Co to jest choroba McArdle'a?

Choroba McArdle'a to rzadka choroba mięśni. W tej chorobie komórki mięśniowe nie mogą rozkładać złożonego cukru zwanego glikogenem. Należy do grupy chorób zwanych chorobami spichrzania glikogenu. Inną nazwą choroby McArdle'a jest choroba spichrzeniowa glikogenu typu 5 (GSD 5 lub GSD V).

1. Jaka choroba jest spowodowana brakiem fosforylazy mięśniowej i jakie są jej objawy?
2. Co się stanie, jeśli nie możesz rozłożyć glikogenu?
3. Co się dzieje, gdy w wątrobie jest za dużo glikogenu?
4. Dlaczego w chorobie McArdle'a nie ma kwasicy mleczanowej?
5. Jak leczy się chorobę McArdle'a?
6. Co to jest choroba von Gierke?
7. Jak diagnozuje się chorobę McArdle'a?
8. Jakie pokarmy są bogate w glikogen?
9. Jak sprawdzasz poziom glikogenu?
10. Co dzieje się z nadmiarem glikogenu w organizmie?
11. Czy choroba spichrzania glikogenu jest uleczalna??
12. Jak rozpoznaje się chorobę spichrzania glikogenu?

Jaka choroba jest spowodowana brakiem fosforylazy mięśniowej i jakie są jej objawy?

Choroba McArdle'a to metaboliczna choroba mięśni opisana po raz pierwszy w 1951 roku przez dr Briana McArdle'a. Choroba ta jest również nazywana chorobą spichrzeniową glikogenu typu V (GSD V). Osoby urodzone z chorobą McArdle'a nie są w stanie wyprodukować enzymu zwanego fosforylazą mięśniową.

Co się stanie, jeśli nie możesz rozłożyć glikogenu?

Glikogen nie może się w pełni rozpaść. Gromadzi się w wątrobie i tkankach mięśniowych. Objawy obejmują obrzęk brzucha, opóźniony wzrost i słabe mięśnie.

Co się dzieje, gdy w wątrobie jest za dużo glikogenu?

Zbyt dużo glikogenu i tłuszczu zgromadzonych w komórce może być toksyczne. Nagromadzenie to uszkadza narządy i tkanki w całym ciele, szczególnie wątrobę i nerki, prowadząc do oznak i objawów GSDI.

Dlaczego w chorobie McArdle'a nie ma kwasicy mleczanowej?

Ogólnie przyjmuje się, że pacjenci z chorobą McArdle'a nie wytwarzają mleczanu podczas wysiłku. Ponieważ rozkład glikogenu jest całkowicie zablokowany, a utlenianie pozamięśniowych dostaw glukozy zostaje zachowane, pacjenci ci dają możliwość wybiórczego badania metabolizmu glukozy.

Jak leczy się chorobę McArdle'a?

Jak leczy się chorobę McArdle'a? Nie ma lekarstwa na chorobę McArdle'a. Ale możesz być w stanie zastosować pewne strategie dietetyczne i ćwiczenia, aby pomóc kontrolować problem. Dobrze opracowany program ćwiczeń o niskiej lub umiarkowanej intensywności może pomóc Twojemu organizmowi w maksymalnym wykorzystaniu możliwości wykorzystania glukozy.

Co to jest choroba von Gierke?

Choroba von Gierkego to stan, w którym organizm nie może rozkładać glikogenu. Glikogen to forma cukru (glukozy) magazynowana w wątrobie i mięśniach. Zwykle jest rozkładany na glukozę, aby zapewnić Ci więcej energii, gdy jej potrzebujesz. Choroba von Gierkego nazywana jest również chorobą spichrzania glikogenu typu I (GSD I).

Jak diagnozuje się chorobę McArdle'a?

Jak diagnozuje się chorobę McArdle'a? Diagnoza rozpoczyna się od badania krwi, aby sprawdzić, czy enzym mięśniowy, kinaza kreatynowa (CK), jest na wysokim poziomie. Wskazuje to na uszkodzenie mięśni. W przeszłości biopsja mięśnia - pobranie niewielkiej ilości tkanki mięśniowej do badania - była podstawowym sposobem diagnozowania tego stanu.

Jakie pokarmy są bogate w glikogen?

Pokarmy zawierające celulozę obejmują owoce i warzywa (wraz ze skórkami, takimi jak jabłka i gruszki), otręby pszenne i szpinak. Jak wspomniano wcześniej, gdy w organizmie jest zbyt dużo glukozy, jest ona magazynowana jako glikogen w mięśniach lub wątrobie. Jest to proces zwany glikogenezą.

Jak sprawdzasz poziom glikogenu?

Obecnie typowa metoda pomiaru glikogenu mięśniowego wymaga inwazyjnej biopsji mięśnia. Obejmujące użycie igieł biopsje mięśni były standardową metodą pomiaru glikogenu mięśniowego. Ta procedura jest powszechna w nauce o sporcie, ale ma swoje wady ze względu na inwazyjny charakter.

Co dzieje się z nadmiarem glikogenu w organizmie?

Kiedy glukoza jest w nadmiarze, organizm magazynuje ją w postaci glikogenu w procesie stymulowanym przez insulinę. Glikogen to duża, silnie rozgałęziona struktura, zbudowana z wielu połączonych ze sobą cząsteczek glukozy. W razie potrzeby glikogen można łatwo i szybko ponownie rozłożyć, tworząc glukozę.

Czy choroba spichrzania glikogenu jest uleczalna??

Jak leczy się chorobę spichrzania glikogenu? Obecnie nie ma lekarstwa na GSD. Po zdiagnozowaniu dzieci z GSD zwykle opiekuje się kilku specjalistów, w tym endokrynologów i metabolizmu.

Jak rozpoznaje się chorobę spichrzania glikogenu?

Badania krwi - aby sprawdzić poziom glukozy we krwi i zobaczyć, jak pracuje Twoja wątroba, nerki i mięśnie. USG jamy brzusznej - aby sprawdzić, czy twoja wątroba jest powiększona. Biopsja tkanki - badanie próbki tkanki z mięśnia lub wątroby w celu zmierzenia poziomu obecnego glikogenu lub enzymów.