Historia, przyczyny i skutki abetalipoproteinemii

1. Co powoduje abetalipoproteinemię?
2. Co oznacza abetalipoproteinemia?
3. Co powoduje akantocytozę?
4. Jak rozpoznaje się abetalipoproteinemię?
5. Jak nazywa się rzadkie choroby?
6. Co powoduje stomatocytozę?
7. Co powoduje krew sferocytów?
8. Co to jest zespół McLeoda?

Co powoduje abetalipoproteinemię?

Abetalipoproteinemia jest spowodowana mutacjami w genie MTTP i jest dziedziczona jako choroba genetyczna autosomalna recesywna. Choroby genetyczne są określane przez dwa allele, jeden otrzymany od ojca i jeden od matki.

Co oznacza abetalipoproteinemia?

Abetalipoproteinemia jest chorobą dziedziczną, która upośledza prawidłowe wchłanianie tłuszczów i niektórych witamin z pożywienia. Wiele oznak i objawów abetalipoproteinemii wynika z poważnego niedoboru (niedoboru) witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (witaminy A, E i K).

Co powoduje akantocytozę?

Uważa się, że akantocytoza jest wynikiem braku równowagi cholesterolu i fosfolipidów na błonach komórek krwi. Można to odwrócić za pomocą przeszczepu wątroby. Usunięcie śledziony. Splenektomia często wiąże się z akantocytozą.

Jak rozpoznaje się abetalipoproteinemię?

Abetalipoproteinemię rozpoznaje się na podstawie badania klinicznego, badań laboratoryjnych wykazujących nieprawidłowo niski poziom cholesterolu i potwierdzonych badaniami genetycznymi. Ten stan jest spowodowany wariantami genetycznymi w genie MTTP i jest dziedziczony autosomalnie recesywnie.

Jak nazywa się rzadkie choroby?

W Stanach Zjednoczonych rzadką chorobę definiuje się jako stan, który dotyka mniej niż 200 000 osób w USA. Definicja ta została stworzona przez Kongres w Ustawie o lekach sierocych z 1983 r. Rzadkie choroby stały się znane jako choroby sieroce, ponieważ firmy farmaceutyczne nie były zainteresowane przyjęciem ich do opracowywania terapii..

Co powoduje stomatocytozę?

Większość przypadków stomatocytozy wynika ze zmian w przepuszczalności, co prowadzi do zwiększenia objętości krwinek czerwonych. Stomatocyty tworzą się przy niskim kwaśnym pH krwi, co widać po ekspozycji na detergenty kationowe oraz u pacjentów otrzymujących fenolotiazynę lub chloropromazynę.

Co powoduje krew sferocytów?

Sferocytoza jest jedną z najczęstszych dziedzicznych anemii hemolitycznych. Jest to spowodowane defektem błony erytrocytów, co prowadzi do zwiększonej przepuszczalności dla sodu i wody, nadając erytrocytom typową kulistą postać.

Co to jest zespół McLeoda?

Zespół McLeoda (wymawiane / məˈklaʊd /) to recesywna choroba genetyczna sprzężona z chromosomem X, która może wpływać na krew, mózg, nerwy obwodowe, mięśnie i serce. Jest to spowodowane różnymi dziedziczonymi recesywnie mutacjami w genie XK na chromosomie X..