Personalitytipsonline
Ataksja Friedreicha (FRDA) to genetyczne, postępujące, neurodegeneracyjne zaburzenie ruchowe, z typowym początkiem w wieku od 10 do 15 lat. Początkowe objawy mogą obejmować niestabilną postawę, częste upadki i postępujące trudności w chodzeniu z powodu upośledzonej zdolności koordynowania ruchów dobrowolnych (ataksja).
- Jaka jest oczekiwana długość życia kogoś z ataksją Friedreicha?
- Jaka jest przyczyna ataksji Friedreicha?
- Czy jest lekarstwo na ataksję Friedreicha?
- Co to jest choroba Fredericka?
- Czy ataksja Friedreicha jest bolesna?
- Jakie są wczesne oznaki ataksji?
- To terminal ataksji Friedreicha?
- Jak poważna jest ataksja?
- Czy potrafisz jeździć z ataksją?
- Jak diagnozuje się ataksję Friedreicha?
- Jak długo możesz żyć z ataksją?
- Co powoduje ataksję?
Jaka jest oczekiwana długość życia kogoś z ataksją Friedreicha?
Większość ludzi jest przykuta do wózka inwalidzkiego w ciągu 10 do 20 lat od pojawienia się pierwszych objawów. W późniejszym okresie choroby osoby dotknięte chorobą mogą stać się niezdolne do pracy. Zespół ataksji Friedreicha może skrócić oczekiwaną długość życia, ale niektóre osoby z mniej poważnymi objawami dożywają sześćdziesiątki lub więcej.
Jaka jest przyczyna ataksji Friedreicha?
Ataksja Friedreicha jest spowodowana defektem (mutacją) w genie oznaczonym FXN, który przenosi kod genetyczny białka zwanego frataxin. Osoby, które odziedziczą dwie wadliwe kopie genu, po jednej od każdego z rodziców, zapadną na chorobę.
Czy jest lekarstwo na ataksję Friedreicha?
Nie ma lekarstwa na ataksję Friedreicha. Jednak badane są możliwe przełomowe metody leczenia. Niektóre leki o właściwościach przeciwutleniających okazały się obiecujące.
Co to jest choroba Fredericka?
Ataksja Friedreicha (FRDA lub FA) jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną, która powoduje trudności w chodzeniu, utratę czucia w rękach i nogach oraz upośledzenie mowy, które z czasem pogarsza się. Objawy zwykle pojawiają się między 5 a 20 rokiem życia.
Czy ataksja Friedreicha jest bolesna?
U większości osób z ataksją Friedreicha rozwija się skolioza (skrzywienie kręgosłupa w jedną stronę), która może wymagać interwencji chirurgicznej. Ataksja Friedreicha może również prowadzić do bólu w klatce piersiowej, duszności i kołatania serca.
Jakie są wczesne oznaki ataksji?
Objawy
- Słaba koordynacja.
- Chwiejny chód i skłonność do potykania się.
- Trudności w wykonywaniu drobnych zadań motorycznych, takich jak jedzenie, pisanie lub zapinanie koszuli.
- Zmiana mowy.
- Mimowolne ruchy gałek ocznych w przód iw tył (oczopląs)
- Trudności z połykaniem.
To terminal ataksji Friedreicha?
Choroby serca są główną przyczyną zgonów wśród osób z ataksją Friedreicha. Zwykle kończy się śmiercią we wczesnej dorosłości. Osoby z łagodnymi objawami ataksji na ogół żyją dłużej.
Jak poważna jest ataksja?
Ataksja dotyka ludzi w każdym wieku. Wiek wystąpienia objawów może się znacznie różnić, od dzieciństwa do późnej dorosłości. Powikłania związane z chorobą są poważne i często wyniszczające. Niektóre rodzaje ataksji mogą prowadzić do przedwczesnej śmierci.
Czy potrafisz jeździć z ataksją?
Większość osób z ataksją móżdżkową jest w stanie bezpiecznie prowadzić.
Jak diagnozuje się ataksję Friedreicha?
Testy, które mogą pomóc zdiagnozować FA, obejmują badania przewodnictwa nerwowego, elektromiogram, elektrokardiogram, echokardiogram, obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego i badania krwi. Ale rozstrzygającą diagnozę ataksji Friedreicha można postawić tylko za pomocą testów genetycznych.
Jak długo możesz żyć z ataksją?
Objawy ataksji Friedreicha zwykle pogarszają się stopniowo przez wiele lat. Osoby z tą chorobą mają zwykle krótszą oczekiwaną długość życia niż zwykle. Wiele osób dożywa co najmniej trzydziestki, a niektórzy mogą dożyć sześćdziesiątki lub dłużej.
Co powoduje ataksję?
Ataksja jest zwykle spowodowana uszkodzeniem części mózgu zwanej móżdżkiem, ale może być również spowodowana uszkodzeniem rdzenia kręgowego lub innych nerwów. Rdzeń kręgowy to długa wiązka nerwów, która biegnie wzdłuż kręgosłupa i łączy mózg ze wszystkimi innymi częściami ciała.
