Co to jest zespół Cornelii de Lange?

Zespół Cornelia de Lange charakteryzuje się powolnym wzrostem przed i po urodzeniu prowadzącym do niskiego wzrostu; niepełnosprawność intelektualna, która jest zwykle umiarkowana do ciężkiej; oraz nieprawidłowości kości ramion, dłoni i palców .

1. Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z zespołem Cornelii de Lange?
2. Czy CdLS jest dziedziczna?
3. Czym jest fundacja CdLS?
4. Jak rzadki jest zespół Cornelii de Lange?
5. Co to jest zespół Noonan?
6. Jak diagnozuje się CdLS?
7. Jaka jest nadzieja dla Hastiego?
8. Co powoduje zespół Russella Silvera?
9. Co to jest Coffin Siris?
10. Co to jest zespół Smith-Magenis?

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z zespołem Cornelii de Lange?

Oczekiwana długość życia jest stosunkowo normalna dla osób z zespołem Cornelia de Lange, a większość dzieci dotkniętych tą chorobą dożywa dorosłości. Na przykład w jednym artykule wspomniano o kobiecie z zespołem Cornelii de Lange, która dożyła 61 lat, oraz o chorym mężczyźnie, który dożył 54 lat..

Czy CdLS jest dziedziczna?

CdLS może być dziedziczona jako stan autosomalny dominujący lub stan sprzężony z chromosomem X. Większość osób dotkniętych chorobą ma nieprawidłowy gen w wyniku nowej mutacji genu.

Co to jest fundacja CdLS?

Cornelia de Lange Syndrome Foundation (CDLSF) jest organizacją non-profit zajmującą się zdrowiem rodzinnym. Założona w 1981 roku Fundacja CdLS istnieje, aby zapewnić wczesną i dokładną diagnozę zespołu oraz pomagać osobom z CdLS i innym o podobnych cechach w podejmowaniu świadomych decyzji przez całe życie.

Jak rzadki jest zespół Cornelii de Lange?

Chociaż dokładna częstość występowania nie jest znana, zespół Cornelia de Lange prawdopodobnie dotyka 1 na 10 000 do 30 000 noworodków. Stan ten jest prawdopodobnie niedodiagnozowany, ponieważ osoby dotknięte chorobą z łagodnymi lub rzadkimi objawami mogą nigdy nie zostać rozpoznane jako osoby z zespołem Cornelia de Lange.

Co to jest zespół Noonan?

Zespół Noonan to zaburzenie genetyczne, które uniemożliwia normalny rozwój różnych części ciała. Na zespół Noonan może wpływać na wiele różnych sposobów. Należą do nich niezwykłe cechy twarzy, niski wzrost, wady serca, inne problemy fizyczne i możliwe opóźnienia rozwojowe.

Jak diagnozuje się CdLS?

Rozpoznanie CdLS na ogół przeprowadza się po urodzeniu, ale zespół można podejrzewać w drugim i trzecim trymestrze ciąży, obserwując szeroki zakres cech w badaniu ultrasonograficznym.

Jaka jest nadzieja dla Hastiego?

Hope for Hasti to organizacja charytatywna skupiająca się na opracowaniu terapii genowej zespołu Cornelia de Lange (CdLS), mającej na celu poprawę jakości życia osób żyjących z tą rzadką i mało znaną chorobą genetyczną.

Co powoduje zespół Russella Silvera?

Naukowcy podejrzewają, że 30 do 50 procent wszystkich przypadków zespołu Russell-Silver wynika ze zmian w procesie zwanym metylacją na krótkim (p) ramieniu chromosomu 11 w pozycji 15 (11p15). Metylacja to reakcja chemiczna, która wiąże małe cząsteczki zwane grupami metylowymi z określonymi segmentami DNA.

Co to jest Coffin Siris?

Zespół Coffina-Sirisa (CSS) to rzadkie zaburzenie genetyczne, które może być widoczne już po urodzeniu (wrodzone). Zaburzenie może charakteryzować się nieprawidłowościami w obrębie głowy i okolicy twarzy (twarzoczaszki), powodując szorstki wygląd twarzy.

Co to jest zespół Smith-Magenis?

Zespół Smitha-Magenisa (SMS) to złożone zaburzenie rozwojowe, które wpływa na wiele układów narządowych organizmu. Zaburzenie charakteryzuje się schematem nieprawidłowości, które są obecne przy urodzeniu (wrodzone), a także problemy behawioralne i poznawcze.