Objawy i przyczyny porfirii

Oznaki i objawy ostrej porfirii mogą obejmować:

• Silny ból brzucha.
• Ból w klatce piersiowej, nogach lub plecach.
• Zaparcie lub biegunka.
• Nudności i wymioty.
• Ból mięśni, mrowienie, drętwienie, osłabienie lub porażenie.
• Czerwony lub brązowy mocz.
• Zmiany psychiczne, takie jak niepokój, splątanie, halucynacje, dezorientacja lub paranoja.

1. Na jaką część ciała wpływa porfiria?
2. Jakie leki mogą powodować porfirię?
3. Jak wygląda atak porfirii?
4. Jak rozpoznaje się porfirię?
5. Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z porfirią?
6. Czy porfiria jest chorobą psychiczną?
7. Jak powstrzymać atak porfirii?
8. Co wywołuje porfirię?
9. Jakich leków należy unikać przy porfirii?
10. Czy porfiria jest niepełnosprawnością?
11. Czy picie krwi pomaga porfirii?
12. Dlaczego porfiria powoduje ból brzucha?

Na jaką część ciała wpływa porfiria?

Porfiria występuje, gdy organizm nie może przekształcić związków zwanych „porfirynami” w hem. Podczas gdy wszystkie tkanki zawierają hem, te, które wykorzystują go najczęściej, to czerwone krwinki, wątroba i szpik kostny. Porfiria może wpływać na skórę, układ nerwowy i układ pokarmowy. Porfiria dotyka więcej kobiet niż mężczyzn.

Jakie leki mogą powodować porfirię?

Niektóre leki, które mogą wywołać atak ostrej przerywanej porfirii *

Jak wygląda atak porfirii?

Najczęściej zgłaszanymi osłabiającymi objawami są rozlany silny ból brzucha, pleców lub kończyn; inne powszechne oznaki i objawy ataku obejmują nudności i wymioty, zaparcia, nadciśnienie, osłabienie motoryczne, bezsenność lub lęk [1–3, 5].

Jak rozpoznaje się porfirię?

Aby zdiagnozować porfirię, laboratoria mierzą porfiryny i ich prekursory w moczu, krwi i / lub stolcu. Badanie może obejmować pomiar jednego lub więcej z następujących: Porfobilinogen (PBG), prekursor porfiryny, w moczu. Kwas delta-aminolewulinowy (ALA), inny prekursor porfiryny, w moczu.

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z porfirią?

Pacjenci z porfirią mają zwykle normalną długość życia. Jednak osoby z ostrą porfirią wątrobową są narażone na zwiększone ryzyko wystąpienia wysokiego ciśnienia krwi, przewlekłej choroby nerek i raka wątrobowokomórkowego (raka wątroby), co może skrócić ich żywotność.

Czy porfiria jest chorobą psychiczną?

Ostra przerywana porfiria naśladuje różne powszechnie występujące zaburzenia, a zatem stanowi diagnostyczny problem. Objawy psychiatryczne obejmują histerię, lęk, depresję, fobie, psychozę, zaburzenia organiczne, pobudzenie, majaczenie i zaburzenia świadomości, od senności do śpiączki.

Jak powstrzymać atak porfirii?

Leczenie może obejmować:

1. Zastrzyki z heminy, leku będącego formą hemu, w celu ograniczenia produkcji porfiryn w organizmie.
2. Dożylnie cukier (glukoza) lub cukier przyjmowany doustnie, jeśli jest to możliwe, w celu utrzymania odpowiedniego spożycia węglowodanów.

Co wywołuje porfirię?

Porfirię mogą wywołać narkotyki (barbiturany, środki uspokajające, pigułki antykoncepcyjne, środki uspokajające), chemikalia, post, palenie tytoniu, picie alkoholu, infekcje, stres emocjonalny i fizyczny, hormony menstruacyjne i ekspozycja na słońce. Ataki porfirii mogą rozwijać się w ciągu godzin lub dni i utrzymywać się przez kilka dni lub tygodni.

Jakich leków należy unikać przy porfirii?

Jakich leków powinni unikać pacjenci z porfirią?

• Barbiturany.
• Leki przeciwdrgawkowe.
• Progestyny.
• Ryfampicyna.

Czy porfiria jest niepełnosprawnością?

Osoby starające się o zasiłek z powodu porfirii muszą spełniać określone kryteria zawarte w Niebieskiej Księdze Ubezpieczeń Społecznych, w której przedstawiono świadczenia z tytułu niepełnosprawności dla różnych schorzeń. Osoby ze skórną porfirią mogą odnieść korzyści w przypadku chorób skóry lub genetycznych zaburzeń światłoczułych.

Czy picie krwi pomaga porfirii?

Oznacza to, że w zasadzie możliwe jest złagodzenie objawów porfirii poprzez picie krwi - kolejny możliwy związek z historiami o wampirach. Wlewy hemu pomagają w leczeniu pacjentów z porfirią na dwa sposoby. Po pierwsze, przezwyciężają niedobór hemu w organizmie, łagodząc anemię.

Dlaczego porfiria powoduje ból brzucha?

Ból brzucha w ostrym napadzie porfirycznym nie ma specyficznych cech. Jest spowodowana dysfunkcją nerwu autonomicznego i często towarzyszą jej nudności, wymioty i zaparcia.