobny do zespołu Downa?
7. Czy syndrom Williamsa sprawia, że ​​jesteś przyjazny??
8. Czy zespół Williamsa można leczyć?
9. Jakich genów brakuje w zespole Williamsa?
10. Co to jest elfia twarz?
11. Czy zespół Williamsa jest formą autyzmu??

Jakie są objawy zespołu Williamsa?

Jakie są objawy zespołu Williamsa?

• specyficzne cechy twarzy, takie jak szerokie usta, mały zadarty nos, szeroko rozstawione zęby i pełne usta.
• kolka lub problemy z karmieniem.
• zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD)
• zaburzenia uczenia się.
• zgięcie małego palca do wewnątrz.
• specyficzne fobie.
• niski wzrost.
• opóźnienia mowy.

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z zespołem Williamsa?

Niektóre osoby z zespołem Williamsa mogą mieć krótszą oczekiwaną długość życia z powodu powikłań choroby (takich jak zajęcie układu sercowo-naczyniowego). Nie istnieją żadne badania dotyczące oczekiwanej długości życia, chociaż doniesiono, że osoby dożyły 60 lat.

Czym jest zespół Williamsa spowodowany przez?

Zespół Williamsa jest spowodowany delecją materiału genetycznego z określonego regionu chromosomu 7. Usunięty region zawiera 26 do 28 genów, a naukowcy uważają, że utrata kilku z tych genów prawdopodobnie przyczynia się do charakterystycznych cech tego zaburzenia.

Skąd mam wiedzieć, czy moje dziecko ma zespół Williamsa?

Zespół Williamsa jest zwykle diagnozowany przed ukończeniem przez dziecko 4 lat. Twój lekarz przeprowadzi badanie i zapyta o historię medyczną Twojej rodziny. Następnie lekarz będzie szukał rysów twarzy, takich jak zadarty nos, szerokie czoło i małe zęby. Elektrokardiogram (EKG) lub USG może sprawdzić, czy nie występują problemy z sercem.

W jakim wieku zdiagnozowano zespół Williamsa?

Zaburzenie to zwykle obserwuje się przed osiągnięciem przez dziecko wieku 4 lat. W niektórych przypadkach rozpoznanie choroby może nastąpić dopiero po rozpoczęciu przez dziecko szkoły.

Czy zespół Williamsa jest podobny do zespołu Downa?

Zespół Williamsa i zespół Downa to zaburzenia chromosomalne dotykające ludzi od urodzenia. Jednak zespół Williamsa jest spowodowany brakującym chromosomem, podczas gdy zespół Downa jest spowodowany przez dodatkowy chromosom.

Czy syndrom Williamsa sprawia, że ​​jesteś przyjazny??

Zespół Williamsa jest zaburzeniem neurorozwojowym charakteryzującym się nadmierną towarzyskością i wyjątkowymi zaburzeniami neurokognitywnymi. Jedną z cech zespołu Williamsa jest niewłaściwy wzrost zachowań społecznych. Osoby z syndromem mogą być przesadnie przyjazne, nawet nieznajomym.

Czy zespół Williamsa można leczyć?

Nie ma konkretnego lekarstwa na zespół Williamsa, więc opieka koncentruje się na leczeniu określonych objawów lub problemów sercowo-naczyniowych. Dzieci z zespołem Williamsa, które mają wadę serca, mogą wymagać cewnikowania serca lub operacji, aby naprawić problem, w tym: balonowanie lub stentowanie naczyń krwionośnych.

Jakich genów brakuje w zespole Williamsa?

Zespół Williamsa jest spowodowany brakiem fragmentu (delecją) materiału genetycznego z określonego regionu chromosomu 7. Usunięty region zawiera ponad 25 genów. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 i LIMK1 należą do genów, które są zwykle usuwane u osób z zespołem Williamsa.

Co to jest elfia twarz?

Facja elfów to forma facji, w której pacjent ma cechy twarzy mające pewne podobieństwa do tych tradycyjnie kojarzonych z elfami. Charakteryzuje się wydatnym czołem, szeroko rozstawionymi oczami, zadartym nosem, niedorozwiniętą żuchwą, niedorozwojem zębów i szerokimi wargami.

Czy zespół Williamsa jest formą autyzmu??

Autyzm i zespół Williamsa są genetycznie uwarunkowanymi zaburzeniami neurorozwojowymi, które prezentują uderzająco różne fenotypy społeczne. Autyzm wiąże się z fundamentalnymi zaburzeniami wzajemności społecznej i komunikacji, podczas gdy osoby z zespołem Williamsa są bardzo towarzyskie i angażujące.