zespół Ruby Stromme

Ruby to 14-letnia dziewczynka z rzadką chorobą genetyczną zwaną zespołem Stromme'a, która powoduje zaburzenia widzenia, małogłowie, problemy jelitowe, spowolniony wzrost i problemy rozwojowe. Angie jest mamą Ruby i największą cheerleaderką.

1. Ile lat ma Ruby z zespołem Stromme'a?
2. Czy Ruby od Angie i Ruby jest ślepa?
3. Ile jest przypadków zespołu Stromme'a?
4. Jaką chorobę ma Ruby?
5. Co to jest zespół Graysona?
6. Co to jest zespół Stroma?
7. Co widzisz, gdy jesteś niewidomy?
8. Jak rzadki jest zespół Hallermanna Streiffa?
9. Co to jest zarośnięcie Apple Peel?
10. Jaki syndrom gdzieś pomiędzy ma Ruby?
11. Co Ruby ma gdzieś pomiędzy?

Ile lat ma Ruby z zespołem Stromme'a?

Ruby ma 16 lat i może się z tym zgodzić.

Czy Ruby od Angie i Ruby jest ślepa?

Oto krótka odpowiedź: Tak, Ruby jest ślepy. Ale ona nie jest całkowicie ślepa. Widzi światła i kolory.

Ile jest przypadków zespołu Stromme'a?

Około 13 osób zdiagnozowanych od 2017 r. Zespół Strømme to bardzo rzadka choroba genetyczna autosomalna recesywna charakteryzująca się atrezją jelit (w której brakuje części jelita), nieprawidłowościami oczu i małogłowiem.

Jaką chorobę ma Ruby?

Ruby to 14-letnia dziewczynka z rzadką chorobą genetyczną zwaną zespołem Stromme'a, która powoduje zaburzenia widzenia, małogłowie, problemy jelitowe, spowolniony wzrost i problemy rozwojowe. Angie jest mamą Ruby i największą cheerleaderką. O ile wie Angie, na świecie jest mniej niż 50 przypadków zespołu Stromme'a!

Co to jest zespół Graysona?

Grayson urodził się z „brakującą” częścią czaszki. Deformacje czaszki zgłaszano wcześniej u dzieci, ale to, co sprawia, że ​​przypadek Graysona jest wyjątkowy, to fakt, że towarzyszyło mu wiele innych problemów zdrowotnych. Deformacje czaszki mogą być spowodowane położeniem płodu, przedwczesnym zamknięciem stawów i innymi przyczynami.

Co to jest zespół Stroma?

Zespół Stromme'a jest autosomalną recesywną chorobą wrodzoną dotykającą wiele układów z cechami ciliopatii. Osoby dotknięte chorobą mają zwykle jakiś rodzaj zarośnięcia jelit, różne wady oczu, małogłowie, a czasami zajęcie innych układów, w tym nerek i serca.

Co widzisz, gdy jesteś niewidomy?

Osoba z całkowitą ślepotą nie będzie w stanie niczego zobaczyć. Ale osoba niedowidząca może widzieć nie tylko światło, ale także kolory i kształty. Mogą jednak mieć problemy z czytaniem znaków drogowych, rozpoznawaniem twarzy lub dopasowywaniem kolorów. Jeśli masz wadę wzroku, twój wzrok może być niewyraźny lub zamglony.

Jak rzadki jest zespół Hallermanna Streiffa?

Statystyka. Zespół Hallermanna-Streiffa jest bardzo rzadkim schorzeniem i około 200 przypadków zostało opisanych w literaturze na całym świecie.

Co to jest zarośnięcie Apple Peel?

Zarośnięcie jelita spowodowane skórką jabłka lub zarośnięcie choinki jest rzadkim zarośnięciem, w którym proksymalne jelito czcze kończy się na ślepo, a dystalne jelito cienkie owija się wokół dopływu krwi w sposób spiralny przypominający skórkę jabłka.

Jaki syndrom gdzieś pomiędzy ma Ruby?

Pomyślałem „to super, teraz mogę po prostu powiedzieć ludziom, że Ruby ma zespół Stromme'a - o wiele łatwiej to powiedzieć!” Ale nie spieszyłem się z wykonaniem testów genetycznych.

Co Ruby ma gdzieś pomiędzy?

Imogen Tear jako Ruby Jackson - córka Danny'ego, siostrzenica Nico i wnuczka Grace. Ruby odziedziczyła tę samą niepełnosprawność intelektualną co jej ojciec, ale jest szczęśliwa i wolna od ducha. Ku bólowi Laury szybko zaprzyjaźnia się z Sereną.