Zrozumieć więcej o zespole Lescha-Nyhana

Streszczenie. Zespół Lescha Nyhana to stan charakteryzujący się zaburzeniami neurologicznymi i behawioralnymi oraz nadprodukcją kwasu moczowego w organizmie. Występuje prawie wyłącznie u samców. Oznaki i objawy mogą obejmować zapalenie stawów (dna), kamienie nerkowe, kamienie pęcherza i umiarkowane upośledzenie funkcji poznawczych.

1. Co to jest zespół Lescha-Nyhana?
2. Co powoduje Lesch-Nyhan?
3. Czy można wyleczyć zespół Lescha-Nyhana?
4. Kto odkrył Lesch-Nyhan?
5. Jak rzadki jest zespół Lescha-Nyhana?
6. Który z poniższych jest analogiem hipoksantyny?
7. Jaki powinien być mój poziom kwasu moczowego?
8. Jaki jest końcowy produkt degradacji puryn u ssaków?
9. Co to jest kwas moczowy?
10. Co powoduje dnę?
11. Które z poniższych schorzeń jest spowodowane wysokim stężeniem moczanów w surowicy?

Co to jest zespół Lescha-Nyhana?

Zespół Lescha-Nyhana jest dziedziczony jako recesywna choroba genetyczna sprzężona z chromosomem X, która z rzadkimi wyjątkami wśród kobiet najczęściej dotyka mężczyzn. Objawy zespołu Lescha-Nyhana obejmują upośledzoną czynność nerek, ostre dnawe zapalenie stawów i zachowania samookaleczające, takie jak gryzienie warg i palców i / lub uderzanie głową.

Co powoduje Lesch-Nyhan?

Zespół Lescha-Nyhana (LNS) to rzadkie, dziedziczne zaburzenie spowodowane niedoborem enzymu fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HPRT). LNS to choroba recesywna sprzężona z chromosomem X - gen jest przenoszony przez matkę i przekazywany jej synowi. LNS występuje po urodzeniu u chłopców.

Czy można wyleczyć zespół Lescha-Nyhana?

Nie istnieje żadne specyficzne leczenie zespołu Lescha-Nyhana. Lekarstwa stosowane w leczeniu dny moczanowej mogą obniżać poziom kwasu moczowego. Jednak leczenie nie poprawia wyników układu nerwowego (na przykład, mając zwiększone odruchy i skurcze).

Kto odkrył Lesch-Nyhan?

Odkrycie niedoboru LNS i HPRT

Zespół Lescha-Nyhana (LNS) został po raz pierwszy opisany w John Hopkins Hospital w 1964 roku (ryc. 1) przez Michaela Lescha i Williama Nyhana u dwóch braci z nietypowym zestawem objawów.

Jak rzadki jest zespół Lescha-Nyhana?

Zespół Lescha – Nyhana (LNS) to rzadkie schorzenie dziedziczne spowodowane niedoborem enzymu fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HGPRT). Ten niedobór występuje z powodu mutacji w genie HPRT1 zlokalizowanym na chromosomie X. LNS dotyka około 1 na 380000 żywych urodzeń.

Który z poniższych jest analogiem hipoksantyny?

Allopurynol jest analogiem hipoksantyny, która jest związkiem pośrednim w szlaku wytwarzania kwasu moczowego. Zarówno allopurynol, jak i jego główny metabolit (oksypurynol) konkurencyjnie hamują enzym oksydazę ksantynową, dla której naturalnym substratem jest hipoksantyna, zmniejszając w ten sposób tworzenie się kwasu moczowego (patrz ryc..

Jaki powinien być mój poziom kwasu moczowego?

Większość jest wydalana (usuwana z organizmu) z moczem lub przechodzi przez jelita, aby wyregulować „normalny” poziom. Normalne poziomy kwasu moczowego to 2,4-6,0 mg / dl (kobiety) i 3,4-7,0 mg / dl (mężczyźni). Normalne wartości będą się różnić w zależności od laboratorium. Puryny mają również znaczenie dla poziomu kwasu moczowego we krwi.

Jaki jest końcowy produkt degradacji puryn u ssaków?

U ssaków nadmiar nukleozydów purynowych jest usuwany z organizmu poprzez rozkład w wątrobie i wydalanie z nerek. Kwas moczowy jest końcowym produktem metabolizmu puryny u ludzi.

Co to jest kwas moczowy?

Kwas moczowy to produkt odpadowy znajdujący się we krwi. Powstaje, gdy organizm rozkłada związki chemiczne zwane purynami. Większość kwasu moczowego rozpuszcza się we krwi, przechodzi przez nerki i opuszcza organizm z moczem. Pokarmy i napoje bogate w purynę również zwiększają poziom kwasu moczowego.

Co powoduje dnę?

Dna jest spowodowana stanem zwanym hiperurykemią, w którym w organizmie jest za dużo kwasu moczowego. Organizm wytwarza kwas moczowy, gdy rozkłada puryny, które znajdują się w organizmie i żywności, którą jesz.

Które z poniższych schorzeń jest spowodowane wysokim stężeniem moczanów w surowicy?

Kwas moczowy jest końcowym produktem metabolizmu kwasów nukleinowych. Wysoki poziom kwasu moczowego we krwi był od dawna związany z dną moczanową. Dnawe zapalenie stawów (dna) to stan chorobowy charakteryzujący się zaczerwienionymi, tkliwymi, gorącymi i opuchniętymi stawami spowodowanymi nawracającymi napadami ostrego zapalenia stawów.