Personalitytipsonline
Oznaki i objawy zespołu Retta obejmują:
- Spowolniony wzrost. Wzrost mózgu zwalnia po urodzeniu. ...
- Utrata normalnego ruchu i koordynacji. ...
- Utrata zdolności komunikacyjnych. ...
- Nieprawidłowe ruchy rąk. ...
- Niezwykłe ruchy oczu. ...
- Problemy z oddychaniem. ...
- Drażliwość i płacz. ...
- Inne nienormalne zachowania.
- Czy zespół Retta występuje w rodzinach??
- Jak zespół Retta wpływa na rodzinę?
- Jak zespół Retta wpływa na życie człowieka?
- Czy zespół Retta wpływa na inteligencję??
- Ile lat ma najstarsza osoba z zespołem Retta?
- Dlaczego tylko dziewczynki chorują na zespół Retta?
- Jak mogę pomóc komuś z zespołem Retta?
- Czy zespół Retta jest formą autyzmu?
- Jaka jest oczekiwana długość życia dziewczynki z zespołem Retta?
- Czy są jakieś gwiazdy z zespołem Retta??
- Czy zespół Retta można wykryć w okresie prenatalnym?
Czy zespół Retta występuje w rodzinach??
Zespół Retta rzadko występuje w rodzinach, ponieważ osoby dotknięte chorobą nie rozmnażają się. Około 95 procent przypadków jest spowodowanych nowymi mutacjami w genie kodującym białko MECP2.
Jak zespół Retta wpływa na rodzinę?
Na szanse urodzenia się dziecka z zespołem Retta nie ma wpływu wiek rodziców ani kolejność urodzenia dziecka. Ponieważ mutacja jest zwykle spontaniczna, rodzice nie zrobili nic, aby ją wywołać. Odsetek dzieci urodzonych z zespołem Retta jest podobny w grupach rasowych i etnicznych.
Jak zespół Retta wpływa na życie człowieka?
Zespół Retta może powodować problemy z mową (takie jak niemożność nauki mówienia lub utrata mowy), trudności w chodzeniu lub utratę zdolności chodzenia oraz utratę celowego używania rąk. Kobiety z zespołem Retta potrzebują różnorodnych terapii, aby pomóc im w poruszaniu się i komunikacji.
Czy zespół Retta wpływa na inteligencję??
Jedna na 10000 kobiet cierpi na zespół Retta, co powoduje, że są świadome i czujne, ale często nie mają zdolności wyrażania siebie w jakikolwiek sposób. Bez zdolności komunikowania się za pomocą mowy lub ruchu rąk, pacjenci z zespołem Retta nie byli w stanie wykazać swoich zdolności intelektualnych.
Ile lat ma najstarsza osoba z zespołem Retta?
Coenraads powiedziała, że dziewczęta z zespołem Retta zazwyczaj dożywają wieku dorosłego i średniego, a najstarsza znana im osoba, która zmarła w wieku 77 lat, zmarła.
Dlaczego tylko dziewczynki chorują na zespół Retta?
Dlaczego zespół Retta występuje zwykle tylko u dziewcząt? Kobiety mają dwie kopie chromosomu X, a mężczyźni jeden chromosom X i jeden Y. Gen MECP2 znajduje się na chromosomie X, więc u kobiet urodzonych z jedną prawidłową i jedną zmienioną kopią genu MECP2 zwykle rozwijają się objawy zespołu Retta.
Jak mogę pomóc komuś z zespołem Retta?
Leczenie, które może pomóc dzieciom i dorosłym z zespołem Retta, obejmuje:
- Regularna opieka medyczna. Zarządzanie objawami i problemami zdrowotnymi może wymagać wielospecjalistycznego zespołu. ...
- Leki. ...
- Fizykoterapia. ...
- Terapia zajęciowa. ...
- Terapia mowy i języka. ...
- Wsparcie żywieniowe. ...
- Interwencja behawioralna. ...
- Usługi wsparcia.
Czy zespół Retta jest formą autyzmu?
Jest klasyfikowany jako zaburzenie ze spektrum autyzmu, ale w przeciwieństwie do większości form autyzmu zespół Retta ma wyraźną przyczynę - mutację w białku znanym jako MeCP2.
Jaka jest oczekiwana długość życia dziewczynki z zespołem Retta?
Oczekiwana długość życia nie jest dobrze zbadana, chociaż prawdopodobne jest przeżycie przynajmniej do połowy lat dwudziestych. Średnia długość życia dziewcząt może wynosić około 40 lat. Śmierć jest często związana z napadem padaczkowym, zachłystowym zapaleniem płuc, niedożywieniem i wypadkami.
Czy są jakieś gwiazdy z zespołem Retta??
Październik to Miesiąc Świadomości Syndromu Retta, a gwiazdy takie jak Sofia Vergara, Billy Eichner, Nick Offerman, Andy Samberg, Sarah Silverman, Jamie Lee Curtis i inni współpracowali z RSRT w celu ogłoszenia usługi publicznej i kampanii społecznej, która rozpoczęła się w październiku.
Czy zespół Retta można wykryć w okresie prenatalnym?
Diagnostyka prenatalna zespołu Retta obejmuje badanie DNA w celu ustalenia, czy rozwijający się płód ma mutację w genach MECP2, CDKL5 i FOXG1. Zespół Retta najczęściej występuje w wyniku mutacji de-novo, co oznacza, że wada nie jest dziedziczona po rodzicach, ale pojawia się spontanicznie.
