Rodzaje, objawy i przyczyny porfirii

Oznaki i objawy ostrej porfirii mogą obejmować:

• Silny ból brzucha.
• Ból w klatce piersiowej, nogach lub plecach.
• Zaparcie lub biegunka.
• Nudności i wymioty.
• Ból mięśni, mrowienie, drętwienie, osłabienie lub porażenie.
• Czerwony lub brązowy mocz.
• Zmiany psychiczne, takie jak niepokój, splątanie, halucynacje, dezorientacja lub paranoja.

1. Na jaką część ciała wpływa porfiria?
2. Jakie są objawy porfirii cutanea tarda?
3. Gdzie najczęściej występuje porfiria?
4. Jak rozpoznaje się porfirię?
5. Jak wygląda atak porfirii?
6. Czy porfiria jest chorobą psychiczną?
7. Co wywołuje porfirię?
8. Czy porfiria wpływa na wątrobę?
9. Dlaczego porfiria nazywana jest chorobą wampirów?
10. Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z porfirią?
11. Czy porfiria jest niepełnosprawnością?
12. Jakich leków należy unikać przy porfirii?

Na jaką część ciała wpływa porfiria?

Porfiria występuje, gdy organizm nie może przekształcić związków zwanych „porfirynami” w hem. Podczas gdy wszystkie tkanki zawierają hem, te, które wykorzystują go najczęściej, to czerwone krwinki, wątroba i szpik kostny. Porfiria może wpływać na skórę, układ nerwowy i układ pokarmowy. Porfiria dotyka więcej kobiet niż mężczyzn.

Jakie są objawy porfirii cutanea tarda?

Objawy

• pęcherze na skórze wystawionej na działanie słońca, w tym na dłoniach, twarzy i ramionach.
• nadwrażliwość na światło, co oznacza, że ​​Twoja skóra jest wrażliwa na słońce.
• cienka lub delikatna skóra.
• zwiększony wzrost włosów, zwykle na twarzy.
• strupy i blizny na skórze.
• zaczerwienienie, obrzęk lub swędzenie skóry.

Gdzie najczęściej występuje porfiria?

Ostra przerywana porfiria jest najpowszechniejszą postacią ostrej porfirii w większości krajów. Może występować częściej w krajach Europy Północnej, takich jak Szwecja i Wielka Brytania. Inną postać zaburzenia, dziedziczną koproporfirię, odnotowano głównie w Europie i Ameryce Północnej.

Jak rozpoznaje się porfirię?

Aby zdiagnozować porfirię, laboratoria mierzą porfiryny i ich prekursory w moczu, krwi i / lub stolcu. Badanie może obejmować pomiar jednego lub więcej z następujących: Porfobilinogen (PBG), prekursor porfiryny, w moczu. Kwas delta-aminolewulinowy (ALA), inny prekursor porfiryny, w moczu.

Jak wygląda atak porfirii?

Najczęściej zgłaszanymi osłabiającymi objawami są rozlany silny ból brzucha, pleców lub kończyn; inne powszechne oznaki i objawy ataku obejmują nudności i wymioty, zaparcia, nadciśnienie, osłabienie motoryczne, bezsenność lub lęk [1–3, 5].

Czy porfiria jest chorobą psychiczną?

Ostra przerywana porfiria naśladuje różne powszechnie występujące zaburzenia, a zatem stanowi diagnostyczny problem. Objawy psychiatryczne obejmują histerię, lęk, depresję, fobie, psychozę, zaburzenia organiczne, pobudzenie, majaczenie i zaburzenia świadomości, od senności do śpiączki.

Co wywołuje porfirię?

Porfirię mogą wywołać narkotyki (barbiturany, środki uspokajające, pigułki antykoncepcyjne, środki uspokajające), chemikalia, post, palenie tytoniu, picie alkoholu, infekcje, stres emocjonalny i fizyczny, hormony menstruacyjne i ekspozycja na słońce. Ataki porfirii mogą rozwijać się w ciągu godzin lub dni i utrzymywać się przez kilka dni lub tygodni.

Czy porfiria wpływa na wątrobę?

Porphyria cutanea tarda może uszkodzić wątrobę i zwiększyć ryzyko wystąpienia marskości i raka wątroby.

Dlaczego porfiria nazywana jest chorobą wampirów?

Porfiria jest dziedziczną chorobą krwi, która powoduje, że organizm produkuje mniej hemu - krytycznego składnika hemoglobiny, białka w krwinkach czerwonych, które przenosi tlen z płuc do tkanek ciała. Wydaje się prawdopodobne, że to zaburzenie jest źródłem mitu o wampirach.

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z porfirią?

Pacjenci z porfirią mają zwykle normalną długość życia. Jednak osoby z ostrą porfirią wątrobową są narażone na zwiększone ryzyko wystąpienia wysokiego ciśnienia krwi, przewlekłej choroby nerek i raka wątrobowokomórkowego (raka wątroby), co może skrócić ich żywotność.

Czy porfiria jest niepełnosprawnością?

Osoby starające się o zasiłek z powodu porfirii muszą spełniać określone kryteria zawarte w Niebieskiej Księdze Ubezpieczeń Społecznych, w której przedstawiono świadczenia z tytułu niepełnosprawności dla różnych schorzeń. Osoby ze skórną porfirią mogą odnieść korzyści w przypadku chorób skóry lub genetycznych zaburzeń światłoczułych.

Jakich leków należy unikać przy porfirii?

Jakich leków powinni unikać pacjenci z porfirią?

• Barbiturany.
• Leki przeciwdrgawkowe.
• Progestyny.
• Ryfampicyna.