Zespół Klippel-Trenaunay (KTS) jest rzadkim zaburzeniem, które występuje przy urodzeniu (wrodzone) i charakteryzuje się triadą skórnych wad rozwojowych naczyń włosowatych („plama z wina porto”), anomaliami limfatycznymi i nieprawidłowymi żyłami w połączeniu ze zmiennym przerostem tkanki miękkie i kości.
- Czy Klippel-Trenaunay zagraża życiu?
- Czy można leczyć Klippel-Trenaunay??
- Co to jest zespół Klippel-Trenaunay Weber?
- Jak leczyć zespół Sturge-Webera?
- Czy kts jest dziedziczny?
- Czy znikną plamy z wina porto?
- Co powoduje plamienie wina porto znamię?
- Co to jest zespół goździków?
- Czy zespół Sturge-Webera postępuje?
- Co to jest zespół Parkesa-Webera?
Czy Klippel-Trenaunay zagraża życiu?
Zespół Klippel-Trenaunay (KTS) jest rzadkim wrodzonym zespołem wad rozwojowych naczyń oraz przerostów tkanek miękkich i kości. Wady rozwojowe naczyń mogą wpływać na układy wielu narządów. Zajęcie przewodu pokarmowego (GI) jest rzadkie w KTS, ale może być źródłem krwawienia zagrażającego życiu.
Czy można leczyć Klippel-Trenaunay??
Nie ma lekarstwa na zespół Klippel-Trenaunay (KTS). Leczenie ma na celu poprawę mobilności dziecka, zapobieganie infekcjom lub powikłaniom oraz radzenie sobie z bólem i innymi objawami.
Co to jest zespół Klippel-Trenaunay Weber?
Zespół Klippel-Trenaunay to stan, który wpływa na rozwój naczyń krwionośnych, tkanek miękkich (takich jak skóra i mięśnie) oraz kości. Zaburzenie ma trzy charakterystyczne cechy: czerwone znamię zwane plamą z wina porto, nieprawidłowy przerost tkanek miękkich i kości oraz wady rozwojowe żył.
Jak leczyć zespół Sturge-Webera?
Leczenie zespołu Sturge-Webera jest objawowe. Do rozjaśnienia lub usunięcia znamię można zastosować leczenie laserowe. W celu opanowania napadów można stosować leki przeciwdrgawkowe. Osoby z napadami lekoopornymi można leczyć poprzez chirurgiczne usunięcie padaczkowej tkanki mózgowej.
Czy kts jest dziedziczny?
Zespół Klippel-Trenaunay jest chorobą genetyczną. Obejmuje zmiany genetyczne (mutacje) najczęściej w genie PIK3CA. Te zmiany genetyczne są odpowiedzialne za rozwój tkanek w organizmie, powodując ich przerost. KTS zwykle nie jest dziedziczona.
Czy znikną plamy z wina porto?
Chociaż często po urodzeniu zaczynają wyglądać na różowe, plamy z wina porto stają się ciemniejsze (zwykle czerwono-fioletowe lub ciemnoczerwone), gdy dzieci rosną. Plamy z wina porto nie znikną same, ale można je leczyć.
Co powoduje plamienie wina porto znamię?
Plama z wina porto pojawia się, gdy sygnały chemiczne w małych naczyniach krwionośnych nie „wyłączają się” i naczynia te stają się większe. Dodatkowa krew zmienia kolor skóry na czerwony. Naukowcy odkryli, że plamy z wina porto zaczynają się od mutacji jednego określonego genu.
Co to jest zespół goździków?
Zespół CLOVES to niedawno opisana rzadka choroba charakteryzująca się przerostem tkanek i złożonymi anomaliami naczyniowymi. CLOVES oznacza wrodzony przerost tłuszczowy (tłuszczowy), malformacje naczyniowe, znamiona naskórka i skoliozę / anomalie szkieletowe / kręgosłupa.
Czy zespół Sturge-Webera postępuje?
Zespół Sturge-Webera jest stanem wolno postępującym. Dzieje się tak, ponieważ nieprawidłowe naczynia krwionośne wpływają na dopływ krwi do mózgu.
Co to jest zespół Parkesa-Webera?
Zespół Parkesa Webera charakteryzuje się nieprawidłowościami naczyniowymi zwanymi malformacjami naczyń włosowatych i przetokami tętniczo-żylnymi (AVF), które są obecne od urodzenia. Wady rozwojowe naczyń włosowatych zwiększają przepływ krwi w pobliżu powierzchni skóry.