Co to jest galaktozemia?

Galaktozemia oznacza „galaktozę we krwi”. Niemowlęta z tym stanem metabolicznym nie są w stanie metabolizować określonego rodzaju cukru (galaktozy) znajdującego się głównie w mleku matki, krowie i produktach mlecznych. Kiedy galaktoza nie może zostać rozbita i strawiona, gromadzi się w tkankach i krwi w dużych ilościach.

1. Jakie są oznaki i objawy galaktozemii?
2. Co się stanie, jeśli masz galaktozemię?
3. Co oznacza galaktozemia?
4. Czego nie możesz jeść, gdy masz galaktozemię?
5. Jak leczy się galaktozemię?
6. Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z galaktozemią?
7. Jaka jest różnica między galaktozemią a nietolerancją laktozy?
8. Czy dziecko z galaktozemią może karmić piersią?
9. Czy galaktozemia jest dziedziczna?
10. Czy dorośli mogą mieć galaktozemię?
11. Czy galaktozemia wpływa na mózg?
12. Jaka jest przyczyna galaktozemii?

Jakie są oznaki i objawy galaktozemii?

Objawy galaktozemii to:

• Drgawki.
• Drażliwość.
• Letarg.
• Złe karmienie - dziecko odmawia jedzenia mieszanki zawierającej mleko.
• Słaby przyrost masy ciała.
• Zażółcenie skóry i białkówek oczu (żółtaczka)
• Wymioty.

Co się stanie, jeśli masz galaktozemię?

Niektóre narządy, które mogą być dotknięte chorobą, to mózg, oczy, wątroba i nerki. Niemowlęta z galaktozemią zwykle mają biegunkę i wymioty w ciągu kilku dni po wypiciu mleka lub mieszanki zawierającej laktozę. Niektóre z innych wczesnych skutków nieleczonej galaktozemii obejmują: Brak przyrostu masy ciała lub wzrostu długości.

Co oznacza galaktozemia?

Galaktozemia to zaburzenie, które wpływa na sposób, w jaki organizm przetwarza cukier prosty zwany galaktozą. Niewielka ilość galaktozy jest obecna w wielu produktach spożywczych. Jest to przede wszystkim część większego cukru zwanego laktozą, który znajduje się we wszystkich produktach mlecznych i wielu preparatach dla niemowląt.

Czego nie możesz jeść, gdy masz galaktozemię?

Osoba z galaktozemią musi unikać pokarmów zawierających mleko i wszelkich produktów mlecznych, takich jak:

• Krowie mleko.
• masło.
• Jogurt.
• Ser.
• Lody.

Jak leczy się galaktozemię?

Leczenie. Najczęstszym sposobem leczenia galaktozemii jest dieta uboga w galaktozę. Oznacza to, że nie można spożywać mleka i innych pokarmów zawierających laktozę lub galaktozę. Nie ma lekarstwa na galaktozemię ani zatwierdzonych leków zastępujących enzymy.

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z galaktozemią?

Przy diecie z ograniczeniem galaktozy oczekiwana długość życia u pacjentów jest normalna. Jednak pacjenci mogą nadal cierpieć z powodu długotrwałych powikłań, takich jak problemy z rozwojem umysłowym, zaburzenia mowy, hipogonadyzm hipogonadotropowy i zmniejszona gęstość mineralna kości (Bosch 2006).

Jaka jest różnica między galaktozemią a nietolerancją laktozy?

Osoby z galaktozemią zwykle nie mają problemów z trawieniem laktozy lub wchłanianiem galaktozy. Problemy pojawiają się po przedostaniu się galaktozy do krwiobiegu. Osoby nietolerujące laktozy muszą unikać dużych ilości laktozy w pożywieniu, ale zwykle mogą nadal trawić i metabolizować galaktozę.

Czy dziecko z galaktozemią może karmić piersią?

Nie ma lekarstwa na klasyczną galaktozemię; zamiast tego dzieci są leczone specjalną dietą bez galaktozy, w której unikają mleka i produktów zawierających mleko w jak największym stopniu przez resztę życia. Obejmuje to: Mleko matki.

Czy galaktozemia jest dziedziczna?

Galaktozemia jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Klasyczna galaktozemia i wariant kliniczny galaktozemia mogą powodować problemy zdrowotne zagrażające życiu, chyba że leczenie rozpocznie się wkrótce po urodzeniu.

Czy dorośli mogą mieć galaktozemię?

Zaćma to jedno z możliwych powikłań klasycznej galaktozemii. Zaćma występuje głównie u noworodków, ale może również wystąpić u dorosłych. Uważa się, że u 10-30% noworodków z klasyczną galaktozemią zaćma rozwija się w pierwszych dniach lub tygodniach życia.

Czy galaktozemia wpływa na mózg?

Galaktozemia oznacza, że ​​we krwi gromadzi się zbyt dużo galaktozy. Ta kumulacja galaktozy może powodować poważne komplikacje, takie jak powiększenie wątroby, niewydolność nerek, zaćma oczu lub uszkodzenie mózgu. Nieleczona umrze aż 75% niemowląt z galaktozemią.

Jaka jest przyczyna galaktozemii?

Co powoduje galaktozemię? Klasyczna galaktozemia występuje, gdy brakuje enzymu zwanego urydylotransferazą galaktozo-1-fosforanu (GALT) lub jest on nieczynny. Ten enzym wątrobowy jest odpowiedzialny za rozkład galaktozy (cukrowy produkt uboczny laktozy występujący w mleku matki, krowie i innych produktach mlecznych) na glukozę.